+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 83

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком в возрасте 14 лет 10 месяцев.

Жалобы

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста.

Анамнез заболевания

Со слов мамы, мальчик всегда отставал в росте в сравнении со своими сверстниками. С 12-ти лет отставание в росте стало более выражено.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3400 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе: линейный перелом локтевой и лучевой костей со смещением (в возрасте 9 лет). Перенесенные операции: тонзиллэктомия (в возрасте 10 лет). Бытовые условия хорошие, питание регулярное, полноценное. Успеваемость в школе средняя. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак родителей не близкородственный. Рост отца 182 см, рост матери 167 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет. Наличие родственников с низким ростом родители отрицают.

Объективный статус

Рост 148 см (SDSроста=-2,24), вес 48 кг (ИМТ=21,91, SDSимт=+1,02). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и видимых слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 85 уд/мин, АД 110/70 мм рт. ст. Стул в норме. Щитовидная железа расположена типично, визуально и лабораторно не увеличена, мягкоэластична, клинически - эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации нет. Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1 (P1G1), тестикулы в мошонке, D=3 мл S=2 мл.

Результаты обследования

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,05 (N для мальчиков возрастной группы 14,5-15,4 лет).

Окружность головы

52 см

Результаты обследования

Биохимический анализ крови: ферритин, железо, креатинин, мочевина

Ферритин 135 мкг/л (N 7-140) Железо 10 мкмоль/л (N 4-24,0) Креатинин 44 ммоль/л (N 27-88) Мочевина 5,1 ммоль/л (N 2,0-6,7)

Анализ крови на гормоны: Т4 св., ТТГ, ИФР-1

ТТГ 3,879 мМЕ/л (N 0,51-4,82) Т4св. 14,01 пмоль/л (N 11,2-18,6) ИФР-1 134,0 нг/мл (N до 283)

Анализ крови на гормоны: ЛГ, ФСГ, тестостерона

ЛГ 1,7 Ед./л (N стадия пубертата 2: 1,5-4,7) ФСГ 1,8 Е/л (N стадия пубертата 2: 1,8-3,2) тестостерон 8,2 нмоль/л (N стадия пубертата 2: 9,06-5,2)

Результаты обследования

Стимуляционная проба с клофелином

Максимальный выброс на СТГ-стимулляционной пробе на 60-й минуте 12,1 нг/мл (N от 10,0 нг/л)

Стимуляционная проба с гонадолиберином

Максимальное значение на пробе с гонадолиберином ЛГ 14,6 Ед/л, ФСГ 14,0 Ед/л

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 12 лет

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза антропометрическим показателям, кроме роста, скорости роста и массы тела, относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»

Обоснование

Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_nl48eh[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза лабораторным методам исследования относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • биохимический анализ крови: ферритин, железо, креатинин, мочевина
  • анализ крови на гормоны: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
  • анализ крови на гормоны: ЛГ, ФСГ, тестостерона

Обоснование

Необходимо исключить наличие алиментарных факторов, железодефицитной анемии и патологии почек, как возможных причин задержки физического развития. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_2[(1)]

Необходимо исключить гипотиреоз, как возможную причину задержки физического развития. Уровень ИФР-1, являясь главным эффектором гормона роста, может указывать на наличие или отсутствие его дефицита. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_chr073[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dkipea[(2)]

Данные анамнеза и объективного статуса пациента с оценкой стадии полового созревания свидетельствуют в пользу задержки полового созревания, в связи с чем целесообразно определение уровня половых гормонов в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_ehud9k[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза провокационным тестам/пробам относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • стимуляционная проба с гонадолиберином
  • стимуляционная проба с клофелином

Обоснование

Начиная с 13-и лет у девочек и с 14-и лет у мальчиков, при низких базальных уровнях половых гормонов и при клинических признаках задержки полового развития необходимо проведение стимуляционной пробы с гонадолиберином. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_idu032[(1)]

С целью исключения дефицита СТГ детям с задержкой роста показано проведение стимуляционных проб на выброс СТГ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_73srnt[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгенография кистей рук

Обоснование

Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости, а также для расчета ростового прогноза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_7533cf[(1)]

Диагноз

По результатам осмотра и исследования половых гормонов у мальчика выявлен(а)

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • задержка полового созревания (пубертата)

Обоснование

Повышение ЛГ в сыворотке крови >8 Ед/л на фоне стимуляции исключает гипогонадотропный гипогонадизм https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_3n5t3p[(1)]

Диагноз

По результатам осмотра и исследования СТГ у мальчика исключен(а)

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гипофизарный нанизм

Обоснование

При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_9n0q7p[(1)]

Диагноз

В данном случае наиболее вероятным можно считать диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Конституциональная задержка роста и пубертата

Обоснование

Конституциональная задержка роста (идиопатическая низкорослость) является диагнозом исключения, который ставится в случае, если рост ребенка ниже -2 SDS (ниже 3-го перцентиля) для его пола и возраста, при отсутствии других возможных причин задержки роста: хронических системных заболеваний, эндокринной патологии, алиментарных факторов, психо-эмоционального стресса и заболеваний костей. Задержка пубертата диагностируется: у девочек в 13 лет - при отсутствии увеличения молочных желез; у мальчиков в 14 лет – при объеме яичек меньше 4 мл. Несемейную низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой роста и пубертата https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_d4te99[(1)]

Лечение

В данном случае тактика ведения пациента сводится к

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наблюдению и регулярному обследованию с измерением антропометрических показателей

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). При конституциональной задержке роста и пубертата, костном возраста менее 14 лет у мальчиков. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_01ol37[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dl54ad[(2)]

Лечение

Показанием к стимулирующей рост терапии при конституциональной задержке роста (идиопатической низкорослости) препаратами рекомбинантного гормона роста является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • -2,25 SDS и менее для данного пола и возраста

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля). Необходимо также учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dl54ad[(1)]

Лечение

Терапия препаратами гормона роста считается эффективной при изменении

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • SDS роста > 0,3-0,5 через год терапии; увеличении скорости роста более, чем на 3 см/год; увеличении SDS скорости роста > +1

Обоснование

Наилучшим критерием эффективности терапии является изменение SDS роста. Кроме того, оценивается изменение скорости роста (в сантиметрах/год и SDS). Абсолютную прибавку роста (в сантиметрах) как критерий не учитывают, так как она зависит от возраста. Терапию считают эффективной при: * изменении SDS роста > 0,3—0,5 через год терапии; * увеличении скорости роста более чем на 3 см/год; * SDS скорости роста > +1. Абсолютная прибавка в росте не учитывается, так она как зависит от возраста и пола. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_cpvlrs[(1)]

Лечение

С целью мониторинга безопасности терапии препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендован контроль

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • показателей углеводного обмена

Обоснование

Контроль углеводного обмена с целью мониторинга безопасности лечения препаратами рекомбинантного гормона роста (определение уровня глюкозы плазмы, уровня HbA1c, инсулинорезистентности) осуществляется 1 раз в 6 месяцев. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_3[(1)]

Лечение

Тестостерон в качестве альтернативного метода лечения идиопатической низкорослости и пубертата может применяться у мальчиков

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • старше 14 лет с ростом ниже 3-го перцентиля, в препубертате или в стадии раннего пубертата (G2 по Таннеру), с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л

Обоснование

Тестостерон применяют только у мальчиков старше 14 лет с ростом ниже 3-го перцентиля, в препубертате или ранней стадии пубертата (G2 по Таннеру), с базальным уровнем тестостерона менее 3,5 нмоль/л. Используют тестостерона энантат по 50—200 мг в/м каждый месяц. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_vsfn1m[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Конституциональная задержка роста и пубертата

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации