Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама мальчика 4 лет обратилась к врачу-педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, ограничение подвижности пальцев кистей
* на задержку психо-речевого развития (понимает обращенную речь не в полном объеме, речь – слоги, отдельные слова, не имеет навыков самообслуживания)
* на затруднение носового дыхания
* на наличие паховой и пупочной грыж
Анамнез заболевания
* С рождения наблюдается по поводу паховой и пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие отиты, 3 раза переболел бронхитом и однократно пневмонией.
* До 1,5 лет рос и развивался по возрасту, в дальнейшем с задержкой психо-речевого развития.
* С 2,5 лет заметили тугоподивжность в суставах.
* Наблюдался неврологом по поводу задержки психо-речевого развития, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии 1 степени, гестоза (отеки, начиная с 30 недели), срочных самостоятельных родов. Оценка по шкале APGAR 8/9 баллов. Вес 3430 г, рост 52 см, окр. головы 34 см.
* На 1-м году жизни рос и развивался по возрасту.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 53 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей.
* Шумное носовое дыхание, выделения из носа светлые, прозрачные, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается неинтенсивный шум в первой точке, ЧСС - 90/мин, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная и паховая грыжа справа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка психо-речевого развития
Результаты обследования
Исследование гликозаминогликанов в моче
По результатам анализа выявлена повышенная экскреция гепарансудьфата и дематансульфата в моче
Исследование лизосомных ферментов в крови
Снижение активности идуронат-2-сульфатазы в крови
Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS
Выявление мутации в гене IDS
