Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На консультацию к аллергологу-иммунологу направлен мальчик 11 месяцев, находящийся на госпитализации в дерматологическом отделении с диагнозом: Врожденный буллезный эпидермолиз, тип Доулинга-Меары. Проведено генетическое исследование (секвенирование ДНК): выявлена мутация гена KRT14, доминантный тип наследования
Жалобы
Высыпания на коже, сопровождающиеся выраженным зудом при введении в питание продуктов прикорма
Анамнез заболевания
* Диагноз «Врожденный буллезный эпидермолиз» установлен сразу после рождения. Получает соответствующую терапию по месту жительства.
* Впервые высыпания на коже аллергического характера после антибиотикотерапии (нескольких курсов по поводу ларинготрахеита без повышения температуры) в 3 месяца, с распространением высыпаний по всему телу. Одновременно - колики, слизь в стуле, в копрограмме – лейкоциты, нейтральный жир. Купирование кожных проявлений к 5-6 мес.
* Однако при введении прикорма: овсяной каши, гречневой каши, кабачка, чернослива, яблочного пюре или появлялись свежие зудящие пятнисто-папулезные высыпания по всему телу или усиливались проявления буллезного эпидермолиза (например, при приеме овсяной каши).
* В 9 месяцев переведен на питание смесью на основе высокогидролизованного молочного белка Нутрилон пепти Гастро. На этом фоне - выраженная положительная динамика со стороны кожных проявлений аллергии и гастроинтестинальной симптоматики.
Анамнез жизни
* Семейный анамнез отягощен: у отца ВБЭ простая форма Кебнера, у матери - аллергия на антибиотики пенициллинового ряда.
* Беременность- 1; Роды- 1. Течение беременности: без особенностей. Течение родов: плановое кесарево сечение.
* Вес при рождении 3900. Рост при рождении 54.
* Смешанное вскармливание с рождения, докорм смесью на основе частичногидролизованного молочного белка (Нутрилон ГА).
* Прикорм с 6 месяцев.
Объективный статус
* Общее состояние тяжелое по основному заболеванию.
* Температура тела 36,6°С.
* Активный, аппетит сохранен.
* Масса тела 10 (50 центиль). Рост стоя 78 (90 центиль).
* Кожный патологический процесс носит распространенный симметричный характер, представлен пятнами, пузырями, эрозиями, корками, чешуйками и локализован на коже шее, туловище, ягодицах, верхних и нижних конечностей, ладоней и подошв. На шее наблюдаются эритематозные пятна.
* Кожные покровы умеренно сухие. Высыпания локализованы на щеках, единичные папулезные элементы на груди и ягодицах.
* Стул 2-3 раза в день, самостоятельный, иногда – «жирный».
Результаты лабораторного метода обследования
Определение уровня специфических антител класса IgE
| Тест | Результат | Ед.измерения | Должные значения |
|---|
| Яичный белок | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Гречиха | 0,02 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Молоко | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Мясо кролика | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Капуста | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Свинина | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Брокколи | 0 Недетектируемый (0) | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Говядина | 0,02 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Мясо индейки | 0 Недетектируемый (0) | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Цветная капуста | 0 Недетектируемый (0) | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Рыба (треска) | 0 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Морковь | 0 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Картофель | 0 Недетектируемый (0) | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Пшеница | 0,02 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Яблоко | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Рожь | 0,04 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Ячмень | 0,03 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Яичный желток | 0 Недетектируемый (0) | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Мясо курицы | 0,01 | kUA/l | 0 - 0,34 |
| Рис | 0 Недетектируемый (0) | kUA/l | 0 - 0,34 |
Определение концентрации общего IgE в сыворотке крови
IgE (CobasE411) 4,48Ед/мл(норма - <15Ед/мл)
Результаты
Диагностическая элиминационная диета
В 9 месяцев переведен на питание смесью на основе высокогидролизованного молочного белка Нутрилон пепти Гастро. На этом фоне - выраженная положительная динамика со стороны кожных проявлений аллергии и гастроинтестинальной симптоматики.
Результаты
Диагностическое введение продукта
В данном случае не проводилось с молочными продуктами в связи с выраженным эффектом от безмолочной диеты, но в дальнейшем может проводиться с другими продуктами.
