+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 117

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.

Жалобы

Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста, отсутствие менструаций.

Анамнез заболевания

Со слов мамы, отставание в росте девочки в сравнении со сверстниками было заметно еще с 3-летнего возраста. В детском саду и в классе девочка была самой маленькой. Последние 2 года задержка роста стала более выражена.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 51 см, масса тела 3100 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм и оперативных вмешательств в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное. Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 179 см, рост матери 167 см. Рост бабушки (по отцовской линии) 170 см, рост деда (по материнской линии) 181 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 14 лет.

Объективный статус

Рост 146,5 см (SDSроста= –2,06), вес 43 кг (ИМТ=20,04, SDSимт= +0,24). Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 87 уд/мин, АД 115/85 мм рт. ст. Физиологические отправления в норме. Щитовидная железа расположена типично, визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – эутиреоз. Надпочечники: гипертрихоза и гиперпигментации не выявлено. Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1-2 (В1 P2), менархе отрицает.

Результаты обследования

Скорость роста

Скорость роста 5,8 см/год, SDS скорости роста +2,23

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»

Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,08 + (N для девочек в возрасте 13,5-14,4 лет составляет 1,09)

Длина стопы

23 см

Размах рук

147 см

Результаты обследования

Исследование кариотипа

Кариотип нормальный женский 46,ХХ

Гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., половые гормоны

ИФР-1 298 мкг/л (N 249 – 642) ТТГ 4,3 мМЕ/л (N 0,5-5,0) Т4св. 18,1 пмоль/л (N 12,0-22,0) ЛГ 2,2 Ед/л (N стадия пубертата 2: 1,5-4,1) ФСГ 3,6 Ед/л (N стадия пубертата 2: 1,0-10,8) Э 59 пмоль/л (N стадия пубертата 2: 35-90)

Результаты обследования

Стимуляционная проба с гонадолиберином

Максимальные значения: ЛГ 15,1 Ед/л, ФСГ 16,0 Ед/л

Результаты обследования

Рентгенография кистей рук

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 12,5 лет.

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза антропометрическим показателям, кроме роста и массы тела, относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • скорость роста
  • соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»

Обоснование

При нормальном или погранично сниженном росте, скорость роста ключевым показателем наличия или отсутствия патологического процесса. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_r603u7[(1)]

Определение пропорциональности телосложения необходимо для исключения костных дисплазий и синдромальных форм низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_nl48eh[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза лабораторным методам исследования относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • исследование кариотипа
  • гормональное исследование: ИФР-1, ТТГ, Т4св., половые гормоны

Обоснование

Исследование кариотипа проводится всем девочкам с отставанием в росте для исключения хромосомных аномалий, в частности синдрома Шерешевского-Тернера. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_civg45[(1)]

Уровень ИФР-1 может указывать на наличие или отсутствие дефицита гормона роста, т.к. ИФР-1 является главным эффектором гормона роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_chr073[(1)] Необходимо исключение гипотиреоза как возможной причины низкорослости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dkipea[(2)] Поскольку у пациентки имеются жалобы на отсутствие менструаций, данные осмотра с оценкой стадии полового созревания свидетельствуют в пользу задержки полового развития, целесообразно проведение определение уровня половых гормонов в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_ehud9k[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза провокационным тестам/пробам относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • стимуляционная проба с гонадолиберином

Обоснование

При низких базальных уровнях половых гормонов и при клинических признаках задержки полового развития, начиная с 13-и лет у девочек и с 14-и лет у мальчиков, необходимо проведение стимуляционной пробы с гонадолиберином. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_idu032[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза инструментальным методам относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгенография кистей рук

Обоснование

Необходимо определение костного возраста для исключения наличия нарушений на уровне ростовой пластинки кости, характерных для костных дисплазий и синдромальной. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_7533cf[(1)]

Диагноз

По результатам осмотра и исследования половых гормонов у девочки выявлен(а)

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • задержка полового созревания (пубертата)

Обоснование

Повышение ЛГ в сыворотке крови >8 Ед/л на фоне стимуляции исключает гипогонадотропный гипогонадизм https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипогонадизм у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipogonadiz/#paragraph_3n5t3p[(1)]

Диагноз

По результатам осмотра и исследования СТГ у девочки исключен(а)

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гипофизарный нанизм

Обоснование

При наличии нормального выброса хотя бы при одной из проб ставится диагноз идиопатической низкорослости. Если пиковый выброс составляет более 10 нг/мл, необходимости в проведении второй пробы нет — диагноз «дефицит СТГ» исключен. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Гипопитуитаризм. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klinrekti_gipopituita/#list_item_9n0q7p[(1)]

Диагноз

Предполагаемым диагнозом в данном случае является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Конституциональная задержка роста и пубертата

Обоснование

Задержка пубертата диагностируется: у девочек в 13 лет - при отсутствии увеличения молочных желез; у мальчиков в 14 лет – при объеме яичек меньше 4 мл. Несемейную низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой роста и пубертата https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_d4te99[(1)]

Лечение

Ребенку с конституциональной задержкой роста и SDS роста до -2,25 рекомендуется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наблюдение и регулярное обследование с измерением антропометрических показателей

Обоснование

Лечение препаратами рекомбинантного гормона роста рекомендуется детям с конституциональной задержкой роста с показателями роста менее -2,25 SDS (ниже 1-го перцентиля), однако при этом необходимо учитывать отношение самого ребенка к его дефициту роста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_46bsqi[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_dl54ad[(2)]

Лечение

В случае наличия показаний для назначения рекомбинантного гормона роста при идиопатической низкорослости оптимальным для начала терапии считается возраст от

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 5 лет до раннего пубертата

Обоснование

Раннее начало терапии повышает шансы на более выраженный положительный результат лечения. Оптимально — от 5 лет до раннего пубертата. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#list_item_99a791[(1)]

Лечение

Рекомендуемая доза препаратов СТГ для лечения идиопатической низкорослости составляет +_____+ мг/кг/сут

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 0,033

Обоснование

Рекомендуется применять препараты СТГ для лечения идиопатической низкорослости в стартовой дозировке 0,033 мг/кг/сут, а затем титровать по уровню ИФР1, поскольку более высокие дозы (0,07 мг/кг/сут и выше) приводят к быстрому прогрессированию костного созревания и значительно снижают эффективность терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_vihsnb[(1)]

Лечение

Критериями эффективности терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости считаются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • изменение SDS роста (>0,3—0,5 через год терапии); увеличение скорости роста (>3 см/год); SDS скорости роста (> +1)

Обоснование

Эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста при идиопатической низкорослости оценивается в соответствии с изменениями SDS роста, скорости роста, SDS скорости роста. Абсолютная прибавка в росте не является критерием оценки эффективности проводимой терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#paragraph_r8geo9[(1)]

Лечение

В рамках мониторинга безопасности лечения препаратами рекомбинантного гормона роста при каждом визите пациента проводится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • клинический мониторинг: сколиоз, гипертрофия миндалин, папилледема, некроз эпифиза головки бедренной кости

Обоснование

С целью профилактики клинической безопасности терапии СТГ при идиопатической низкорослости при каждом визите пациента проводится клинический мониторинг: сколиоз, гипертрофия миндалин, папилледема, некроз эпифиза головки бедренной кости. https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/[Клинические рекомендации Общественной организации «Российская ассоциация эндокринологов». Диагностика и лечение идиопатической низкорослости у детей и подростков. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/klin_one_itog_1/index.html#tab_3[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Конституциональная задержка роста и пубертата

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации