Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение поступила девочка, 15 лет.
Жалобы
на
* общую слабость,
* головокружение,
* периодическую потерю сознания,
* снижение аппетита,
* потерю веса (4,5 кг за две недели).
Анамнез заболевания
Дебют заболевания месяц назад, когда появилась общая слабость, снижение аппетита, потеря в весе, синкопальные состояния, в связи с чем обратились к врачу. Девочке проведено обследование, выявившее: лейкоциты 48,6х109/л, гемоглобин 86 г/л, тромбоциты 89х109/л, бластные клетки 90%, промиелоциты 3%, палочкоядерные нейтрофилы 0%, сегментроядерные нейтрофилы 2%, лимфоциты 3%, моноциты 2%; в активность ЛДГ в сыворотке крови 711 Ед/л. Проводилось лечение: антибактериальная, гемотрансфузионная (свежезамороженная плазма, эритроцитная взвесь, тромбоконцентрат) терапия.
Анамнез жизни
* Ребенок от 5 беременности (1 беременность - мальчик, здоров; 2 - девочка, здорова; 3 - девочка, здорова; 4 - мальчик, здоров). Роды 5, срочные на сроке 39 недель. Течение беременности без особенностей. Масса при рождении 3700 г, рост - мама не помнит. К груди приложена на первые сутки. Естественное вскармливание до 1 года. Росла и развивалась соответственно возрасту. Профилактические прививки по календарю.
* Перенесенные заболевания: ОРВИ часто, тонзиллит.
* Наследственность: у бабушки по отцовской линии - рак кишечника. По гематологических заболеваниям не отягощена. Есть сиблинги: брат 23 года, здоров; сестра 21 год, здоров; сестра 20 лет, здорова; брат 17 лет, здоров.
* Аллергоанамнез не отягощен.
Объективный статус
Масса тела 44,5 кг. Рост 162 см. Площадь поверхности тела 1,4 м2. Состояние:тяжелое за счет интоксикационного и астенического синдрома. Самочувствие страдает в объеме жалоб. Отмечается эмоциональная лабильность, девочка не охотно идет на контакт. Сознаниеясное. Грубой очаговой и менингеальной симптоматики нет. Положениеактивное. Эндокринная система:видимой патологии нет. Телосложение: астеническое. Кожные покровы: бледные, чистые, умеренно влажные. Геморрагический синдром не выражен. Периферических отеков нет. Слизистые оболочки ротовой полости гиперемированные, язык обложен белым налетом, на небной области отмечается обширная эрозия, сопровождается умеренным болевым синдромом. Миндалины не увеличены, налетов нет. Костно-мышечная система:движения в суставах в полном объеме.Лимфатическая система: периферические лимфатические узлы пальпаторно не увеличены. Сердечно-сосудистая система:тоны сердца ясные, ритм правильный.ЧСС 86 в минуту. АД 100/60 мм. рт. ст. Гемодинамика стабильная. Органы дыхания:аускультативно в легких дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются.ЧДД 20 в минуту. Кашля, одышки нет. Пищеварительная система:аппетит отсутствует. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Селезёнка:не пальпируется. Печень:пальпируется +1 см из-под края реберной дуги. Мочевыделительная система:мочеполовая система сформирована по женскому типу. Область почек не изменена. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Отсутствие стула 4 сутки. Очаговой неврологической и менингеальной патологии при осмотре не выявлено.
Результаты обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом числа тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке крови
[options="header", cols="^25%,^25%,^25%"]
|====
a| Показатель a| Результат a| Норма
a| Лейкоциты, 10^9^/л a| 34,17 a| 7,2 -11,7
a| Нb, г/л a| 82 a| 117-149
a| Эритроциты,10 ^12^/л a| 2,8 a| 4-5
a| MCV, фл a| 84 a| 70-86
a| Цветовой показатель a| 0,9 a| 0,85-1,15
a| Тромбоциты,10^9^/л a| 55 a| 216-364
3+^a| Лейкоцитарная формула
a| Палочкоядерные нейтрофилы, % a| 0 a| 1,0-6,0
a| Сегментоядерные нейтрофилы, % a| 6 a| 40-70
a| Лимфоциты, % a| 0 a| 20-40
a| Моноциты, % a| 2 a| 3,0-11
a| Эозинофилы,% a| 0 a| 0,5-5,05
a| Базофилы, % a| 0 a| 0,0-1,0
a| Бластные клетки, % a| 92 a| 0
a| Нормобластны, на 100 WBC a| 3 a| 0
|====
Коагулограмма
| Показатель | Результат | Норма |
|---|
| АЧТВ, сек. | 37,7 | 25.1 – 36.5 |
| МНО | 1,5 | 0,8-1,15 |
| Фибриноген по Клауссу, г/л | 2,96 | 2.38 – 4.98 |
| Тромбиновое время (ТВ), сек. | 34,7 | 15.8 – 24.9 |
Эхокардиография
Сократительная функция сердца не нарушена.
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием костного мозга, цитохимическим исследованием костного мозга
Бластные клетки 94 и 90,5% по точкам соответственно. Пунктат №1 богат миелокариоцитами, пунктат №2 со сниженной клеточностью, тотально инфильтрированы анаплазированными бластными клетками. Бластные клетки преимущественно среднего размера, со средним ядерно-цитоплазматическим соотношением, округлыми ядрами, умеренно базофильной цитоплазмой. В части бластных клеток визуализируется азурофильная зернистость, п. Ауэра. Ростки нормального костномозгового кроветворения угнетены.
*Цитохимическое исследование костного мозга:*
Реакция на миелопероксидазу_ -_ положительная в 89% бластных клеток, имеет преимущественно локальный характер. В части бластных клеток визуализируются положительные п. Ауэра. Реакция на липиды (с суданом черным Б)_ -_ положительная в 99% бластных клеток, в части в виде рассеянных гранул, в части имеет смешанный характер. В части бластных клеток визуализируются судан-положительные п. Ауэра. Реакция на гликоген (PAS-реакция)_ -_ положительная в единичных бластных клетках в виде слабого диффузного прокрашивания цитоплазмы. Реакция на неспецифическую альфанафтилацетат эстеразу_ -_ в большинстве бластных клеток отрицательная. Реакция на кислую фосфатазу - положительная в большинстве бластных клеток в виде локального пятна.
Иммунофенотипирование бластной популяции
Иммунологическое исследование костного мозга – СD11а 90%, СD11с 47%, СD13 89%, СD15 13%, СD33 100%, СD34 2%, СD45 100%, СD64 48%, СD117 98%, СD123 77%, СD203с 2%, МРО 90%, Lysozyme 90%.
Хромосомный анализ клеток костного мозга и молекулярно-генетическое исследование
Хромосомный анализ костного мозга: при исследовании методом FISH перестроек генов MLL, CBFB, (inv(16)), ETV6, NUP98, EVI1, t(8:21), t(15;17) не обнаружено.
Молекулярно-генетическое исследование костного мозга:
* Выявлена мутация в 11 экзоне гена _NPM1 c.860_863dupTCNG_, приводящая к сдвигу рамки считывания при трансляции триплетов в белок (NP_002511.1:p.Trp288CysfsTer12), относится к категории «патогенная очень».
* Выявлена мутация гена _CEBPA с.543С>G_, приводящая к преждевременному прекращению синтеза белка р.Tyr181Ter, относится к категории «патогенная очень».
* В 4 экзоне гена _IDH2_ найдена миссенс мутация _с.418С>T_, приводящая к изменению аминокислоты р.Arg140Trp в последовательности белка, относится к категории «патогенная очень».
* В 13 экзоне гена _ASLX2_ найдена миссенс мутация _с.2792С>G_, приводящая к изменению аминокислоты р. Thr931Ser в последовательности белка. Данный вариант не найден в литературных источниках, однако имеет технические показатели, определяющие вариант как неизвестного значения.
Исследование цереброспинальной жидкости и профилактическим интратекальным введением химиопрепаратов
Ликвор бесцветный, прозрачный, цитоза нет, большое количество неизмененных эритроцитов в поле зрения. Найдены 24 клетки: бластные клетки (в единичных визуализируются п. Ауэра) – 16 клеток, лимфоциты – 8 клеток.
Результаты обследования
