+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 54

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 6 лет.

Жалобы

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Анамнез заболевания

Со слов мамы, мальчик с раннего возраста отставал в росте, всегда был ниже сверстников.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 55 см, масса тела 3800 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 172 см, рост матери 165 см. Рост бабушки (мать отца) 155 см. У матери менархе в 13 лет. У отца ростовой скачок в 15 лет.

Объективный статус

Рост 103,6 см (SDS роста=–2,14), вес 16 кг (ИМТ=14,91 кг/м2 SDS имт=-0,46). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 90 уд/мин, АД 90/60 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа расположена типично, не спаяна с окружающими тканями, подвижна при глотании, консистенция мягко-эластичная, клинически – эутиреоз. Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет. Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл..

Результаты обследования

Скорость роста, SDS скорости роста

скорость роста 5,5 см/год, SDS скорости роста -0,78

Оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,25 (N для мальчиков возрастной группы 5,5-6,4 лет)

Окружность головы

51 см

Окружность грудной клетки

55 см

Результаты обследования

Общий анализ крови с дополнительным исследованием железа и ферритина

Гемоглобин 125 г/л (N 110-140) Средний объем эритроцита (MCV) 90 фл (N 82-98) Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 29,2 пг (N 27-34) Ферритин 103 мкг/л (N 7-140) Железо 12,5 мкмоль/л (N 5-16,7)

Биохимический анализ крови: общий кальций, фосфор, креатинин, мочевина, билирубин, общий белок, щелочная фосфотаза, АЛТ и АСТ

АСТ 24 Ед/л (N 15-60) АЛТ 15 Ед/л (N 7-35) Билирубин общий 12,7 мкмоль/л (N 3,4-20,5) Белок общий 67 г/л (N 60-80) Мочевина 5,4 ммоль/л (2,5-6) Креатинин 50,1 мкмоль/л (27-62) Кальций ионизированный 1,14 ммоль/л (1,03-1,29) Форсфор 1,61 ммоль/л (N 1,45-1,78) Щелочная фосфотаза 239 Ед/л (N 142-335)

Гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1

ТТГ 1,521 мМЕ/л (N 0,51-4,82) Т4св. 13,51 пмоль/л (N 11,2-18,6) ИФР-1 220 нг/мл (N 30 – 356)

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 5 лет

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза антропометрическим показателям, кроме роста и массы тела, относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • скорость роста, SDS скорости роста
  • оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»

Обоснование

При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#list_item_r603u7[(1)]

С целью исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости необходимо определение пропорциональности телосложения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#list_item_nl48eh[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза лабораторным методам исследования относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • общий анализ крови с дополнительным исследованием железа и ферритина
  • биохимический анализ крови: общий кальций, фосфор, креатинин, мочевина, билирубин, общий белок, щелочная фосфотаза, АЛТ и АСТ
  • гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1

Обоснование

Необходимо исключить наличие инфекционных заболеваний и анемии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#tab_2[(1)]

Необходимо исключить наличие хронических заболеваний, которые потенциально способны стать причиной низкорослости: заболевания печени, хроническая почечная недостаточность, нарушения фосфорно-кальциевого обмена. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#tab_2[(1)]

Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#tab_2[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам исследования относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгенография кистей рук

Обоснование

Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальной. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#list_item_7533cf[(1)]

Диагноз

Учитывая имеющиеся данные осмотра и обследования, можно установить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Идиопатическая низкорослость

Обоснование

Идиопатическая задержка роста [код по МКБ Е34.3] – это состояние, характеризующееся низкорослостью с ростом ниже -2 SD от нормы (SDS роста менее -2 или ниже 3-го перцентиля) для соответствующего пола, возраста и популяции, при котором исключены известные причины низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#paragraph_2cfsou[(1)]

Диагноз

В данном случае конституциональную задержку роста (идиопатическую низкорослость) следует рассматривать, как

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • семейную форму

Обоснование

В данной семье имеется родственник с низкорослостью – бабушка по отцовской линии 155 см. Мальчику не исполнилось 14-и лет, что не позволяет определить наличие или отсутствие задержки пубертата. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#paragraph_769shn[(1)]

Лечение

Ребенку препубертатного возраста с незначительной идиопатической низкорослостью (SDS роста > -2,25) рекомендуется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#list_item_dl54ad[(1)]

Вариатив

Лечение рекомбинантным гормоном роста при конституциональной задержке роста (идиопатической низкорослости) может быть рекомендовано детям с ростом

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#list_item_dl54ad[(1)]

Вариатив

Критериями эффективности терапии препаратами гормона роста являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • изменение SDS роста, увеличение скорости роста в см/год и в SDS

Обоснование

Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так она как зависит от возраста и пола https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#paragraph_r8geo9[(1)]

Вариатив

Терапию препаратами рекомбинантного гормона роста считают эффективной при

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • изменении SDS роста на более, чем 0,3-0,5 через год терапии

Обоснование

Наилучшим показателем эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости является изменение SDS роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#list_item_cpvlrs[(1)]

Вариатив

Показателем, позволяющим контролировать комплаентность, безопасность и адекватность терапии препаратами гормона роста, является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ИФР-1

Обоснование

ИФР-1 позволяет оценить приверженность к терапии, адекватность и безопасность применяемой дозы препарата, а также эффективность терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#paragraph_gl4170[(1)]

Вариатив

Во время терапии препаратами рекомбинантного гормона роста следует контролировать показатели

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • углеводного обмена (глюкозу, гликированный гемоглобин и инсулин)

Обоснование

Терапия препаратами рекомбинантным гормоном роста является риском развития нарушения метаболизма углеводов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#tab_3[(1)]

Вариатив

В случае назначения терапии рекомбинантным гормоном роста пациенту необходимо периодическое наблюдение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • окулиста

Обоснование

При проведении терапии консультации окулиста необходимы для выявления признаков повышения внутричерепного давления https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/#tab_3[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Идиопатическая низкорослость

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации