Педиатрия (ПП) - кейс 282

Правильный ответ:

• скрининг на муковисцидоз
• количественное определение уровня хлоридов в поте

Обоснование

Рекомендуется проведение скрининга новорожденных на муковисцидоз (неонатальный скрининг, комплекс исследований для диагностики муковисцидоза), так как раннее выявление и своевременное начало терапии позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, улучшает показатели физического развития, замедляет темпы снижения функции легких, снижает потребность в госпитализации https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#list_item_2ea4m9[(1)]

Для диагностики муковисцидоза рекомендуется проведение потовой пробы (исследование уровня хлоридов в поте, комплекс исследований для диагностики муковисцидоза). Для установления диагноза необходимо получить как минимум 2 положительных результата. Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте 48 часов с весом не менее 2 кг. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#list_item_3m3s1h[(1)]

Правильный ответ:

• компьютерная томография (КТ) органов грудной полости

Обоснование

Рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости с целью определения характера и объема поражения легочной ткани. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#list_item_vh6h60[(1)]

Правильный ответ:

• Кистозный фиброз с кишечными проявлениями

Обоснование

Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами нарушения функции МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез пациента. Для решения проблем диагностики МВ были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала одним из методов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_16vfl3[(1)]

Правильный ответ:

• момента постановки диагноза

Обоснование

Для восстановления адекватной ассимиляции жира следует применять высокоэффективные микросферические панкреатические ферменты. Выбор пути введения: внутрь до или во время еды. Показания: все пациенты с признаками недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы (стеаторея (нейтральный жир в копрограмме), снижение панкреатической эластазы-1 менее 200 мкг/г). Оценка эффективности лечения: к клиническим показателям адекватной дозировки панкреатических ферментов следует отнести: улучшение прибавки веса детей, уменьшение объема стула, уменьшение зловонного запаха, исчезновение болей в животе. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_3qgg85[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_dust3e[(2)]

Правильный ответ:

• грудное вскармливание

Обоснование

Для детей с муковисцидозом показана защитная роль естественного вскармливания: младенцы, получающие грудное молоко, имеют лучшие показатели легочных функций и низкую частоту инфекционных эпизодов, по сравнению с детьми на искусственном вскармливании. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_p3b81h[(1)]

Правильный ответ:

• врожденными аномалиями бронхиального дерева

Обоснование

Наиболее частые нозологические формы для дифференциального диагноза при МВ являются врожденные аномалии бронхиального дерева туберкулезная инфекция, иммунодефицитное состояние, первичная цилиарная дискинезия, триада Картагенера. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_5ij5rr[(1)]

Правильный ответ:

• центр муковисцидоза

Обоснование

Лечение больных предпочтительно проводить в специализированных центрах. Требуется комплексная медицинская помощь при активном участии не только врачей, а также медицинских сестер, диетологов, кинезитерапевтов, психологов и социальных работников. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_2ogk1e[(1)]

Правильный ответ:

• муколитическая

Обоснование

Рекомендовано всем пациентам с МВ (за исключением имеющих медицинские противопоказания) проведение активной муколитической терапии с целью уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#list_item_1k9inr[(1)]

Правильный ответ:

• дородовой и неонатальной диагностике заболевания

Обоснование

Способов первичной профилактики МВ – не существует. В качестве мер вторичной профилактики этого заболевания выступают: 1) дородовая диагностика и 2) неонатальная диагностика МВ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_unqlf9[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#list_item_e7akf7[(2)]

Правильный ответ:

• специализированные высокоэнергетические коктейли

Обоснование

Рекомендуется при бронхолегочных обострениях, значительном отставании в весе для перекусов желательно использовать специализированные высокоэнергетические коктейли или смеси для энтерального питания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#list_item_5ifp9k[(1)]

Правильный ответ:

• применение зондового энтерального питания

Обоснование

«Агрессивные» методы нутритивной поддержки показали весьма высокую эффективность, в особенности у больных МВ с выраженными нарушениями нутритивного статуса. Однако, оптимальные методики, схемы применения, виды и способы введения питательных смесей, способы заместительной ферментной терапии при проведении зондовой гипералиментации нуждаются в дальнейшей отработке в практике отечественной пульмонологии и педиатрии. Показано, что только применение энтерального зондового питания достоверно приводит к улучшению нутритивного статуса больных МВ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_fjhj3v[(1)]

Правильный ответ:

• пожизненно

Обоснование

Муковисцидоз — хроническое неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении. У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолёгочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна. Многие пациенты доживают до взрослого и даже зрелого возраста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Кистозный фиброз (муковисцидоз), 2020 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/kistoz_fibr/#paragraph_metpp0[(1)]