Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Девочка, 5 лет на приеме врача – педиатра (пришла в сопровождении отца).
Жалобы
* на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок;
* низкий рост, вес;
* деформацию грудной клетки.
Анамнез заболевания
* С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.
* С 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.
* Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
* При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 156 Ед/л)
Анамнез жизни
* Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я –замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале APGAR 7/8 баллов.
* На первом году жизни наблюдалась с диагнозом ПП ЦНС.
* Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
* Психо-речевое развитие по возрасту.
* Привита по календарю. Наследственность не отягощена.
* Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
* Вес 10 кг. Рост стоя 80 см. Окр. головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное
* Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
* Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.
* Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
* Мышечный тонус снижен.
* Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.
* Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
* Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
* Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.
* Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
деформация грудной клетки, стоп
преждевременное выпадение зубов
Обоснование
Рахитоподобные деформации скелета являются характерными симптомами гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_428p1d[(1)]
Преждевременное выпадение зубов является одним из характерных симптомов гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_nke07k[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
низкий уровень щелочной фосфатазы
Обоснование
Низкий уровень щелочной фосфатазы является основным диагностическим маркером гипофосфатазии.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_9034tv[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
рентгенография грудной клетки
Обоснование
Всем пациентам при первичной диагностике рекомендована рентгенография пораженной части костного скелета (рентгенографии черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей, включая кости кисти, коленный сустав, лучезапястный сустав и др.) с целью всесторонней оценки состояния костной ткани
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_3u400l[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Гипофосфатазия, детская форма
Обоснование
На основании данных анамнеза и физикального осмотра (снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки; с 1 года и 1 месяца появилось спонтанное выпадение передних зубов, изменение формы головы по типу брахицефалии) и результатов исследований (снижение уровня щелочной фосфатазы, наличие характерных рентгенологических признаков: расширение передних отделов ребер в виде «четок»»), можно диагностировать Гипофосфатазию, детскую форму (манифестация в возрасте 6 месяцев – 18 лет).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_6c6dlq[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_14r95g[(2)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_c05og0[(3)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
молекулярно-генетическое
Обоснование
Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическая диагностика
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#list_item_t13rg8[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
фермент-заместительную терапию
Обоснование
Фермент-заместительную терапия (ФЗТ) является единственным методом патогенетической терапии гипофосфатазии. Существует единственный препарат для лечения заболевания – асфотаза альфа.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_bdg9b0[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
реакция в месте введения
Обоснование
Связанные с проводимым лечением нежелательные явления состояли из инфузионных и нежелательных реакций и реакций в месте введения
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_dlbmg6[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
рентгенологического исследования пораженных участков скелета
Обоснование
У пациентов на фоне лечения асфотазой альфа отмечена положительная рентгенологическая динамика
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_m0isun[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
анафилактического шока
Обоснование
Ведущими симптомами (анафилактического шока) являются гемодинамические нарушения (резкое падение АД, развитие нарушений ритма, сердечной недостаточности), которые часто сочетаются с возникновением крапивницы, ангиоотека, кожного зуда.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕРГОЛОГОВ И КЛИНИЧЕСКИХ ИММУНОЛОГОВ (РААКИ), 2018]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/#paragraph_8a8nk[(1)]
Жалобы пациента (при сохраненном сознании) на беспокойство, чувство страха, тревогу, озноб, слабость, головокружение, онемение языка, пальцев, шум в ушах, ухудшение зрения, тошноту, схваткообразные боли в животе.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/#list_item_qjd9n[(2)]
Состояние кожных покровов и слизистых: уртикарные высыпания, ангиоотеки, гиперемия, кожный зуд, на более поздних стадиях – бледность, холодный пот, цианоз губ.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/#list_item_u2c3j[(3)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
Обоснование
Препарат выбора – раствор эпинефрина 0,1 %, все остальные ЛС и лечебные мероприятия рассматриваются как вспомогательная терапия.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ АНАФИЛАКСИИ, АНАФИЛАКТИЧЕСКОГО ШОКА. РОССИЙСКАЯ АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕРГОЛОГОВ И КЛИНИЧЕСКИХ ИММУНОЛОГОВ (РААКИ), 2018]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/allergic_shock_1/#paragraph_hh047[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
мутация в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент щелочной фосфатазы
Обоснование
Гипофосфатазия развивается в результате мутации в гене ALPL, кодирующем фермент тканенеспецифической щелочной фосфатазы.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_81ghtp[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
перинатальная
Обоснование
Перинатальная форма (иногда называемая перинатальной летальной), характеризуется самым тяжелым течением, высокой летальностью, может диагностироваться пренатально при ультразвуковом исследовании плода или сразу после рождения
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия). 2023 г.]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP770/#paragraph_7ql0un[(1)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
