Детская эндокринология - кейс 47

Правильный ответ:

• оценка уровней гонадотропинов и тестостерона
• кариотипирование

Обоснование

Возраст мальчика (старше 14 лет) и допубертатный размер тестикул (менее 4 мл) указывают на наличие у пациента задержки пубертата. Рекомендовано исследовать гонадотропины и половые стероиды в сыворотке крови https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_0kap30[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_4nt3r8[(2)]

Проводится всем больным с признаками первичного гипогонадизма (при отсутствии отягощенного анамнеза) https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_vk5am5[(1)]

Правильный ответ:

• Клайнфельтера

Обоснование

Кариотип 47,ХХУ, повышение уровней гонадотропинов, снижение уровня тестостерона вписываются в рамки синдрома Клайнфельтера https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_7mm44s[(1)]

Правильный ответ:

• хромосомной аномалией

Обоснование

Наличие дополнительной Х-хромосомы в кариотипе 46,ХУ приводит к гибели клеток герминативного эпителия и гипергонадотропному гипогонадизму https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_7mm44s[(1)]

Правильный ответ:

• первичному

Обоснование

Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм обусловлен поражением гонад (в данном случае хромосомная аномалия приводит к изменению структуры и функции яичек) https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#list_item_7jsqnu[(1)]

Правильный ответ:

• крипторхизма и микропениса

Обоснование

Примерно у 30% пациентов с синдромом Клайнфельтера в детском возрасте отмечаются малый размер полового члена и неопущение яичек в мошонку https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_7mm44s[(1)]

Правильный ответ:

• гинекомастии

Обоснование

Увеличение грудных желез является частым признаком синдрома Клайнфельтера https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_at1i5c[(1)]

Правильный ответ:

• тестостерон

Обоснование

Тестостерон – препарат выбора для лечения первичного гипогонадизма, т.к. при данной форме нарушается его выработка в гонадах https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_13vf12[(1)]

Правильный ответ:

• предупреждения быстрого закрытия зон роста

Обоснование

Высокие дозы препаратов тестостерона способствуют быстрому закрытию зон роста https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#paragraph_kpt09d[(1)]

Правильный ответ:

• тестостерона

Обоснование

На фоне проводимой терапии тестостерон должен находиться в пределах референсных значений https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#list_item_mlqt7p[(1)]

Правильный ответ:

• 50-100

Обоснование

При инициации используется минимальная доза с постепенным повышением. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#list_item_ph8gmj[(1)]

Правильный ответ:

• 2-3 недели

Обоснование

Контроль через 2-3 недели проводится с целью возможности коррекции дозы перед следующей инъекцией (проводится 1 раз в 28 дней) https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#list_item_htt4v6[(1)]

Правильный ответ:

• 1 раз в 28 дней

Обоснование

Наиболее часто используется схема введения 1 раз в 28 дней, реже – 1 раз в 21 день (применяется при недостаточном уровне тестостерона перед очередной инъекцией в случае приема максимальной дозы). https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/index.html#list_item_ph8gmj[(1)]