Город не найден. Проверьте написание.
Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка
Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Ребенок 7 суток жизни находится в отделении патологии новорожденных.
Неправильное строение наружных гениталий, частые срыгивания, диарея, гипотония, гиперпигментация половых органов.
При рождении отмечалось неправильное строение наружных гениталий: увеличенный клитор, небольшое наружное отверстие влагалища с отдельным отверстием уретры. С 6 суток жизни отмечаются частые срыгивания, рвоты, жидкий стул, прогрессирующая гиперпигментация наружных половых органов. Однократно отмечался судорожный синдром перед очередным кормлением, купировался самостоятельно. Ребенок был переведен из роддома в отделение патологии новорожденных. Терапию на момент осмотра не получает.
Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, длина 53 см, вес 3400 грамм. Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников проведен, 17-ОНП по данным скрининга 10 нмоль/л (0-30). Аллергоанамнез: не известен. Перенесенные заболевания: нет. Находится на грудном вскармливании. Семейный анамнез: мать – 25 лет, 167 см, здорова; отец 31 год, 178 см, здоров. Старшая сестра – 3 года, здорова. Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективно состояние средней тяжести. Ребенок реагирует на осмотр плачем, несколько заторможен. Основные рефлексы снижены. Температура тела 36,0˚С. Вес 3100 грамм, рост 53 см. Тургор кожи снижен, выраженная гипотония. ПЖК развита недостаточно. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 189 ударов в минуту. Артериальное давление 55/30 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание пуэрильное, дыхательных шумов нет. Пищеварительная система: живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень несколько увеличена, селезенка не увеличена. Половые органы сформированы неправильно, вирилизация Прадер 3. Половое развитие: Таннер 1 (G1 P1), в области больших половых губ пальпируются овоидные образования до 1 см в диаметре, безболезненные. Кожа наружных половых органов гиперпигментирована.
План обследования
Правильный ответ:
У ребенка, на основании клинической картины отмечается синдром потери соли. Для его подтверждения необходимо исследовать уровень калия, натрия. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_48n3bn[(1)]
План обследования
Правильный ответ:
У ребенка с неправильным строением наружных гениталий необходимо определить тип гонад и наличие матки для уточнения диагноза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_pugamt[(1)]
План обследования
Правильный ответ:
У ребенка, на основании клинической картины отмечается признаки надпочечниковой недостаточности. Для его подтверждения недостаточности глюкокортикоидов необходимо исследовать уровень АКТГ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_h5uatt[(1)]
Для дифференциальной диагностики между различными формами ВДКН, протекающими с дефицитом минералокортикоидов и нарушением формирования пола у ребёнка с мужскими гонадами необходимо исследование уровня дегидроэпиандростендиона. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#tabl1[(1)]
Диагноз
Правильный ответ:
Сочетание неправильного строения наружных гениталий, наличие тестикул в области больших половых губ, наличие недостаточности глюко- и минералокортикоидов, высокий уровень дегидроэпиандростендиона при низком уровне 17-гидроксипрогестерона позволяет установить диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы». https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#tabl1[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
При лечении сольтеряющего криза у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников лечение начинают с парентерального введения глюкокортикоидов из расчета 100 мг/м2/сут (при расчете на гидрокортизон). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_4gt1pp[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Высокая потребность в натрии в период лечения сольтеряющего состояния восполняется инфузией раствора хлорида натрия (0,9%). Использование гипертонических растворов нежелательно вследствие высокого риска гипернатриемии, особенно при добавлении к терапии минералокортикоидов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_7o00em[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Гидрокортизон является эффективным средством восполнения дефицита глюкокортикоидов и обладает наименьшим отрицательным влиянием на скорость роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_mj5u0f[(1)]
Лечение
Правильный ответ:
Таблетированные формы флудрокортизона используют для восполнения дефицита минералокортикоидов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#paragraph_mj5u0f[(1)]
Диагноз
Правильный ответ:
Использование оценки стероидного профиля методом ТМС позволяет выявить редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников, в том числе и дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#list_item_7ku68e[(1)]
Диагноз
Правильный ответ:
Мутации в гене _HSD3B2_ приводят к дефициту 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#tabl1[(1)]
Вариатив
Правильный ответ:
Избыточная секреция ДГЭА вызывает умеренную вирилизацию наружных гениталий у плодов с кариотипов 46ХХ https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#tabl1[(1)]
Вариатив
Правильный ответ:
При дефиците 3-бета-ГСД отмечается дефект синтеза тестостерона, что приводит к недостаточной мускулинизации наружных гениталий у плода 46XY, гениталии имею промежуточное строение вследствие умеренной андрогенной активности дегидроэпиандростендиона, секретируемого избыточно. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/[Клинические рекомендации Минздрава России. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром), 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP914_1/#tabl1[(1)]
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.