Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка 3 лет в сопровождении матери поступили в федеральный центр нейрохирургии.
Жалобы
на
* снижение зрения в течение последнего месяца.
Анамнез заболевания
Наследственный анамнез со стороны нейрофиброматоза I типа не отягощен.
У ребенка с 1,5 месячного возраста по всему телу стали появляться пятна цвета «кофе с молоком». Росла и развивалась по возрасту. Мама заметила, что девочка стала хуже видеть в течение последнего месяца — стала чаще спотыкаться, натыкаться на предметы. Офтальмолог по месту жительства обнаружил атрофию обоих зрительных нервов. Направлена в специализированный стационар для дополнительного обследования и выработки тактики лечения.
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, 2 своевременных родов.
* Течение беременности: без особенностей.
* Роды через естественные пути.
* Вес при рождении 3300 г. Рост 52 см.
* Вакцинирована по возрасту.
Объективный статус
*При осмотре:* состояние удовлетворительное. Сознание ясное, на вопросы отвечает правильно. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Видимых отеков нет. Видимые слизистые ротовой полости розовые, влажные, чистые. Телосложение нормостеническое. Костно-мышечная система без видимой патологии. Периферической лимфаденопатии не выявлено. Сердечно-легочная деятельность удовлетворительная. Живот правильной̆ формы, мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул регулярный. Тазовые функции не нарушены. Эндокринная система без видимой патологии.
*Неврологический статус:* форма черепа симметричная. Лицо симметричное. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Язык по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы живые, равные с рук и ног.
Результаты обследования
МРТ головного мозга с контрастным усилением
При МРТ головного мозга с контрастным усилением визуализируется диффузное объемное образование обоих зрительных нервов, больше в интракраниальном отрезке, хиазмы и зрительных трактов с очагом накопления контрастного вещества в области хиазмы размерами 2,11х1,84х1,96 см. Так же имеются очаги в подкорковых структурах, стволе мозга, не накапливающие КВ. Признаков окклюзионной гидроцефалии нет.
КТ головного мозга без контрастного усиления
На КТ головного мозга без контрастного усиления визуализируется объемное образование обоих зрительных нервов, хиазмы и зрительных трактов. Желудочковая система не расширена. Субарахноидальные пространства больших полушарий не сглажены. Охватывающая цистерна не деформирована. Околоносовые пазухи воздухоносны.
Результаты обследования
Консультация врача-офтальмолога
Острота зрения OD 0,1 н/к (вблизи 0,1-0,2), OS=0,15 н/к (вблизи 0,4). Описание полей зрения: OD-периферические границы в норме, цвета различает вблизи точки фиксации, OS показывает небольшое сужение границ на белую метку в височной половине, цвета различает лучше в носовой половине (перим).
Консультация врача-детского невролога
Форма черепа симметричная. Лицо симметричное. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Язык по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Мышечный тонус удовлетворительный. Рефлексы живые, равные с рук и ног.
Консультация врача-детского эндокринолога
Эндокринная система без видимой патологии.
Результаты обследования
МРТ спинного мозга с контрастным усилением
На серии МРТ спинного мозга в 3-х проекциях в режимах T2W, SPAIR, Т1W до и после в/в усиления очагов патологического накопления контраста не выявлено. Объемных образований не определяется. Позвоночник имеет нормальные физиологические изгибы в шейном и грудном отделах, соотношение позвонков правильное. Тела позвонков нормальной формы, МР-сигнала от костного мозга не изменен. Кортикальной слой не изменен. Спинной мозг расположен в центре позвоночного канала нормальной толщины, гомогенный, конус на уровне L1. Межпозвоночные диски не снижены, МР-сигнал от них не изменен. Паравертебральные ткани не изменены.
Заключение: патологии спинного мозга не выявлено.
Результаты обследования
Биопсия опухоли
При гистологическом исследовании биоптата выявлена пилоидная астроцитома (WHO grade I), ИМ Ki-67 до 5%.
Результаты обследования
NF1
Определена миссенс-мутация гена NF1: с 2125Т>C; р. С709R
