Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у гастроэнтеролога мать с 5-летним ребенком.
Жалобы
На утомляемость, слабость, периодические головные боли, повышенный аппетит, ультразвуковые изменения со стороны печени.
Анамнез заболевания
В 2 года на УЗИ брюшной полости выявлена спленомегалия, изменения расценены как реакция на частые инфекции. Далее по спленомегалии не наблюдался. При проведении проф.осмотра в детском саду в 5 лет обнаружена гепатоспленомегалия.
В ОАК: Нв 135,6 г/л, эр.- 5,0х1012/л, лейк – 6,9%, тромб - 180х109. СОЭ – 10 мм/ч.
В биохимическом анализе крови: АЛТ – 99ед/л, АСТ- 59,6 ед/л, ГГТ – 49,8 ед/л, ЩФ –284,1ед/л, холестерин общ. -7,22 ммоль/л, ЛПНП –6,17 моль/л, ЛПВВ- 0,9 моль/л, триглицериды –1,64 моль/л (0,1-1,43).
Кровь на Ат к пищевым аллергенам: молоко коровье, ржаная мука, картофель, треска, говядина, свинина, курица, кабачок, рис, греча, яичный белок, пшеничная мука, яблоко - отрицательные.
ИФА крови на лямблиоз, аскаридоз, токсокароз, хеликобактер - отрицательный.
Аутоантитела: ANA – отрицат.
ЭГДС: Гастрит антрума, невыраженный. Дуоденит, минимально выраженный.
УЗИ щитовидной железы: левая доля – 16, толщина – 13 мм, длина - 30 мм; правая доля – 14х12х30 мм, перешеек – 1,8 мм. Общий объем = 5,403 см3 (1,09-3,01 см3). Паренхима – однородная, эхогенность средняя. При ЦДК кровоток усилен. Региональные л/узлы не визуализируются.
*Заключение:* УЗ признаки эндемического зоба.
Эхо-КГ: Морфометрические и функциональные параметры сердца в норме. Крупные сосуды, клапаны, перегородки, полости не изменены. Сократимость миокарда в норме. Диастолическая функция не изменена. ЭКГ от 08.06.18г: Синусовая аритмия с ЧСС – 96-108 уд. в мин. Вертикальное положение ЭОС. Остеоденситометрия поясничного отдела позвоночника (L2-L4): Минеральная плотность костной ткани в пределах нормальных значений (-1%). Z=-0,1. BMD = 0,634.
Консультация гематолога: по данным миелограмм данных за заболевания крови нет.
Консультация эндокринолога: Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности.
Рекомендовано: Йодид калия по 100 мкг/сут.
Энзимодиагностика и молекулярно-генетические исследования: кислая липаза в пятне крови: 0.02 нМ/час/пятно (N 0.16-1.8).
ТМС: данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального в-окисления не выявлено.
Исследование гена LIPA – В 7 экзоне обнаружена однонуклеотидная замена NM 000235.3с 796G>T (pGly266Term) в гетерозиготном состоянии. В 8 экзоне обнаружена однонуклеотидная замена NM 000235.3с 894G > А в гетерозиготном состоянии.
Анамнез жизни
Ребенок от 6 беременности, протекавшей на фоне ожирения. Роды – 3, срочные, самостоятельные. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 9/9 баллов. Вес при рождении - 3000 г, длина- 51 см. Ранний неонатальный период протекал гладко. Грудное вскармливание до 6 мес. Прикормы введены по возрасту. Профилактические прививки проведены по возрасту. Перенесенные заболевания: ребенок относится к группе часто болеющих детей: на первом году ОРИ 6 раз, на втором 8 раз, на третьем 9 раз, на четвертом 4 раза, на пятом 5 раз. Курсы антибиотиков приблизительно 4 р/год (флемоксин, аугментин, азитромицин) Аллергоанамнез не отягощен. Наследственность: у матери гиперхолестеринемия.
Объективный статус
Состояние средней тяжести по основному заболеванию, самочувствие удовлетворительное. Жалобы на утомляемость, слабость, периодические головные боли. Вес – 22 кг. Рост – 111 см, ИМТ – 17,9; Z score = {plus} 1,71; 95,6 percent. Кожные покровы бледно-розовые, чисты. Катаральных явлений нет. Повышенного питания, подкожно-жировая клетчатка развита избыточно на животе. Дыхание через нос свободное. В легких при аускультации – везикулярное дыхание, хрипов нет. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС- 93 уд. в минуту. АД- 92/56 мм рт.ст. Язык слегка обложен у корня белым налетом. Живот увеличен в объеме за счет выраженной подкожно-жировой клетчатки, доступен глубокой пальпации. Печень увеличена: из-под края реберной дуги по среднеключичной линии {plus} 3 см, мягкоэластической консистенции. Селезенка {plus} 2 см. Стул регулярный, оформленный. Диурез положительный.
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование брюшной полости
Печень: увеличена, левая доля – 84мм, правая доля - 128 мм, эхогенность повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность, ослабление УЗ на 1/4. Ствол воротной вены – 6мм, расширена. ВПЖП- диаметр норма. Стенки утолщены неравномерно. ОЖП не расширен. Печеночные вены истончены, рисунок обеднен, кровоток не изменен. Контур четкий, ровный.
Желчный пузырь: в типичном месте, увеличен – 76х27 мм, форма – перегиб в воронке, стенки уплотнены, просвет свободный.
Поджелудочная железа увеличена: 15х12х23 мм, эхогенность повышена, паренхима неоднородная, стенки сосудов не изменены. Вирсунгов проток не изменен.
Селезенка увеличена: 117х58 мм, паренхима однородная, эхогенность изменена, повышена. Селезеночная вена 5,3 мм.
Желудок: секреция норма, стенки не изменены. 12-перстная кишка: стенки не утолщены, секреция норма.
МРТ брюшной полости
МРТ брюшной полоти: признаки гепатомегалии с неоднородностью паренхимы печени, признаки жирового гепатоза. Спленомегалия.
