Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
30-летняя мать привела на осмотр к врачу-неврологу своего единственного семилетнего сына
Жалобы
Нарушение походки, частые падения, одышку при незначительной физической нагрузке.
Анамнез заболевания
В возрасте 4 лет у мальчика нарушилась походка, во время активных игр часто падал, стало трудно подниматься по лестнице. За последние несколько недель мать заметила, что при подъеме с пола ребенку приходится опираться руками о колени. У мальчика появились частые перепады настроения, конфликты в школе, трудности в обучении. Мать рассказала, что ее племянник (сын сестры) умер в возрасте шестнадцати лет от какого-то наследственного заболевания, подробностей она не знает.
Анамнез жизни
Родился в срок. Масса тела при рождении 3200 кг, длина 50 см. Оценка по Апгар 8/9 баллов. До 4 лет рос и развивался нормально. Привит по возрасту. Инфекционные заболевания: ветряная оспа, частые ОРВИ.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. Масса тела – 21 кг, рост – 118 см. Температура тела – 36,8°С. Кожные покровы чистые, обычной окраски. Живот мягкий, при пальпации безболезненный.Неврологический статус: сознание ясное. Черепные нервы без патологии. Резко выраженный поясничный лордоз. Атрофия мышц спины и тазового пояса. Мышечная сила в конечностях – 4 балла. Икроножные мышцы увеличены в объеме. Глубокие рефлексы снижены. Расстройств чувствительности не выявлено. Тазовые функции контролирует.
Результаты лабораторного метода обследования
Исследование КФК
КФК = 15000 ЕД/л (норма 250 ЕД/л)
Результаты обследования
Игольчатая элетромиография
Миопатический паттерн изменения ПДЕ и денервационная спонтанная активность
ДНК-диагностика
Обнаружена делеция в гене _DMD_. Диагноз "Миодистрофия Дюшенна" подтвержден.
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
исследование КФК
Обоснование
КФК-фермент , содержащийся в основном в скелетных и сердцечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны он попадает в кровоток , поэтому повышение активности КФК в крови является маркером некроза мышечной ткани.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_ie2pgh#paragraph_ie2pgh[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
игольчатую элетромиографию
ДНК-диагностику
Обоснование
Основной метод оценки состояния мышц при прогрессирующей миодистрофии
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_avcfso#paragraph_avcfso[(1)]
ПМД Дюшенна связана с мутацией гена дистрофина (Xp21.2).При ПМД Дюшенна функции дистрофина грубо нарушаются.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=ДНК_диагностика_2#ДНК_диагностика_2[(2)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Миодистрофии Дюшенна
Обоснование
Прогрессирующая миодистрофия- гетерогенная группа наследственных заболеваний,характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_ekl92r#list_item_ekl92r[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Говерса
Обоснование
Симптом Говерса: больной, для того, чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, - «взбирается по себе».
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_778ari#list_item_778ari[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
глюкокортикостероиды
Обоснование
Применение глюкокортикоидов на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_q1hmi6#paragraph_q1hmi6[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
преднизолон
Обоснование
Применение преднизолона на ранних стадиях заболевания может продлить способность к самостоятельному передвижению.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_q1hmi6#paragraph_q1hmi6[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
0.75
Обоснование
При ПМД Дюшена в ряде случаев применяют преднизолон по 0.75 мг/кг в сутки, лечение часто приходится прекращать в связи с осложнениями.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_q1hmi6#paragraph_q1hmi6[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ЛФК
Обоснование
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_072p08#paragraph_072p08[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
сердечно-легочной недостаточности
Обоснование
Наиболее неблагоприятный прогноз при ПМД Дюшенна: уже к 9-15 годам больные теряют способность к самостоятельному передвижению, летальный исход наступает от сердечно-легочной недостаточности в 16-25 лет.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_181kfn#paragraph_181kfn[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
прогрессирующее
Обоснование
Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет), быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба, и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_ekl92r#list_item_ekl92r[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
3-7
Обоснование
Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_ekl92r#list_item_ekl92r[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Х-сцепленный рецессивный
Обоснование
ПМД Дюшенна, Беккера,а также Х-сцепленной формой ПМД Эмери-Дрейфуса болеют только лица мужского пола.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=tab17.1#tab17.1[(1)]
Показать разбор решения
Диагноз
Миодистрофия Дюшенна
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
