Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Должность "Эмбриолог" - кейс 53

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

В отделение вспомогательных репродуктивных технологий обратилась супружеская пара (женщина 32 лет и мужчина 34 лет) с бесплодием (мужской фактор). В ходе дополнительных исследований выяснилось, что оба супруга являются носителями патогенной мутации в гене коннексина-26 n/30delG в гетерозиготном состоянии. По результатам консультации с врачом-генетиком было установлено наличие высокого риска (25%) рождения ребенка с прелингвальной сенсоневральной тугоухостью – моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Вопросы по задаче

Вариатив

При наличии высокого риска (25%) рождения ребенка с моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием рекомендуется

Отметьте все подходящие варианты.

выполнение цикла экстракорпорального оплодотворения с ПГТ-Мотказать в цикле ЭКО из-за высокого риска рождения ребенка с патологиейиспользование донорской спермыиспользование донорских ооцитов

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

выполнение цикла экстракорпорального оплодотворения с ПГТ-М

Обоснование

Приказ МЗ РФ от 31.07.2020 №803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», п.10 (в): «Показаниями для проведения программы ЭКО и переноса криоконсервированных эмбрионов являются: …(в) наследственные заболевания, для предупреждения которых необходимо преимплантационное генетическое тестирование (далее - ПГТ), независимо от статуса фертильности…». https://library.mededtech.ru/rest/documents/prikazN803/[Приказ Минздрава России от 31.07.2020 N 803н "О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению" (Зарегистрировано в Минюсте России 19.10.2020 N 60457)]

Вариатив

В программах обязательного медицинского страхования для пациентов с высоким риском рождения детей с генетическими заболеваниями показано

Отметьте все подходящие варианты.

проведение генетического исследования за счет средств бюджета территориальной программыпроведение программы экстракорпорального оплодотворения, криоконсервации и переноса криоконсервированных эмбрионоввыполнение экстракорпорального оплодотворения без проведения ПГТ с последующей пренатальной диагностикойиспользование методов диагностики, позволяющих выполнить перенос в свежем цикле

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

проведение программы экстракорпорального оплодотворения, криоконсервации и переноса криоконсервированных эмбрионов

Обоснование

Приказ МЗ РФ от 31.07.2020 №803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», п.20: «В рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования осуществляются базовая программа ВРТ (ЭКО), криоконсервация эмбрионов и перенос криоконсервированных эмбрионов. При выполнении программы ЭКО в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования, в случае возникновении показаний, использование донорских ооцитов, донорской спермы, донорских эмбрионов, ПГТ производится дополнительно за счет личных средств и иных средств, предусмотренных законодательством Российской Федерации». https://library.mededtech.ru/rest/documents/prikazN803/[Приказ Минздрава России от 31.07.2020 N 803н "О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению" (Зарегистрировано в Минюсте России 19.10.2020 N 60457)]

Вариатив

ПГТ для пациентов, имеющих высокие риски рождения ребенка с моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием называется

Отметьте все подходящие варианты.

ПГТ-АПГТ-ППГТ-МПГТ-СП

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

ПГТ-М

Обоснование

Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1. «Проведение ПГТ-М … показано … носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, имеющие высокий риск передачи наследственной патологии потомству».

Вариатив

ПГТ-М планируется выполнить методом полимеразной цепной реакции. Будет выбран метод оплодотворения

Отметьте все подходящие варианты.

интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в ооцитинтрацитоплазматическая инъекция морфологически нормального сперматозоида в ооцитфизиологическая интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в ооцитэкстракорпоральное оплодотворение

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в ооцит

Обоснование

Приказ МЗ РФ от 31.07.2020 №803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», п.27: «Показаниями для инъекции сперматозоида в цитоплазму ооцита являются: а) мужской фактор бесплодия, который проявляется в значительном снижении параметров эякулята; б) использование сперматозоидов, полученных хирургическим путем; в) использование ооцитов после криоконсервации; г) проведение ПГТ методом полимеразной цепной реакции; д) низкая частота оплодотворения в предыдущей программе ЭКО». https://library.mededtech.ru/rest/documents/prikazN803/[Приказ Минздрава России от 31.07.2020 N 803н "О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению" (Зарегистрировано в Минюсте России 19.10.2020 N 60457)]

Вариатив

Для выполнения ПГТ-М планируется проведение биопсии трофэктодермы эмбрионов 5 дня развития. Вспомогательный хетчинг

Отметьте все подходящие варианты.

не рекомендованпоказан только при биопсии ранее криоконсервированных бластоцистпоказан перед проведением биопсиипоказан только при изменении морфологии блестящей оболочки эмбриона

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

показан перед проведением биопсии

Обоснование

Приказ МЗ РФ от 31.07.2020 №803н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению», п.28: «Вспомогательный хетчинг (рассечение блестящей оболочки бластоцисты) - микроманипуляция в рамках ВРТ, проводимая с целью получения материала для проведения ПГТ или для облегчения вылупления эмбриона». https://library.mededtech.ru/rest/documents/prikazN803/[Приказ Минздрава России от 31.07.2020 N 803н "О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению" (Зарегистрировано в Минюсте России 19.10.2020 N 60457)]

Вариатив

Рассечение блестящей оболочки бластоцисты может выполняться методом

Отметьте все подходящие варианты.

как химическим, так и ультразвуковымхимическимультразвуковымкак механическим, так лазерным

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

как механическим, так лазерным

Обоснование

Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 170. ISBN 978–5–91894–076–1. «Хетчинг перед биопсией может быть проведен механическим или лазерным методом».

Вариатив

Оптимальным днем культивирования эмбриона для проведения биопсии клеток трофэктодермы является

Отметьте все подходящие варианты.

5-61-283

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Обоснование

Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 176. ISBN 978–5–91894–076–1. «Биопсию трофобласта проводят на 5-й и 6-й день развития»

Вариатив

После окончания биопсии фрагменты трофэктодермы

Отметьте все подходящие варианты.

витрифицируют с использованием открытого криотопасублимируют в отдельных пробиркахвместе в 2-3 мкл культуральной среды переносят в пробиркуотмывают от культуральной среды и помещают в пробирку

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

отмывают от культуральной среды и помещают в пробирку

Обоснование

Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1. «Каждый биоптат должен быть отмыт от культуральной среды и помещен в пробирку».

Вариатив

Оптимальное число клеток в биоптате трофэктодермы составляет

Отметьте все подходящие варианты.

155101-2

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Обоснование

Вариатив

Пробирки с биопсированным материалом

Отметьте все подходящие варианты.

оставляют на 2 часа при комнатной температурекладут горизонтально в стерильный пакет и замораживаютзамораживают в вертикальном положениипомещают в термостат под углом 45 градусов

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

замораживают в вертикальном положении

Обоснование

Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 182. ISBN 978–5–91894–076–1. «Пробирки с биопсированым материалом необходимо сразу поместить в морозильник в вертикальном положении, используя для этого специальные планшеты».

Вариатив

Для ПГТ-М можно использовать технологические платформы на основе

Отметьте все подходящие варианты.

_FISH_ и _aCGH_ПЦР, а также с некоторыми ограничениями _SNP array_ и _NGS__FISH__aCGH_ с некоторыми ограничениями

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

ПЦР, а также с некоторыми ограничениями _SNP array_ и _NGS_

Обоснование

Вариатив

При выполнении ПГТ-М дополнительно исследовать числовые нарушения по не вовлеченным в транслокацию хромосомам

Отметьте все подходящие варианты.

возможноможно только для аутосомможно только для половых хромосомне представляется возможным

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

возможно

Обоснование

Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация. Клинические рекомендации (протокол лечения). Руководство по клинической эмбриологии. 2 изд. под ред. Корсака В.С. М.: СИМК, 2019. С. 181. ISBN 978–5–91894–076–1. «Высокочувствительные методы лабораторного генетического исследования позволяют дополнительно выявлять широкий спектр нарушений наследственной информации…».

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Выберите город

Избранное

Повторить ошибки

Мои результаты

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование