Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у диетолога отец с дочерью 9 лет.
Жалобы
На периодические боли в животе.
Анамнез заболевания
В 7 лет при обследовании по поводу периодических болей в животе:
В клиническом анализе крови – без клинически значимых изменений; +
в биохимическом анализе крови – цитолиз минимальной степени активности (АЛТ 106 Ед/л, АСТ 64 Ед/л), маркеры холестаза в норме. +
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости – УЗ признаки диффузных изменений печени (усиление сосудистого рисунка), структура печени однородная, правая доля=107 мм, левая доля=41мм (верхняя граница нормы), УЗ признаки ДЖВП на фоне перегибов желчного пузыря, умеренной спленомегалии (87×27), выраженного метеоризма.
При дальнейшем обследовании сохранялось повышение маркеров цитолиза (АЛТ 112 Ед/л, АСТ 68 Ед/л), ГГТ 32 Ед/л (норма), относительная эозинофилия (7%). +
Антитела к гельминтам отрицательные. +
Специфическое лечение не получала.
При контроле УЗИ органов брюшной полости в динамике через 7 мес выявлена гепатомегалия (ПД=114мм, ЛД=43мм). +
Консультирована гастроэнтерологом, рекомендован прием антацидов, тримебутина, пробиотиков, желчегонная терапия, урсодезоксихолевая кислота 250 мг на ночь 1 мес. с положительным эффектом в виде купирования болей в животе.
Проводился диагностический поиск.
В биохимическом анализе крови отмечалось нарастание активности печеночных ферментов (286 Ед/л, АСТ 124 Ед/л), гиперхолестеринемия (5,7 ммоль/л) за счет ЛПНП (3,7 ммоль/л). +
Исключены вирусные гепатиты, аутоиммунный гепатит, дефицит альфа-1 антитрипсина, гельминтозы. +
Осмотрена офтальмологом - ангиопатия сетчатки. +
Суточная экскреция базальной меди в моче повышена - 145 мкг/сут. +
Активность кислой липазы в норме (0,248).
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологично. +
Роды – 1, срочные, самостоятельные, в головном предлежании. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9 б. Вес при рождении – 3570 г, длина- 51см. Ранний неонатальный период протекал гладко. Грудное вскармливание до 1,5 лет, прикорм с 6 мес. - переносимость удовлетворительная. Весовая кривая по нижней границе норма с рождения. +
Развитие психомоторное по возрасту. +
Профилактические прививки проведены в соответствии с Национальным календарем вакцинации.
Аллергологический анамнез: не отягощен.
Наследственность: отягощена по хроническому гастриту по линии матери.
Объективный статус
Вес 26 кг.
Рост 129 см. Z-Score роста -0,59.
ИМТ 15,6 кг/м2. Z-Score ИМТ -0,27.
Температура 36,4 ℃. Положение ребенка активное. Состояние питания недостаточное. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, чистые, легкая пальмарная эритема. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Лимфатические узлы не увеличены, безболезненные при пальпации. Носовое дыхание свободное. ЧД – 20 в мин. При аускультации дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧСС 83 уд. в мин. АД 105/65 мм рт. ст. Тоны сердца звучные, ритмичные. Язык слегка обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, чувствительный при пальпации. Печень по передней аксиллярной линии + 0,5 см, по среднеключичной линии + 1,5 см, мягко-эластической консистенции, край ровный. Селезенка не пальпируется. Стул и диурез в норме. +
Неврологический статус: умственное развитие по возрасту, пальценосовую пробу выполняет удовлетворительно, в позе Ромберга устойчива.
Результаты обследования
Определение уровня церулоплазмина
7 мг/дл
Определение суточной экскреции меди с мочой на фоне приема Д-пеницилламина
1150 мкг/сут
Молекулярно-генетический анализ
Проведен молекулярно-генетический анализ на поиск частых мутаций в гене АТР7В выявлена мутация с.320С >А в гомозиготном состоянии.
Определение суточной экскреции меди с мочой
101 мкг/сут
Анализ мочи по Нечипоренко
| Лейкоциты | Эритроциты | Цилиндры (гиалиновые) |
|---|
| 1300 | 500 | 0 |
Результаты обследования
УЗИ органов брюшной полости
ПЕЧЕНЬ Размеры - увеличены. Правая доля - 120 мм. Левая доля - 71 мм. Эхогенность - повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, Внутрипеченочные желчные протоки Диаметр – норма. Стенки - утолщены. Воротная вена - размер 7 мм норма; стенки норма. Печеночные вены – норма. Кровоток – не изменен. Контур - четкие, ровные.
ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ - в типичном месте увеличен, 75×30, перегиб в теле, стенки норма, просвет свободный.
ЖЕЛУДОК Стенки - норма; секреция - норма.
12 ПЕРСТНАЯ КИШКА Стенки - норма; секреция - норма.
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА 21×17×28, увеличена. Контур - ровный. Паренхима - однородная. Эхогенность - повышена. Стенки сосудов - не уплотнены. Вирсунгов проток - не изменен.
СЕЛЕЗЕНКА не увеличена. 88×46. Контур - ровный. Паренхима - однородной структуры. Эхогенность - средняя. Дополнительная долька - не визуализируется. Сосуды - не изменены. Селезеночная вена – 4 мм норма.
ЛИМФАТИЧЕСКИЕ УЗЛЫ не визуализируется.
СВОБОДНАЯ ЖИДКОСТЬ не визуализируется.
*ЗАКЛЮЧЕНИЕ:* УЗ-признаки гепатомегалии с диффузными изменениями печени. УЗ-признаки дисфункции желчных путей, вторичных изменений поджелудочной железы.
Проведение биопсии печени с определением количественного содержания меди в биоптате
При биопсии печени выявлены признаки хронического гепатита низкой степени активности (по Knodell). Концентрация меди в биоптате - 294 мкг/г сухого веса.
