Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациент женского пола 17 лет обратилась к детскому эндокринологу в поликлинике.
Жалобы
На нерегулярный менструальный цикл в течение последнего года (необильные менструации 1 раз в 3-4 месяца), отечность ног, рук, лица, сухость кожи, слабость, нарушение сна, эпизоды резкого жара и потливости, запоры.
Анамнез заболевания
Нарушение менструального цикла у девочки отмечается в течение последнего года, также пациентка предъявляет жалобы на периодические приступы жара и потливости. За медицинской помощью по этому поводу не обращалась.
В течение последних полугода у пациентки постоянное ощущение усталости, заторможенности, сухости кожи и отечности рук, ног и лица.
Анамнез жизни
Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, самостоятельные. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Масса тела при рождении 3350 г, длина тела 51 см. ОРВИ – 1-2 раза в год. Аллергический анамнез не отягощен.
Девочка наблюдается эндокринологом по поводу первичной надпочечниковой недостаточности. Первичная надпочечниковая недостаточность была установлена в возрасте 12 лет. В настоящий момент получает терапию гидрокортизоном (кортеф) и флудрокортизоном (кортинефф). При обследовании при манифестации заболевания было выявлено повышение уровня антител к 21-гидроксилазе, что подтвердило аутоиммунный генез надпочечниковой недостаточности. Пациентке для исключения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа было проведено секвенирование гена AIRE – патологических изменений в гене не было выявлено.
Эпизодов криза надпочечниковой недостаточности за последний год не было.
Семейный анамнез – у мамы девочки аутоиммунный тиреоидит с 30 лет, получает терапию левотироксином.
Объективный статус
Рост: 155 см. SDS роста: -0,19. Вес: 61,0 кг. Индекс массы тела: 24,5 кг/м2. SDS индекса массы тела: 1.14.
Состояние относительно удовлетворительное.Телосложение гиперстеническое. Кожные покровы чистые, сухие, шелушатся, без патологических высыпаний, пастозные. Очаг витилиго 1,5*1,5 см на животе (с 12-13 лет), бедрах. Слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, наличие узловых образований пальпаторно не определяется.
Сердечно-сосудистая система пульс: 65 уд.\мин; артериальное давление: 90/60 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется.
Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: запоры (стул 1 раз в 4-5 дней). Таннер 5 ( B 5, P 5 ), менархе в 13 лет, до прошлого года менструальный цикл был регулярным, в течение последнего года менструации 1 раз в 3-4 месяца (первый день последней менструации - 21 день назад).
Результаты обследования
Тиреотропный гормон и свободный Т4
| Показатель | Результат | Ед.изм | Норма |
|---|
| ТТГ | 100 | мМЕ/л | 0.43-4.2 |
| Т4 свободный | 7.1 | пмоль/л | 10.1-17.9 |
ЛГ, ФСГ и эстрадиол
| Показатель | Результат | Ед.изм | Норма |
|---|
| ЛГ | 50.3 | Ед/л | 1.09-9.2 |
| ФСГ | 70.1 | Ед/л | 0.61-16.3 |
| Эстрадиол | 55 | Пг/мл | 91-861 |
Дигидроэпиандростерон-сульфат
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| ДГЭА-с | 0.003 | Мкмоль/л | 1.7-.13 |
Результаты обследования
Антитела к тиреоидной пероксидазе
| Показатель | Результат | Ед.изм | Норма |
|---|
| АТ к ТПО | 1000 | МЕ/л | 0-10 |
В рамках дообследования
В рамках дообследования данной пациентке проведено исследование гена AIRE (мутаций не выявлено) и исследование антител к основному антигену надпочечников 21-гидроксилазе ( результат 100 Ед/мл при норме до 0,4 Ед/мл). В биохимическом анализе крови – показатели кальций-фосфорного обмена (кальций, фосфор, щелочная фосфатаза) – в пределах референсных значений.
