Детская эндокринология - кейс 42

Правильный ответ:

• уровень лактата в крови
• кортизол плазмы
• инсулин плазмы на фоне гипогликемии

Обоснование

Гипогликемии с манифестацией в неонатальном периоде могут быть проявлением гликогеновой болезни печени 1 типа и митохондриальной патологией, для которой характерна гиперлактатемия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Гипогликемии у детей могут быть проявлением надпочечниковой недостаточности, как первичной, так и вторичной. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Для оценки адекватности секреции инсулина показано его исследование строго на фоне лабораторной гипогликемии менее 2,8 ммоль/л. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl3[(1)]

Правильный ответ:

• УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства

Обоснование

Для оценки размеров печени и структуры почек и надпочечников. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Гликогеновая болезнь у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_230/#list_item_gg7ut[(1)]

Правильный ответ:

• Врожденный гиперинсулинизм

Обоснование

Отсутствие подавления секреции инсулина на фоне гипогликемии удовлетворяют критериям диагноза врожденного гиперинсулинизма. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_q44c1n[(1)]

Правильный ответ:

• 3,5-8

Обоснование

Детям с врожденным гиперинсулинизмом рекомендовано поддерживать уровень гликемии строго выше 3,5 ммоль/л, что позволяет избежать неврологических осложнений. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]

Правильный ответ:

• диазоксид (3-5 мг/кг/сут) в комбинации с гидрохлортиазидом

Обоснование

Первой линией терапии при врожденном гиперинсулинизме является диазоксид. Учитывая высокие риски ретенции жидкости на фоне его применении показана его комбинация с диуретиками (Гидрохлортиазид). https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_ko29sk[(1)]

Правильный ответ:

• гликемии в течение суток

Обоснование

Для оценки эффективности проводимой терапии следует регулярно измерять уровень глюкозы плазмы. Стоит отметить, что эффект от проводимого лечения может быть достигнут не сразу, так, например, для диазоксида необходимо выждать 3—4 сут после начала лечения и лишь после этого оценивать его эффективность. Критерием эффективности консервативного лечения является в первую очередь возможность достижения стойкой эугликемии (> 3,5— 4 ммоль/л) на фоне отмены в/в введения глюкозы и глюкагона. Дополнительным критерием является способность ребенка выдерживать положенный для его возраста/веса или минимальный безопасный голодный промежуток. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_hf8alj[(1)]

Правильный ответ:

• врожденного гиперинсулинизма (_KCNJ11_ и др.)

Обоснование

Детям с ВГИ показано проведение молекулярно-генетического исследования, позволяющее скорректировать терапию. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_fd4uto[(1)]

Правильный ответ:

• задержка внутриутробного развития

Обоснование

ВГИ может быть проявлением ЗВУР. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_n2ios1[(1)]

Правильный ответ:

• глюкагон п/к или в/м

Обоснование

* Родители/опекуны детей с ВГИ в обязательном порядке должны уметь определять уровень глюкозы в плазме с помощью портативного глюкометра. Необходимо дать родителям четкие инструкции относительно частоты измерений и целевых значений уровня глюкозы. * Необходимо рассказать родителям о возможных симптомах гипогликемии у детей разного возраста. * В домашней аптечке обязательно должны иметься следующие гипергликемические средства для экстренного применения. Раствор глюкозы (20—40%), введение которого возможно пероральным путем. Применяется, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Важно предостеречь родителей от попыток самостоятельного парентерального введения раствора глюкозы, так как в/м инъекции растворов с высокой концентрацией могут приводить к развитию местных осложнений. Глюкогель или таблетки глюкозы (для перорального применения). Применяются, если у ребенка гипогликемия и он в сознании. Раствор глюкагона для в/м или п/к введения. Может применяться при тяжелых гипогликемиях с потерей сознания. Необходимо обучение технике разведения препарата и проведения инъекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_nd1922[(1)]

Правильный ответ:

• детского эндокринолога

Обоснование

Необходимо проведение коррекции доз инсулиностатической терапии, оценка ее эффективности и переносимости https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#list_item_fufp1j[(1)]

Правильный ответ:

• синдромом Бэквита-Видемана

Обоснование

Гиперинсулинемические гипогликемии могут входить в симптомокомплекс различных синдромов, в том числе синдрома Бэквита-Видемана https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#tabl2[(1)]

Правильный ответ:

• гипокетотических гипогликемий

Обоснование

Высокие показатели инсулина блокируют кетогенез. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение врожденного гиперинсулинизма у детей, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinreki_vgi_final_1/#paragraph_74fad8[(1)]