Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Женщина 25 лет обратилась к врачу-неврологу в поликлинику по месту жительства.
Жалобы
На слабость мышц лица («не может свистеть, пить через соломинку и т.д.»), легкое снижение слуха, слабость мышц спины и рук.
Анамнез заболевания
Дебют заболевания около трех лет назад в виде слабости мышц лица и рук, симптоматика постепенно прогрессирует.
Отец и тетя девушки по отцовской линии отмечают слабость мышц лица и конечностей, затруднения при вставании из положения лежа и сидя, а также при ходьбе. Старший брат (28 лет) пациентки здоров.
Анамнез жизни
Наличие хронических заболеваний, нейроинфекции и ЧМТ отрицает.
Объективный статус
Состояние удовлетворительное. При осмотре кожные покровы и видимые слизистые чистые. Лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий безболезненный при пальпации. Печень и селезенка не увеличены.
*Неврологический статус*: Движения глазных яблок в полном объеме. Лицо гипомимично. При попытке зажмуриться – «симптом ресниц». Губы «тапира». Глотание, фонация и речь не нарушены. «Крыловидные» лопатки. Гипотрофия мышц плечевого пояса. Усилен поясничный лордоз. Сила мышц симметрично снижена в проксимальных отделах верхних конечностей. Слабость мышц спины и передней брюшной стенки. Сухожильные рефлексы не вызываются. Чувствительных нарушений нет. В пробе Ромберга устойчива. Походка не изменена.
Результаты обследования
Креатинфосфокиназа
950 ед/л
Общий билирубин
12 мкмоль/л
Результаты инструментального метода исследования
Игольчатая ЭМГ
Снижение длительности ПДЕ на 40%, амплитуды ПДЕ –до 300-500 мкВ, 35% полифазных ПДЕ
Результаты обследования
ДНК-диагностика
Наличие мутации в гене _DUX4_ на 4q35.2
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
креатинфосфокиназы
Обоснование
Креатинфосфокиназа (КФК) - фермент, содержащийся в основном в скелетных и сердечной мышцах. При нарушении целостности мышечной мембраны мышечная фракция КФК (КФК-ММ), свидетельствуя о некрозе мышечной ткани (рабдомиолиза). Уровень КФК-ММ, как правило, коррелирует со степенью активности процесса.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_a51e6h#paragraph_a51e6h[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
игольчатая ЭМГ
Обоснование
Игольчатая ЭМГ - один из важных методов оценки состояния мышц при прогрессирующей миодистрофии. Характерно наличие миопатического паттерна: снижение амплитуды и длительности потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), увеличение числа полифазных ПДЕ.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_6u2ccs#paragraph_6u2ccs[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ДНК-диагностики
Обоснование
ПМД Ландузи-Дежерина наследуется аутосомно-доминантно (часто отмечают бессимптомные и стертые формы). Регуляторный ген DUX4 локализован в хромосомных локусах 4q35.2 и 10qter.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_73jn8q#paragraph_73jn8q[(1)]
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=tab17.1#tab17.1[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Обоснование
Для миодистрофии Ландузи-Дежерина, характерны медленно прогрессирующее течение с нарастанием слабости мышц лица, плечевого и тазового пояса, аксиальной мускулатуры. Характерно умеренное повышение КФК, первично-мышечный уровень поражения при ЭМГ, наличие мутации гена _DUX4_
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_869tre#list_item_869tre[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
аутосомно-доминантный
Обоснование
Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50%. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут лица обоего пола.
Важной характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ является так называемый вертикальный путь передачи с большим числом случаев заболевания в каждом поколении без пропусков.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=tab17.1#tab17.1[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
снижение слуха
Обоснование
У пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина может отмечаться снижение слуха вследствие нейросенсорной тугоухости.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_io9hb6#list_item_io9hb6[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
мимической мускулатуры
Обоснование
ПМД Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц, вследствие слабости круговой мышцы рта пациенты не могут свистеть, пить через соломинку.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=list_item_io9hb6#list_item_io9hb6[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
прогрессирующее
Обоснование
Для прогрессирующей миодистрофии Ландузи-Дежерина, характерны медленно прогрессирующее течение с нарастанием слабости мышц лица, плечевого и тазового пояса, аксиальной мускулатуры.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_mu8toq#paragraph_mu8toq[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
ЛФК
Обоснование
Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжение и предупреждение контрактур, дыхательную гимнастику.
Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/4bd3-f6593c-6116cd/?anchor=paragraph_072p08#paragraph_072p08[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
энерготропные препараты
Обоснование
Энерготропные препараты (L-карнитин, коэнзим Q) используются в качестве симптоматической терапии миодистрофией, так как скелетные мышцы и мышца сердца относятся к энергозависимым органам.
Детская кардиология / Ю.М. Белозеров — М.: МЕДпресс-информ, 2004 г.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/detsk_kard/?anchor=paragraph_h5vs59#paragraph_h5vs59[(1)]
Вариатив
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
«утиная»
Обоснование
Переваливающаяся «утиная» походка при миодистрофии обусловлена слабостью мышц тазового пояса.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=list_item_f2n5ua#list_item_f2n5ua[(1)]
При ПМД Ландузи-Дежерина прогноз для жизни благоприятный, хотя некоторые больные на поздних стадиях теряют способность к самостоятельному передвижению.
Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_t5nek4#paragraph_t5nek4[(1)]
Показать разбор решения
Диагноз
Миодистрофия Ландузи-Дежерина
Об учебных материалах
Источник учебных материалов — база приложения «Аккредитация медработников». Формулировки и ответы приведены по исходному банку.
