Гастроэнтерология - кейс 135

Правильный ответ:

• гиперхолестеринемия
• дислипидемия
• низкий уровень кислой липазы в пятне крови

Обоснование

В гепатоцитах с дефицитом лизосомной кислой липазы увеличение синтеза холестерина приводит к увеличению продукции холестерина ЛПОНП и его секреции. Это, в свою очередь, стимулирует образование холестерина ЛПНП и, таким образом, может выступать в качестве важного содействующего фактора в развитии гиперхолестеринемии при ДЛКЛ https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_v4gc0f[(1)]

Нарушения функции клеток сопровождается дислипидемией с повышенным уровнем общего холестерина в сыворотке крови, высоким уровнем холестерина ЛПНП, аполипопротеина В, повышенным или нормальным уровнем триглицеридов. Изменения в липидограмме соответствуют изменениям при дислипидемии IIb, что приводит к ускоренному развитию атеросклероза, сердечно-сосудистых нарушений и преждевременной смертности. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_h6vr2k[(1)]

Основными диагностическими маркерами ДЛКЛ, подтверждающими заболевание являются выявление дефицита активности лизосомной кислой липазы. Уровень лизосомной кислой липазы определяется в пятне крови. Преимуществами метода является небольшой объем образца, транспортировка в специализированные лаборатории при температуре окружающей среды, а также возможность длительного хранения. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_gppn0u[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_socdq1[(2)]

Правильный ответ:

• МРТ брюшной полости
• ультразвуковое исследование брюшной полости

Обоснование

При проведении МРТ органов брюшной полости выявляют гепатоспленомегалию, при болезни Вольмана определяются гипертрофированные брыжеечные и периаортальные лимфатические узлы. Проведение данного исследования необходимо для оценки степени жировой дистрофии печени, а также для определения характера течения заболевания и эффективности проводимой патогенетической терапии https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_73ae7m[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_s5cn49[(2)]

Отложение эфиров холестерина в ткани печени приводит к мелкокапельной жировой дистрофии, что вызывает повреждение клеток печени. По данным УЗИ органов брюшной полости может быть выявлена увеличение размеров печени с изменением паренхимы в виде мекоочаговой диффузной неоднородности, картина жирового гепатоза. Увеличение размеров селезенки, выявление признаков портальной гипертензии (при циррозе печени). Также при ультразвуковом исследовании можно определить кальцинаты в надпочечниках, что является дополнительным критерием в пользу болезни Вольмана. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_2edos7[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_kham9o[(2)]

Правильный ответ:

• Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина

Обоснование

Дефицит кислой лизосомальной липазы (ДЛКЛ) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней, связанное с наличием мутаций гена LIPA. Возникает в результате недостаточной активности фермента лизосомной кислой липазы, что приводит к прогрессирующему накоплению липидов повсеместно, в том числе печени, сердечно-сосудистой и центральной нервной системах. Выделяют две формы заболевания: болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_attrul[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_fias4p[(2)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_9fkapj[(3)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_jjn5p3[(4)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_1orfhl[(5)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_tom8cj[(6)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_5f163f[(7)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_si2i6f[(8)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_7ankkj[(9)]

Правильный ответ:

• избыточная масса тела (Zscore имт= +1,71)

Обоснование

Диагноз поставлен на основании, предложенной ВОЗ: классификаций нарушений пищевого статуса.ВОЗ. Нормы роста детей (Z-Score длина тела/возраст, Z-Score масса тела/длина тела, Z-Score масса тела/возраст, Z-Score ИМТ). Программа WHO Antro (для детей до 5 лет) и программа WHO Antro Plus (для детей старше 5 лет) С учетом рекомендаций ВОЗ, ожирение у детей и подростков следует определять как {plus} 2,0 SDS ИМТ, а избыточную массу тела от {plus} 1,0 до {plus} 2,0 SDS ИМТ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Ожирение у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_0a0v19[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_2e22rp[(2)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_b4k0l8[(3)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_dt5cen[(4)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_hi1hml[(5)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_0sc3vp[(6)]

Правильный ответ:

• себелипазы альфы

Обоснование

Единственно возможным вариантом патогенетического лечения ДЛКЛ является назначение фермент-заместительного лечения препаратом «Себелипаза альфа» Лечение ДЛКЛ заключается в восстановлении сниженного уровня фермента для предотвращения накопления эфиров холестерина и триглицеридов и, как следствие, восстановлении нормальной функции органа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_uqbt7a[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_p27e1b[(2)]

Правильный ответ:

• 1

Обоснование

Препарат Себелипаза альфа – это рекомбинантная кислая лизосомная липаза человека. Действующее вещество попадает в лизосомы клеток за счет связывания со специфическими рецепторами, где оказывает непосредственный терапевтический эффект. Доза препарата зависит от формы болезни: при болезни Вольмана она составляет 3 мг/кг/сут, при Болезни накопления эфиров холестерина 1 мг/кг внутривенно капельно. Режим введения при болезни накопления эфиров холестерина 1 раз в 2 нед., https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_1n6i8g[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_nk0vlb[(2)]

Правильный ответ:

• 1 раз в 2 недели

Обоснование

Sebelipasa Аlfa при болезни накопления эфиров холестерина назначается из расчета 1мг/кг 1раз в 2 нед, пожизненно. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_nk0vlb[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_2l4cb1[(2)]

Правильный ответ:

• внутривенно капельно

Обоснование

Препарат вводиться внутривенно капельно из расчета 1 мг/кг х 1 раз в 2 нед. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_206i12[(1)]

Правильный ответ:

• пожизненно

Обоснование

Доза препарата зависит от формы болезни: при болезни Вольмана она составляет 3 мг/кг/сут, при Болезни накопления эфиров холестерина 1 мг/кг внутривенно капельно. Режим введения при болезни накопления эфиров холестерина 1 раз в 2 нед., терапия пожизненная. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_2l4cb1[(1)]

Правильный ответ:

• углеводов и жиров

Обоснование

Исключаются легкорастворимые и быстро всасываемые сахара. Ограничивают рафинированные сахара, продукты, богатые углеводами (дыни, виноград, бананы, финики). Количество жира в рационе уменьшают на 10—13% (жиры животного происхождения ограничивают, дают растительные жиры). Исключают приправы и экстрактивные вещества. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_3q46h6[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/[Клинические рекомендации Минздрава России. Ожирение у детей, 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP229_3/#paragraph_r0cq6a[(1)]

Правильный ответ:

• витаминов

Обоснование

Рекомендовано пациентам с БНЭХ назначение витаминов в связи с недостаточным их усвоением, обусловленным нарушением кишечного всасывания, с целью коррекции их дефицита. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#list_item_riueqd[(1)]

Правильный ответ:

• цирроза печени

Обоснование

Прогноз при болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ) зависит от возраста манифестации заболевания и выраженности клинических проявлений. Своевременная диагностика и назначение патогенетической терапии на ранних стадиях заболевания определяет благоприятный прогноз и улучшает качество жизни детей с БНЭХ, предотвращая развитие цирроза печени. https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/[Клинические рекомендации ассоциации медицинских генетиков. Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы), 2023 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/1298_kr2/#paragraph_jjn5p3[(1)]