+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Педиатрия (ПП) - кейс 75

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Mама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.

Жалобы

на * тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей, * затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты, * снижение остроты слуха, * нарушение запоминания, дефицит внимания, * онемение, покалывание в кистях, * слабость в руках, * наличие пупочной грыжи, * нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок.

Анамнез заболевания

• С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи. • С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после 2-х лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия. • Росла и развивалась по возрасту, в возрасте 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития. • С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах. • Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта. • Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидита, ринитов. • Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.

Анамнез жизни

* Девочка от 3 беременности (1-я беременность – медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность -- медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений. * Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Масса тела при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале APGAR 7/9 баллов. * Моторное и психо-речевое развитие на 1-м году жизни соответствовало возрасту. * Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития. * Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю. * Наследственный анамнез не отягощен. * Аллергологический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение. * Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица. * Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые. * Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы». * Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧДД 20/мин. * Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст. * Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1,5 см из-под края реберной дуги. * Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности в кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках (S=D).

Вопросы по задаче

План обследования

К необходимым для постановки диагноза данным физикального осмотра относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • тугоподвижность суставов
  • пупочная грыжа
  • огрубение черт лица по типу «гаргоилизма»

Обоснование

Симптом является одним из клинических критериев МПС. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_hr5m2d[(1)]

Симптом является одним из клинических критериев МПС. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_905hgc[(1)]

Симптом является одним из клинических критериев МПС. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_hr5m2d[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относятся исследования

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене _IDUA_
  • гликозаминогликанов в моче
  • лизосомных ферментов в крови

Обоснование

Тест необходим для верификации диагноза на молекулярно-генетическом уровне. У пациентов с МПС I типа определяются различные мутации в гене _IDUA_. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#list_item_43fqed[(1)]

Рекомендуется с целью подтверждения диагноза и установления типа МПС всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I). Показатели являются важным лабораторным критерием МПС. У пациентов с МПС I типа определяется повышенная концентрация ГАГ и высокий уровень дерматансульфата и гепарансульфата в моче. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#list_item_o7hpi7[(1)]

У пациентов с МПС I типа определяется снижение активности альфа-L-идуронидазы. Для МПС II типа и исключения множественной сульфатазной недостаточности рекомендовано определение активности идуронатсульфатазы и других сульфатаз в крови (арилсульфатазы В, арилсульфатазы А). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#list_item_47pt1g[(1)]

Диагноз

Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больной можно поставить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Мукополисахаридоз I типа

Обоснование

На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие пупочной грыжи с первого года жизни, задержка психо-речевого развития со 2 года жизни, частые ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение альфа-L- идуронидазы в крови и обнаружение мутации в гене _IDUA_, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз I типа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_36p4fd[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_0jgmk0[(2)]

Лечение

Больная с диагнозом "Мукополисахаридоз I типа" была госпитализирована в стационар с целью начала специфической терапии, которой является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ферментозаместительная терапия

Обоснование

Ферментозаместительная терапия является единственным методом патогенетической терапии МПС I типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#list_item_uo00hp[(1)]

Лечение

Ферментозаместительная терапия назначается

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • пожизненно

Обоснование

ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 100 ЕД/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_vf61d2[(1)]

Лечение

Введение ларонидазы осуществляется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • внутривенно в течение 3-4 ч

Обоснование

ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно в дозе 100 ЕД/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии на протяжении 3-4 ч в условиях стационара. Время инфузий сокращать не следует. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_vf61d2[(1)]

Лечение

Инфузии ларонидазы выполняют пожизненно 1 раз в

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • неделю

Обоснование

Рекомендованный режим дозирования: еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_vf61d2[(1)]

Лечение

При наличии у больной МПС 1 типа жалоб на лихорадку, а также гнойного отделяемого из уха необходима консультация

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • оториноларинголога

Обоснование

Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (оториноларингологами, хирургами-ортопедами, офтальмологами, кардиологами, пульмонологами, невропатологами, стоматологами), но и физиотерапевтами, логопедами, психологами и работниками паллиативных служб. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#paragraph_i64759[(1)]

Лечение

При наличии у больной МПС 1 типа жалоб на лихорадку, а также гнойного отделяемого из уха вероятным диагнозом является острый

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гнойный отит

Обоснование

Основными жалобами являются боль в ухе, лихорадка, в некоторых случаях – гноетечение из уха, снижение слуха. Ключевые симптомы в диагностике ОСО у детей старше 2 лет – это остро начавшаяся боль в ухе (оталгия) на фоне воспалительных изменений барабанной перепонки (гиперемия, выбухание, снижение подвижности при отопневмоскопии), в постперфоративную стадию гнойного воспаления - гноетечение из уха (оторея) при исключении воспаления наружного отита, которое обычно не сопровождается оталгией. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP314_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Отит средний острый, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP314_24/#paragraph_kmh0ep[(1)]

Лечение

При наличии у больной МПС 1 типа острого гнойного среднего отита необходимо назначение +_____________+ терапии

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • антибактериальной

Обоснование

При рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей рекомендовано проведение показаниям антибактериальной терапии при отсутствии показаний к хирургическому вмешательству. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP314_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Отит средний острый, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP314_24/#paragraph_eeef35[(1)]

Лечение

Объективным методом верификации синдрома запястного канала у пациентки с МПС 1 типа является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • стимуляционная электронейромиография

Обоснование

Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4- 5 лет ежегодно. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#list_item_skrak7[(1)]

Лечение

Методом лечения карпального туннельного синдрома является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • оперативная декомпрессия срединных нервов

Обоснование

Пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Мукополисахаридоз тип I, 2025 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380_3/#list_item_vgub46[(1)]

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации