+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Педиатрия (ПП) - кейс 431

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик 13,5 лет на приеме врача – педиатра (пришел в сопровождении матери).

Жалобы

* На жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляющиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду; * На периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли; * На сниженный фон настроения;

Анамнез заболевания

* Дебют заболевания в возрасте 10 лет, когда после физической нагрузки (занятия теннисом) ощутил боли в стопах. После отдыха боли прошли. * После очередного занятия теннисом снова появились боли в стопах, поднялась температура тела. Данное состояние также купировалось сном и отдыхом. * В течение последующих 3 лет боли в стопах стали возникать чаще, затем присоединились боли в руках, они стали сопровождаться подъемом температуры тела, усугублялись при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купировались только приёмом НПВС на 6-8 часов или помещением рук и ног в холодную воду (кратковременный эффект). * На момент консультации мальчик принимал НПВС не менее 3 р/сутки регулярно, иначе боли возникали постоянно и интенсивность их была очень высокой. * Был переведен на домашнее обучение. * Ранее был консультирован ортопедом, ревматологом – патологии не выявлено. * Обследован педиатром, наблюдался с диагнозом "Рецидивирующая вирусная инфекция». * Консультирован неврологом, наблюдался с диагнозом «Термоневроз».

Анамнез жизни

* Ребёнок от I беременности у женщины 38 лет, протекавшей благополучно. * Роды 1-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Вес при рождении 3450 г, длина 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. * Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту. * Перенесённые инфекции: ветряная оспа, себорейный дерматит, ОРВИ. * Привит по календарю. Наследственность не отягощена. * До дебюта заболевания учился в школе. Успеваемость отличная. Занимался теннисом. * Аллергический анамнез не отягощен

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Нормостеническое телосложение. * Вес 42 кг, рост 163 см. Окружность головы 53 см. * Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже груди и в области пупка единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм. * Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 16/мин. * Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 95/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст. * Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены. * Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.

Вопросы по задаче

План обследования

Для постановки диагноза ключевыми жалобами и данными анамнеза заболевания являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
  • плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки
  • хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях

Обоснование

Периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли, являются одним из характерных симптомов болезни Фабри. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_crr4e9[(1)]

Плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки является одним из характерных симптомов болезни Фабри. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_on6c1p[(1)]

Хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях является одним из характерных симптомов болезни Фабри. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_on6c1p[(1)]

План обследования

Характерным для постановки диагноза ранним лабораторным признаком заболевания является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • микропротеинурия в биохимическом анализе мочи

Обоснование

У пациентов с болезнью Фабри определяется микропротеинурия в биохимическом анализе мочи. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#list_item_5crlac[(1)]

План обследования

Для постановки диагноза ребенку к необходимым методам лабораторной диагностики относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
  • исследование α-галактозидазы А в крови

Обоснование

У пациентов с болезнью Фабри определяются мутации в гене GLA. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#list_item_209sph[(1)]

У пациентов мужского пола с болезнью Фабри определяется снижение активности α-галактозидазы А в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#list_item_02fgjv[(1)]

Диагноз

Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больному можно поставить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Болезнь Фабри

Обоснование

На основании данных анамнеза и физикального осмотра (отсутствие перинатального анамнеза, нормальное развитие до дебюта заболевания, дебют заболевания с 10 лет в виде появления жгучих, интенсивных, изнуряющих болей в стопах, кистях, сопровождающихся гипертермией, усугубляющихся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующихся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду, наличие ангиокератом на коже, сухость кожных покровов) и результатов исследований (снижение α-галактозидазы А в крови и обнаружение мутации в гене GLA, можно поставить диагноз: болезнь Фабри). https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_2b70cl[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#table_5h5sgh[(2)]

Лечение

После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения лечения. Патогенетическое лечение данного пациента включает

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ферментозаместительную терапию

Обоснование

ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии болезни Фабри. Существует два препарата: агалсидаза альфа и агалсидаза бета. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#list_item_853r61[(1)]

Лечение

Ферментозаместительная терапия назначается

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • пожизненно

Обоснование

ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно препаратом агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной инфузии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_3ekm9r[(1)]

Лечение

Введение агалсидазы альфа и агалсидазы бета осуществляется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • внутривенно через инфузомат

Обоснование

ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно агалсидаза альфа в дозе 0,2 мг/кг/введение агалсидаза бета в дозе 1мг/кг/введение один раз в две недели в виде внутривенной пролонгированной инфузии в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_ftsp3l[(1)]

Лечение

Причиной нейропатической боли у пациентов с болезнью Фабри является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах

Обоснование

Предполагается, что боль является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон в результате накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и в vasa nervorum (болезненная тонковолоконная полиневропатия, периферическая). https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_fddghb[(1)]

Лечение

Подтверждение носительства/наличия заболевания у представительниц женского пола в семье подтверждается

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наличием мутации в гене GLA

Обоснование

У мужчин сниженная активность α-галактозидазы А является достаточно информативным признаком болезни Фабри и может использоваться в качестве скринингового теста. Однако, у трети женщин с болезнью Фабри активность этого фермента может быть нормальной, поэтому надежно исключить или подтвердить диагноз позволяет только генетический тест. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_itp51m[(1)]

Лечение

Ранним патогномоничным симптомом поражения глаз при болезни Фабри является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • помутнение роговицы по типу «завитка»

Обоснование

Типичным симптомом болезни Фабри является помутнение роговицы в виде завитков (70-90% больных). https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_7avvt6[(1)]

Лечение

В качестве симптоматического лечения нейропатической боли можно использовать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • прегабалин

Обоснование

Для купирования невропатической боли могут быть использованы карбамазепин, габапентин, прегабалин, фенитоин или их комбинация. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_0n799k[(1)]

Лечение

Методом профилактики повторного рождения ребенка с болезнью Фабри в семье является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • перинатальная диагностика

Обоснование

В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности АГАЛ в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом. https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/[Клинические рекомендации Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России. Болезнь Фабри, 2019 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/318_19/#paragraph_qmu66m[(1)]

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации