Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у диетолога мать с 15 летней девочкой.
Жалобы
На повышенный аппетит, высокий уровень холестерина.
Анамнез заболевания
Впервые повышение уровня холестерина до 6,7 ммоль/л было выявлено в 11 лет, при обследовании у эндокринолога по поводу избыточной массы тела и субклинического гипотиреоза. Получала курсами липоевую кислоту, желчегонные препараты. В динамике через год: холестерин общ.- 7,0 ммоль/л. ЛПНП – 4,6 ммоль/л, глюкоза – 4,6-5,1 ммоль/л.
При обследовании: ОАК в пределах нормы. В биохимическом анализе крови АЛТ – 30 ед/л. АСТ – 26 ед/л, ГГТ – 8, ЩФ – 51 ед/л, уровень холестерина остается повышенным: 8,5 ммоль/л, ЛПНП – 6,79 ммоль/л, ЛПВП – 1,30 ммоль/л. Гормоны щитовидной железы в пределах нормы.
УЗИ брюшной полости: УЗ признаки гастродуоденита, признаки ДЖВП, вторичных изменений поджелудочной железы. УЗИ щитовидной железы без патологии.
Эхо-КГ: Морфометрические и функциональные параметры сердца в норме. Крупные сосуды, клапаны, перегородки, полости не изменены. Сократимость миокарда в норме. Диастолическая функция не изменена. Дополнительная трабекула в полости левого желудочка. ПМК с регургитацией.
ЭКГ: Синусовый ритм с ЧСС – 73 уд. в мин. Нормальное положение электрической оси сердца.
Консультация кардиолога: Семейная гиперхолестеринемия.
Молекулярно-генетическое исследование крови: в гене LDLR (гиперхолестеринемия семейная, аутосомно - доминантная, MIM 143890) выявлена мутация NM_000527:c/1202T>A в гетерозиготном состоянии.
Анамнез жизни
Девочка от II беременности, протекавшей на фоне диффузного нетоксического зоба 1 степени, II срочных родов с весом – 3100 г, длиной - 48 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Грудное вскармливание до 3 мес., затем искусственное. Прикорм по возрасту.
Наследственность отягощена по линии отца: у отца ИБС, 3 инфаркта в 43г., инсульт, у дедушки инсульт в молодом возрасте, гиперхолестеринемия.
Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа в 4 года; аппендэктомия в 13 лет. С 11 лет наблюдается у кардиолога с диагнозом: ВСД с функциональной кардиопатией, синусовой тахикардией.
Объективный статус
Состояние девочки удовлетворительное. Жалобы на повышение уровня холестерина. Вес – 53,2 кг. Рост – 162,5 см, ИМТ – 20,3 кг/м2, Z-score ИМТ = 0,25. Кожные покровы и видимые слизистые бледно-розовые, чистые. Катаральных явлений нет. Дыхание через нос свободное. В легких при аускультации – везикулярное дыхание, хрипов нет. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС- 71 уд. в минуту. АД- 107/59 мм рт.ст. Язык у корня обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, чувствительный в эпигастрии, в точке желчного пузыря. Печень и селезенка не пальпируется. Стул регулярный, оформленный. Диурез положительный.
Результаты лабораторных методов обследования
Холестерин
8,5 ммоль/л.
ЛПНП
6,75 ммоль/л
Активность трансаминаза
АЛТ – 30 ед/л, АСТ – 26 ед/л
