Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К диетологу на прием пришла мама с мальчиком 5 лет
Жалобы
На плохую прибавку в весе, задержку роста, вздутие живота, неустойчивый стул
Анамнез заболевания
Со слов матери, отставание роста отмечается с раннего возраста. Впервые при обследовании в 3 года был выявлен субклинический гипотиреоз, в течение 1 года получал левотироксин с положительным эффектом в виде нормализации лабораторно-инструментальных данных. С этого же возраста наблюдался гематологом по поводу железодефицитной анемии, легкой степени тяжести (гемоглобин 92-106 г/л), рефрактерной к терапии препаратами железа, фолиевой кислоты в течение 2 лет. В 4 года впервые выявлено повышение IgA к эндомизию до 58 Ед/л (при норме до 7 Ед/л). Костный возраст соответствует 1,5 годам (паспортный возраст 4 года). Дальнейшее обследование не проводилось, к гастроэнтерологу не обращался.
Фактическое питание – калорийность рациона 1372 ккал/сут, при норме 1800 ккал/сут. Употребляет глютен, молочные продукты без ограничений.
Анамнез жизни
Ребенок от 2-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза в 1 триместре, угрозы прерывания, кандидозного кольпита, ОРВИ, гриппа, анемии. От 2-х срочных родов на 38 неделе беременности, физиологические. Вес при рождении 3 380 г. Рост при рождении 57. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Ранний неонатальный период без особенностей. Грудное вскармливание до 3 мес, смешанное вскармливание с 3 мес. (смесь Нутрилон 1, далее с 6 мес - Малютка), введение прикорма с 6 мес - переносимость удовлетворительная. Нарастание веса до 1 года по возрасту, далее плохая прибавка массы тела. Развитие психомоторное по возрасту. Профилактические прививки проведены по индивидуальному графику. Перенесенные заболевания детские инфекции - в/оспа в 1,5 г, корь 4 г, коклюш в сентябре 4,5 г. ОРВИ - часто, отиты, рецидивирующие стоматиты.
Наследственность: у бабушки по отцовской линии - гипоплазия щитовидной железы, у дяди по материнской линии – сахарный диабет 2 типа. Есть старший брат - 7 лет (здоров), младшая сестра - 3 года (здорова).
Объективный статус
Температура 36,5°С. Положение ребенка активное.
Вес 14,8 кг. Z-Score масса/возраст -1,92.
Рост 101 см. Z-Score рост/возраст -2,25.
ИМТ 14,5кг/м2. Z-Score ИМТ -0,61.
Аппетит снижен. Кожные покровы смуглые, сухие, следы царапин на спине (в области лопатки справа), участок гиперпигментации цвета кофе с молоком на передней поверхности брюшной стенки 4х10 мм (с рождения?), участок гипопигментации на лбу (след от ушиба), гипертрихоз. Толщина подкожно-жировой складки на животе 0,5 см. Видимые слизистые чистые, розовые, блестящие. Зубы кариозные (верхние), 20 зубов. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно. Костная система: развернутая апертура грудной клетки, реберные четки, нарушение осанки, крыловидные лопатки, вальгусная деформация нижних конечностей, плосковальгусные стопы. Гипермобильность суставов. Носовое дыхание свободное. Частота дыхания -25 в мин. В легких при аускультации дыхание пуэрильное, хрипы не выслушиваются. Частота сердечных сокращений 116 уд. в мин. Артериальное давление – 85/55 мм рт.ст. Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. Язык слегка обложен белым налетом. Живот увеличен в размере, выраженное вздутие, при пальпации урчание по ходу толстой кишки, безболезненный, определяется тимпанический звук при перкуссии. Слабость мышц передней брюшной стенки, широкое пупочное кольцо. Печень по краю реберной дуги, мягкоэластичной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул нерегулярный, полуоформленный. Дизурических явлений нет.
Результаты лабораторных методов обследования
А/т к тканевой транглутаминазе, к эндомизию, к деамидированному глиадину IgA, IgG
*_Маркеры целиакии:_*
| А/т глиадину IgA | А/т глиадину IgG | А/т трансглут IgA | А/т трансглут IgG | А/т к эндомизию IgА |
| Титр | 0-10 | 0-10 | 0-10 | 0-10 | 0-10 |
| >100 | 78,4 | >200 | 14,8 | 85 |
HLA-типирование DQ2/DQ8
HLA-DQ2 гетеродимер кодируется в цис-конфигурации HLA-DR3-QA1*0501
Общий анализ мочи
| Цвет | Прозр | Отн плотн | рН | Белок | Глюкоза | Эпит | Лейкоциты | Эритроциты |
| с/ж | полная | 1010 | 6 | Abs | Abs | Abs | Abs | Abs |
Исследование на герпес-вирусы (ПЦР-диагностика)
| Дата | |
| ДНК CMV | Отриц |
| ДНК EBV | Отриц |
| ДНК HНV VI | Отриц |
| ДНК HНV I, II | Отриц |
Результаты инструментальных методов обследования
ЭГДС
Пищевод свободно проходим. Слизистая бледно-розовая, гладкая. Розетка карлии смыкается полностью. В желудке светлая пристеночная слизь. Складки продольно извиты, расправимы, расправляются при инсуфляции. Слизистая оболочка бледно-розовая. Привратник округлой формы, сомкнут. Слизистая луковицы отечна с редкими точечные подслизистыми геморрагиями. Постлуковичные отделы разрыхлены. Складки отечные. Осмотрены начальные отделы тощей кишки. Слизистая бледно-розовая, поверхностно гиперемирована, выра-жена продольная складчатость. Высота ворсин резко снижена, плохо просматриваются.
*Заключение:* НР- слабоассоциированный поверхностный антральный гастрит. Геморрагический бульбит, дуоденит, еюнит. Была взята биопсия (желудок, постубульбарный отдел 12ПК, луковица 12ПК).
Морфологическая диагностика
*Заключение биопсии (биоптаты из желудка, 12ПК, тощей кишки):* Гистологическая картина хронического атрофического еюнита и дуоденита характерна для глютеновой энтеропатии. Стадия Марш 3с. Слизистая оболочка тела желудка обычного строения.
