Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 14 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).
Жалобы
* на жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляюшиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
* на периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
* на пониженную потливость
* на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, жары, душных помещений
Анамнез заболевания
* Дебют заболевания в 3 года, когда впервые появились боли в кистях и стопах, сопровождающиеся субфебрилитетом и вялостью. С раннего детства плохо переносил физическую нагрузку, избегал подвижных игр. Также отмечалась пониженная потливость, плохая переносимость теплого времени года.
* С каждым годом жалобы больного усугублялись, однако, серьезно не воспринимались. Купировались при приеме НПВС, при прикладывании кистей и стоп к холодной поверхности
* С 13 лет появились эпизоды повышения артериального давления. Наблюдался по месту жительства по поводу вегето-сосудистой дистонии.
* Семейный анамнез отягощен: подобные жалобы у матери пациента с 8 лет, у старшего брата, родных сестёр матери и племянника
Анамнез жизни
* Ребёнок от 2 беременности у женщины 27 лет, протекавшей на фоне токсикоза, повышения АД.
* Роды 2-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Масса тела при рождении 3500 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
* Привит по Национальному календарю вакцинации.
* Учится в школе. Успеваемость средняя, низкая мотивация к учебе из-за повышенной утомляемости.
* Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,5°С. Положение активное. Астеническое телосложение.
* Масса тела 43 кг, рост 165 см. Окружность головы 52 см.
* Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже ушей в области пупка, бедер единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
* Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 15/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 98/мин, дыхательная аритмия, АД 130/80 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
* Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
Результаты лабораторного метода обследования
Микропротеинурия в биохимическом анализе мочи
| Тест | Результат | Ед.измерения | Должные значения |
| Общий белок в моче | 0,3 | г/л | 0,01 - 0,14 |
| Суточная экскреция белка с мочой | 0,143 | г/24 ч. | <0,1 |
| Диурез | 1450 | мл/24 ч. | |
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование α-галактозидазы А в крови
снижение активности α-галактозидазы А в крови
Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
Выявление мутации в гене _GLA_.
