Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
К врачу детскому эндокринологу обратилась мама с мальчиком 7-и лет.
Жалобы
Низкий рост, снижение скорости роста.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, впервые отставание в росте мальчика стало заметно в возрасте 2-х лет. Постепенно отставание в росте становилось более выраженным, сейчас мальчик значительно ниже своих сверстников. При обращении к врачу по месту жительства в возрасте 5-и лет было назначено проведение МРТ головного мозга, по результатам выявлена гиперплазия аденогипофиза.
Анамнез жизни
Ребенок от первой беременности, которая протекала без особенностей. Роды срочные, физиологические. При рождении: длина тела 53 см, масса тела 3650 г. Раннее развитие протекало без особенностей. Прививки в срок. Аллергологический анамнез не отягощен. Наличие в анамнезе операций и травм мама мальчика отрицает. +
Питание полноценное, регулярное. Каких-либо особенностей психоэмоционального и интеллектуального развития в процессе беседы не выявлено. +
Наследственный анамнез по эндокринологическим заболеваниям не отягощен. Национальность: русский. Брак не близкородственный. Рост отца 177 см, рост матери 165 см. У матери менархе в 11 лет. У отца ростовой скачок в 13 лет.
Объективный статус
Рост 101 см (SDS роста=-3,57), вес 20 кг (ИМТ=19,61 кг/м2%, SDSимт=+2,11).
Телосложение гиперстеническое. Подкожно-жировая клетчатка выражена несколько избыточно, распределена равномерно. Кожные покровы бледные, сухие, пастозные, в области живота эффект «лимонной корки». Волосы сухие, ломкие.
Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 70 уд/мин, АД 95/60 мм рт. ст.
Щитовидная железа визуально и пальпаторно не увеличена, мягкоэластична, клинически – гипотиреоз (?).
Надпочечники – гипертрихоза и гиперпигментации нет.
Половые органы сформированы по мужскому типу правильно, половое созревание по Таннеру 1, тестикулы в мошонке, S=D=3 мл.
Результаты обследования
Скорость роста
Скорость роста 3,5 см/год, SDS скорости роста -2,66
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент»
Соотношение «верхний сегмент/нижний сегмент» равно 1,20 (N для мальчиков возрастной группы 6,5-7,4 лет)
Окружность головы
51 см
Результаты обследования
ИФР-1
ИФР-1 3 нг/мл (N 30-550 нг/мл)
ТТГ, Т4св
ТТГ 1,1 мМЕ/л (N 0,51-4,82 мМЕ/л) +
Т4св. 7 пмоль/л (N 11,2-18,6 пмоль/л)
Кортизол, пролактин
Кортизол 537 нмоль/л (N 77-630 нмоль/л) +
Пролактин 18,6 мМЕ/л (N 60-510 мМЕ/л)
Результаты обследования
Рентгенография кистей и лучезапястных суставов
Костный возраст по Tanner-Whitehouse 20 составил 3,5 года
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Компаундная гетерозиготная мутация в гене _PROP1_ (c.150delA и
c.301_302delAG)
