Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у врача-диетолога мама с ребенком 9 лет.
Жалобы
На слабость, на периодические боли в животе натощак, на изменения в лабораторных анализах крови.
Анамнез заболевания
Впервые при плановом обследовании перед школой было выявлено по УЗИ ОБП от июня - гиперэхогенные образования, подвижные в желчном пузыре 0,7х0,8, 0,6х0,7. В б/х крови - повышение уровня холестерина до 6,53 ммоль. При дальнейшем обследовании сохранялась гиперхолестеринемия, максимальнй уровень холестерина 7,99 ммоль/л от октября. У отца также выявлено повышение уровня ХС. Результаты генетического анализа 14 генов на "Гиперхолестеринемия" в работе.
Госпитализирован в ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии" впервые с целью комплексного обследования и определения тактики дальнейшей терапии.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности от женщины 31г, протекавшей на фоне гестоза (водянка). Роды – 1, срочные, самостоятельные. Закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Вес при рождении – 3470 г, длина - 52 см. Ранний неонатальный период – синдром возбудимости, получал сульфат магния в/м №2 выписан из р/д на 5 сутки.
На грудном вскармливании до 2 лет, прикормы вводились, со слов мамы – с 6 мес. Нарастание веса с 4,5 лет, со слов матери, после перенесенной ОКИ (ротавирус?) недостаточная. Развитие психомоторное по возрасту.
Профилактические прививки по индивидуальному графику. От кори вакцинирован однократно. Реакция Манту T-SPOT.TB– отриц.
На первом году наблюдался по поводу правой мышечной кривошеи, пупочной грыжи, вальгусных стоп, атопического дерматита, ПП ЦНС, с 5 лет – по поводу нарушения осанки. Перенесенные заболевания: ОРВИ 1-2 год, КИНЭ ротавирус.
Наследственность – по линии матери: у матери – ЖКБ (в 2017г, ЖДА HB 54 г/л), АИТ, показатели липидного обмена в норме; у бабушки – ЖКБ (холецистэктомия), показатели липидного обмена в норме. По линии отца: у отца – гиперхолестеринемия до 7,2 ммоль/л (выявлено в 2018 г), не обследовался, дед умер в 58 лет. (у мамы – рост – 170см, вес – 52 см; у папы – рост – 183, вес- 72 кг).
Объективный статус
Состояние средней тяжести по основному заболеванию, самочувствие удовлетворительное. Температура 36,5℃. Положение ребенка активное. Вес 20 кг. Рост 128 см. ИМТ 12,2 кг/м2. Z-Score ИМТ -3,38. Z-Score роста -0,7. ОЖ- 46 см. ОБ- 55 см. Аппетит снижен. Кожные покровы и видимые слизистые бледные, чистые, отмечается выраженная капиллярная сеть о передней поверхности грудной клетки; гипергидроз ладоней и стоп. Зев не гиперемирован. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно (практически отсутствует). Носовое дыхание свободное. ЧД -23 в мин. При аускультации дыхание везикулярное, хрипы не выслушиваются. ЧСС 87 уд. в мин. АД 105/62 мм рт.ст. Тоны сердца звучные, ритмичные. Язык слегка обложен белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, сигмовидная кишка спазмирована. Печень и селезенка не пальпируются. Стул и диурез в норме.
