Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 14 лет.
Жалобы
Жалобы на задержку роста и низкие темпы роста, отсутствие менструаций.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, девочка всегда была одна из маленьких в классе, однако дефицит роста стал более выражен последние 2-3 года.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 49 см, масса тела 2900 г. Моторное и психическое развитие на первом году жизни соответствовало возрасту. Прививки в срок. Аллергоанамнез не отягощен. Наличие травм в анамнезе отрицает. Бытовые условия хорошие, питание полноценное, регулярное.
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русская. Брак не близкородственный. Рост отца 170 см, рост матери 160 см. Рост бабушки (мать отца) 155 см, рост деда (по материнской линии) 165 см. У матери менархе в 15 лет. У отца ростовой скачок в 17 лет.
Объективный статус
Рост 146,2 см (SDS роста=-2,10), вес 42 кг (ИМТ=19,65 кг/м2, SDS имт=+0,09).
Телосложение нормостеническое. Кожные покровы бледно-розовые, умеренной влажности. Слизистые оболочки нормальной окраски. Патологические высыпания на коже и слизистых оболочках отсутствуют. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Стигм дизэмбриогенеза не отмечается. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 75 уд/мин, АД 110/75 мм рт. ст. Живот мягкий, пальпация безболезненна. Физиологические отправления в норме.
Щитовидная железа расположена типично, не спаяна с окружающими тканями, подвижна при глотании, консистенция мягкоэластичная, клинически – эутиреоз.
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по женскому типу правильно, половое созревание по Таннеру В1 Р2, менархе отрицает.
Результаты обследования
Скорость роста, SDS скорости роста
Скорость роста 5,5 см/год, SDS скорости роста +1,92
Оценка пропорций тела: измерение верхнего и нижнего сегмента, расчет индекса «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равен 1,09 (N для девочек возрастной группы 13,5-14,4 лет)
Длина стопы
23 см
Результаты обследования
Исследование кариотипа
Кариотип нормальный женский, 46,ХХ
Гормональный анализ крови: Т4 св., ТТГ, ИФР-1
ТТГ 4,52 мМЕ/л (N 0,4-6,0)
Т4св. 17,55 пмоль/л (N 12,0-22,0)
ИФР-1 350 мкг/л (N 247 – 396)
Гормональный анализ крови: половые гормоны
ЛГ 1,5 мМЕ/мл (N стадия пубертата 2: 1,5-4,1)
ФСГ 4,5 мМЕ/мл (N стадия пубертата 2: 1,0-10,8)
Э 63 пмоль/л (N стадия пубертата 2: 35-90)
Результаты обследования
Проба с аналогом гонадолиберина
Максимальное значение:
ЛГ 11,6 мМЕ/мл
ФСГ 25 мМЕ/мл
Результаты обследования
Рентгенография кистей рук
Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse 20 составил 12 лет.
