Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик, 12 лет, направлен к детскому эндокринологу.
Жалобы
На потемнение кожных покровов.
Анамнез заболевания
С раннего возраста отмечалась смуглость кожных покровов. После лета у ребенка появилась выраженная гиперпигментация кожи, потемнели слизистые во рту. Педиатром направлен к детскому эндокринологу.
Анамнез жизни
Ребенок от близкородственного брака (родители – троюродные кузены).
Ребенок от 1 беременности, протекавшей физиологически, от срочных неосложненных родов на 40. Масса при рождении: 3120 г. Рост при рождении: 49 см.
Развитие на 1 году жизни: без особенностей.
Перенесенные заболевания: в/оспа в 5 лет, ОРВИ – до 3 раз в год, перелом среднего пальца на левой руке во время игры в мяч.
Наследственный анамнез: по эндокринной патологии не отягощен.
Объективный статус
Состояние относительно удовлетворительное, рост 158 см (SDS 1.48), Вес 40 кг (SDS ИМТ -0.76). Кожные покровы чистые, выраженной смуглости с гиперпигментациями локтей, коленей, половых органов, тыльной поверхности кистей и посттравматических рубцов. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, распределена равномерно. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу, половое развитие по шкале Таннер (G3, P2), яички в мошонке, volume testes D = 10 ml, volume testes S = 10 ml. Сердечно-сосудистая система пульс: 92 уд/мин; артериальное давление: 110/70 мм рт. ст.
Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена клинически: эутиреоз.
Результаты лабораторного метода обследования
АКТГ и кортизол в крови
Кортизол <36 нмоль/л (150-650)
АКТГ >2000 пг/мл (10-60)
Ренин и альдостерон в крови
Активность ренина плазмы=1,3 нг/мл/час (0,5-3,5)
Альдостерон=274 пг/мл (40-440)
Результаты обследования
Натрий, калий
Натрий 145 ммоль/л (N: 136-145)
Калий 5,1 ммоль/л (N: 3,5-5,1)
Глюкоза
Глюкоза=3,2 ммоль/л (3,5-6,1)
Результаты обследования
Проба с фуросемидом
Альдостерон увеличился с 354 пг/мл до 756 пг/мл
Активность ренина плазмы увеличилась с 1,3 нг/мл/час до 11,4 нг/мл/час
Результаты обследования
Исследование очень длинноцепочечных жирных кислот (ОЦДЖК)
Уровень ОЦДЖК в крови не повышен, соотношение не нарушено
