Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу-педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, ограничение подвижности пальцев кистей
* на задержку психо-речевого развития (понимает обращенную речь не в полном объеме, речь – слоги, отдельные слова, не имеет навыков самообслуживания)
* на затруднение носового дыхания
* на наличие паховой и пупочной грыж
Анамнез заболевания
* С рождения наблюдается по поводу паховой и пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие отиты, 3 раза переболел бронхитом и однократно пневмонией.
* До 1,5 лет рос и развивался по возрасту, в дальнейшем с задержкой психо-речевого развития.
* С 2,5 лет заметили тугоподвижность в суставах.
* Наблюдался неврологом по поводу задержки психо-речевого развития, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии 1 степени, гестоза (отеки, начиная с 30 недели), срочных самостоятельных родов. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вес 3430 г, рост 52 см, окр. головы 34 см.
* На 1-м году жизни рос и развивался по возрасту.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 53 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей.
* Шумное носовое дыхание, выделения из носа светлые, прозрачные, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается неинтенсивный шум в первой точке, ЧСС - 90/мин, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная и паховая грыжа справа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка психо-речевого развития
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
множественная локализация грыж
тугоподвижность крупных и мелких суставов
огрубление черт лица по типу «гарогоилизма»
Обоснование
Симптом являются одним из клинических критериев МПС.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_0phsbs[(1)]
Симптом является одним из клинических критериев МПС.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_g27fh2[(1)]
Симптом являются одним из клинических критериев МПС.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_2m53hf[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гликозаминогликанов в моче
молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене IDS
лизосомных ферментов в крови
Обоснование
Показатели являются важным лабораторным критерием МПС. У пациентов с МПС II типа определяется повышенная концентрация ГАГ и высокий уровень дерматансульфата и гепарансульфата в моче.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_jnqu3p[(1)]
У пациентов с МПС II типа определяются различные мутации в гене IDS.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_mnmnij[(1)]
У пациентов с МПС II типа определяется снижение активности
идуронат-2-сульфатазы. Для МПС I типа и исключения множественной сульфатазной недостаточности рекомендовано определение активности альфа-L-идуронидазы и других сульфатаз в крови (арилсульфатазы В, арилсульфатазы А).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_p98pli[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Мукополисахаридоз II типа
Обоснование
МПС II типа (болезнь Хантера) - наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х- сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, преимущественно гепарансульфата и дерматансульфата и проявляется прогрессирующими психоневрологическими нарушениями (при тяжелой форме), поражением паренхиматозных органов, сердечно- лёгочными расстройствами, костными деформациями.
На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие грыж с рождения, задержки психо-речевого развития со 2 года жизни, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение идуронат-2сульфатазы в крови и обнаружение мутации в гене IDS, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз II типа.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_0mmari[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_783k80[(2)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ферментозаместительную терапию идурсульфазой
Обоснование
ФЗТ является единственным методом патолгенетической терапии МПС II типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_aa35mc[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
пожизненно
Обоснование
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_joe2gc[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
внутривенно пролонгированно
Обоснование
ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 0,5
мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии на протяжении 3 ч в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_joe2gc[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
клемастин
Обоснование
У больных, принимающих идурсульфазу, могут проявиться инфузионные реакции, развитие которые можно предупредить замедлением скорости инфузии или ее прерыванием, а купировать – назначением антигистаминных, жаропонижающих средств, кортикостероидов в низких дозах или бета-агонистов через небулайзер.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_dsee1k[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
карпальный тоннельный синдром
Обоснование
Карпальный тоннельный синдром – это частая нейропатия сдавления у пациентов С МПС II типа в возрасте от 3 до 10 лет. В начальной стадии заболевания возникают онемение пораженной кисти, трудности выполнения тонких движений, снижение чувствительности пальцев кисти. Эти симптомы редко отмечаются ребенком и не расцениваются родителями как патологические. Позже появляются парестезии, чувство покалывания в кончиках пальцев кисти и со временем процесс может распространяться на предплечье и плечо. Пациенты редко сообщают о болевых ощущениях, пока не происходит потеря функции.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_5cqckh[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
стимуляционная электронейромиография
Обоснование
Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4- 5 лет ежегодно.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_h3def5[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
оперативная декомпрессия срединных нервов
Обоснование
Пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#list_item_msj3nh[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
нестабильность атланто-окциптитального сочленения
Обоснование
При проведении общей анестезии необходимо помнить о высоком риске компрессии спинного мозга вследствие нестабильности атлантоаксиального сустава.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_83b7jm[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
в соответствии с Национальным календарем прививок
Обоснование
Рекомендовано проведение вакцинации пациентов с МПС II типа, особенно против пневмококковой, гемофильной инфекций. Целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями у данного контингента больных.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип II, 2021 г]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP392/#paragraph_1dcgjm[(1)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
