+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 45

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На амбулаторный прием пришел отец с сыном 11 лет.

Жалобы

На узловые образования щитовидной железы.

Анамнез заболевания

Наблюдается детским эндокринологом с 7 лет, когда при плановом обследовании был выявлен многоузловой нетоксический левосторонний зоб. При этом, по данным результатов лабораторных исследований по месту жительства в динамике с 7 до 10 лет уровень ТТГ, Т4св, кальцитонина, антител к ТПО в пределах нормы. По данным УЗИ щитовидной железы, проведенном 2 дня назад до настоящего приема: общий объем щитовидной железы: 8 см3; васкуляризация при ЦДК умеренная; расположение типичное; в правой доле определяются жидкостные зоны д. до 0,3 см, в левой доле в в/3- д. 0,4 см; объемные образования: в верхней трети передней поверхности левой доли- д. до 0,7 см ; в средней трети левой доли на передней поверхности-1,4х0,5х1,0 см и 1,2х0,5х0,9 см, все с четкими контурами, умеренно пониженной эхогенности с жидкостными зонами; эхогенность средняя; регионарные лимфатические узлы: определяются лимфатические узлы нормальной структуры. В 10 лет перенес перелом левого тазобедренного сустава, при рентгенографии по этому поводу были выявлены очаги разряжения костной ткани по типу фиброзной дисплазии.

Анамнез жизни

Ребёнок от: 2 беременности. Роды: вторые, срочные, физиологические. Масса при рождении: 3400 г. Рост при рождении: 51 см. Развитие на 1 году жизни: без особенностей. Перенесенные состояния переломы: патологический перелом левого тазобедренного сустава в 10 лет. Хронические заболевания, наблюдение специалистов: наблюдается ортопедом по поводу фиброзной дисплазии. Детские инфекции ветряная оспа: в 10 лет, ОРВИ Аллергологический анамнез без особенностей Наследственный анамнез: отец - сахарный диабет 2 типа, дедушка по отцовской линии - сахарный диабет 2 типа. Рост матери: 160 см. Рост отца: 165 см. Целевой рост: 170 см. Целевой рост SDS: -0.956 см

Объективный статус

Общее состояние удовлетворительное Рост: 162,1 см SDS роста : 1.9 Вес: 48 кг SDS веса: 0.96 Индекс массы тела: 18.3 кг/м2 SDS индекса массы тела: 0.284 Состояние: удовлетворительное. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: чистые, умеренной влажности, без патологических высыпаний. на затылке справа участок цвета кофе с молоком с неровными контурами. Слизистые: нормальной окраски, чистые. Костно-мышечная система: асимметрия бедренных костей. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа: расположена типично, мягко-эластической консистенции, не увеличена, подвижна при глотании, клинически: эутиреоз. Надпочечники симптомов нарушения функции нет.. Сердечно-сосудистая система пульс: 102 уд.\мин; артериальное давление: 110/70 мм.рт.ст.; Тоны сердца ясные, ритмичные; шум сердца не определяется. Число дыханий в 1 мин.: 18; грудная клетка: правильной формы; в акте дыхания вспомогательная мускулатура: не участвуют; дистанционные хрипы: не слышны; дыхание: везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый. Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный. Печень: не увеличена, селезенка: не пальпируется. Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: регулярный, оформленный. Таннер 5 ( G 5, P 5 ) яички в мошонке 30мл S>D, однородные.

Результаты обследования крови на

ЛГ, ФСГ, тестостерон

ФСГ0.9 Ед/л (1.6-9.7) СТГ0.491 нг/мл (0.1-12) Тестостерон 9.08 нмоль/л (1.5-12)

ТТГ, Т4св

ТТГ 1.696 мМЕ/л (0.53-5.27) + Т4 свободный 11.77 пмоль/л (10-17.7) +

ИФР-1, СТГ

ИФР-1 415.4 нг/мл (82-283) СТГ (соматотропин) 0.34 нг/мл (0.1-12)

Вопросы по задаче

Диагноз

На основании данных анамнеза, осмотра и результатов обследования, проведенного ранее, у пациента, скорее всего, имеется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Обоснование

У мальчика есть пятно, характерное для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (цвета кофе-с-молоком, неровные края, неправильной формы), многоузловой нетоксический неаутоиммуный зоб, макроорхидизм при пятая стадии Tanner 5 в 11 лет и фиброзная дисплазия. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся триадой симптомов – пятна цвета кофе-с-молоком, фиброзная дисплазия и эндокринная гиперфункция. Диагноз ставится при наличии двух компонентов триады из трех. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_0naovp[(1)]

Диагноз

Макроорхидизм и Tanner 5 в данном клиническом случае обусловлены активацией +___________________+ которая приводит к автономной гиперфункции гонад

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • стимулирующей альфа-субъединицы G-белка

Обоснование

Рецепторы к гонадотропным гормонам гипофиза действуют через связанный с рецептором G-белок, в состав которого входит стимулирующая альфа-субъединица G-белка. При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева неконтролируемая активация этой субъединицы приводит к автономной гиперфункции гонад. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_07n7kf[(1)]

План обследования

Учитывая основной диагноз, в рамках лабораторного обследования показано исследование крови на

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ТТГ, Т4св
  • ИФР-1, СТГ
  • ЛГ, ФСГ, тестостерон

Обоснование

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева отмечаются нарушения щитовидной железы в виде многоузлового зоба и/или тиреотоксикоза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_dmv730[(1)]

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева может отмечаться СТГ-гиперсекреция. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_qv3q5b[(1)]

У мальчика 11 лет имеется половое развитие Tanner V и выраженное увеличение яичек, не соответствующее возрасту. Одним из проявлений синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является автономная гиперфункция гонад, поэтому показана оценка функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#list_item_7qe6rr[(1)]

Диагноз

Учитывая основной диагноз, в рамках лабораторного обследования также показано обследование для исключения

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гиперфосфатурии

Обоснование

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева может повышаться экскреция фосфора с мочой, что может привести к развитию гипофосфатемического рахита. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_36vbv1[(1)]

Диагноз

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы может быть представлена в виде

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба

Обоснование

при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы может быть представлена тиреотоксикозом неаутоиммунного генеза и/или многоузловым зобом. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_dmv730[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_ru4k23[(2)]

Диагноз

Патология щитовидной железы в данном случае обусловлена

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • автономной активностью стимулирующей альфа субъединицы G-белка

Обоснование

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева основным патогенетическим механизмом развития многочисленных органных и метаболических нарушений является мутация в гене стимулирующей альфа субъединицы G-белка. Появление мутантных Gas белков приводит к постоянной активации цАМФ, не требующей пристуствия тропных гормонов. Таким образом проихсодит активация щитовидной жеоезы: сигнал от активированного рецептора к ТТГ к ядру тироцита в щитовидной железы передается через G-белок, активной субъединицей которого является стимулирующая альфа субъединицы G-белка. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_07n7kf[(1)]

Лечение

По поводу многоузлового зоба в данном клиническом случае показано проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • тонкоигольной аспирационной биопсии

Обоснование

Многузловой зоб – характерное проявление синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева. Тем не менее, учитывая размеры узловых образований, показано проведение тонкоигольной аспирационной биопсии для уточнения морфологической картины и исключения аденомы и рака щитовидной железы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP620/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Заболевания и состояния, связанные с дефицитом йода, 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP620/#list_item_1upgvr[(1)]

Лечение

По результатам ТАБ диагностирован узловой коллоидный зоб (Bethesda – II), при этом по данным УЗИ нет значимого увеличения объема щитовидной железы. Принимая во внимание результаты обследования, рекомендуется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наблюдение в динамике

Обоснование

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы носит прогрессирующий характер и в большинстве случаев при значительном увеличении щитовидной железы проводится тиреоидэктомия. Но в настоящее время показаний к оперативному лечению нет: имеется коллоидный зоб без признаков аденомы или рака, при отсутствии значимого увеличения в объеме щитовидной железы, показано наблюдение в динамике. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP620/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Заболевания и состояния, связанные с дефицитом йода, 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP620/#list_item_37pmk2[(1)]

Диагноз

Частота сердечных сокращений 102 в минуту, отмеченное при осмотре, возможно, свидетельствует об

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • еще одном компоненте имеющегося заболевания - тахикардии

Обоснование

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором, может отмечаться поражение сердечно-сосудистой системы в виде тахикардии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_8lkndo[(1)]

Диагноз

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, помимо поражения кожи в виде пятен кофе-с-молоком, скелета в виде фиброзной дисплазии и эндокринной гиперфункции могут развиваться неэндокринные нарушения в виде

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли, тахикардии

Обоснование

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором, помимо наиболее часто встречающихся компонентов в виде пятен кофе-с-молоком, фиброзной дисплазии и различных вариантов эндокринной гиперфункции, могут встречаться поражения сердечно-сосудистой системы в виде тахикардии и желудочно-кишечного тракта в виде неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_8lkndo[(1)]

Вариатив

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева развивается вследствие

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • активирующей мутации в гене _GNAS_

Обоснование

Причина синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – мутации в гене GNAS, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_07n7kf[(1)]

Вариатив

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева мутация в гене _GNAS_ является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • соматической

Обоснование

Мутации в гене GNAS возникают на ранних этапах эмбриогенеза (соматические мутации), то есть присутствуют лишь в отдельных клеточных линиях некоторых органов и тканей (мозаицизм). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_07n7kf[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Нейрофиброматоз 1 типа

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации