Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На прием к педиатру в поликлинику по месту жительства обратилась мама девочки 1 г 1 месяц.
Жалобы
На боли в животе, диарею, обильный зловонный стул, метеоризм, увеличение живота, рвоту, стойкие запоры, нарушение аппетита, плохую прибавку в весе.
Анамнез заболевания
* В 9 месяцев, после перенесенной ветряной оспы и энтероколита - появилось вздутие и увеличение в объемах живота, разжиженный стул, плаксивость, потеря в весе.
* Госпитализирована по месту жительства в ДКБ №1, где выставлен диагноз: Врожденное нарушение синтеза первичных желчных кислот?
* При обследовании: в ОАК - анемия, гипоальбуминемия, цитолиз, иммуноглобулины - норма, гормоны щитовидной железы - норма.
* Для исключения редких форм мальабсорбции и наследственных болезней с поражением печени сдана кровь: определение оксистеролов в плазме крови, панель НБО с поражением печени, гликогенозы.
* Сдана кровь - кариотип нормальный женский.
* Потовый тест дважды отрицательный.
* Дыхательный тест с фруктозой отрицательный, кал на углеводы - без особенностей.
* По данным УЗИ брюшной полости - холестаз.
* Копростаз
* Получала лечение: инфузионная терапия (частичное парентеральное питание), диетотерапия - гидролизат, ферменты, витамины (с положительной динамикой).
* Назначена строгая безглютеновая диета. На фоне терапии и диеты отмечалась положительная динамика - девочка стала активнее, уменьшилась сонливость, появился аппетит, стул до 2 раз за сутки, полифекалия сохраняется.
Анамнез жизни
* Девочка от II беременности, протекавшей с угрозой прерывания, от 2 срочных родов кесарево сечением (рубец на матке).
* Масса при рождении 3220 грамм, длина тела при рождении 51 см. К груди приложена в родильном зале.
* Неонатальный скрининг пройден, аудиоскрининг пройден.
* Желтушность кожных покровов со 2-х суток жизни, выписана на 5-ые сутки жизни в стабильном состоянии.
* Искусственное вскармливание с рождения, прикорм по возрасту. Вакцинация по возрасту до 1 года.
* Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа (в 9 месяцев), энтероколит.
* Наследственность не отягощена, аллергоанамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести.
* Вес 7800 гр.
* Рост стоя 70 см.
* Состояние питания пониженного. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Слизистые оболочки чистые. Зев, миндалины: розовый. Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена равномерно.
* Периферические лимфатические узлы не увеличены.
* Выраженных деформаций нет. Мышцы, суставы: диффузная дистония, островоспалительных изменений в суставах нет, движения в полном объеме.
* Носовое дыхание свободное. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет.
* Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет
* Аппетит сохранен, находится на строгой аглиадиновой диете. Живот увеличен в объеме за счет гепатомегалии и преимущественно за счет вздутия. При пальпации живот мягкий, доступен пальпации во всех отделах. Печень +1 см от края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
* Стул регулярный, оформленный, без примесей.
* Мочеиспускание свободное, безболезненное. Дизурических явлений нет.
* Менингеальной и общемозговой симптоматики нет.
* Органы чувств: видит, слышит.
Результаты лабораторных методов обследования
Определение антител к тканевой трансглутаминазе
66 усл. Ед - положительный
Определение антител к деамидированным пептидам глиадина
33 усл. Ед - положительный
Проведение аллерген туберкулезного рекомбинантного теста
Результат отрицательный
Результаты инструментального метода обследования
Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС)
Уплощение или исчезновение циркулярных складок слизистой двенадцатиперстной кишки, появление поперечной исчерченности складок, ячеистого рисунка или микронодулярной структуры слизистой
