+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская эндокринология - кейс 127

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На амбулаторный прием пришла мама с дочкой 7 месяцев жизни.

Жалобы

На увеличение молочных желез.

Анамнез заболевания

Неделю назад мама заметила увеличение молочных желез. До этого эпизод увеличения молочных желез с обратным развитием в течение недели отмечался в возрасте 2 месяцев, тогда же были беловатые выделения из половых путей, расценённые как проявления вагинита. Кровянистых выделений не отмечалось, обследования по этому поводу не проводилось.

Анамнез жизни

Ребенок от 3 беременности (2 беременности закончились рождением здоровых детей - мальчик 7 лет, здоров, девочка 5 лет, здорова), протекавшей на фоне частых ОРЗ (4-5 раз), гипотонии, анемии в 3 триместре. Роды самостоятельные на 41 неделе. При рождении масса тела 3200 г, длина тела - 51 см. К груди приложена сразу. Вскармливание грудное + прикорм (овощные и фруктовые пюре, творог, мясо). Аллергоанамнез: не отягощен. Перенесенные заболевания: обструктивный бронхит в 3 месяца. Травмы, операции: отрицают. Наблюдения специалистов: специалистами не наблюдается. Семейный анамнез: Мама – 25 лет, здорова, 165 см. Папа – 27 года, здоров, 185 см. Брак не близкородственный. Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.

Объективный статус

Общее состояние удовлетворительное. Рост: 69 см, SDS роста: +0,67 Масса тела: 8,2 кг SDS ИМТ: -0,27. Кожа нормальной влажности и тургора. На коже в области левой половины грудной клетки, передней брюшной стенке, спине, ягодицах, ногах - пятна " кофе с молоком" неправильной формы. Щитовидная железа не увеличена, клинически эутиреоз. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, ЧСС 124 уд в мин. Живот доступен глубокой пальпации. Печень не увеличена. Половое развитие по женскому типу правильное Таннер P1В3 слизистые наружных половых органов полнокровны, гиперемированы, беловатые выделения из половых путей.

Результаты лабораторных методов исследования

Исследование сыворотки крови: эстрадиол, ЛГ, ФСГ

Эстрадиол 80 пмоль/л (норма для девочек до 8 лет: менее 37) ЛГ 0,7 МЕ/л (норма для девочек 1 – 8 лет: 0,3 – 1 Ед/л) ФСГ 0,9 МЕ/л (норма для девочек 1 – 8 лет: 1 – 4,2 Ед/л)

Результаты лабораторных методов исследования

Проба с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона

Через 1 час: ЛГ 0,9 Ед/л, ФСГ 2,1 Ед/л

Результаты инструментальных методов исследования

УЗИ органов малого таза

Обследование: трансабдоминально. матка 3х2х1,7 см, эндометрий 0,3 см, яичники правый 3,2х3,0х2,3 см (11 мл) представлен жидкость-содержащим образованием с однородным содержимым, левый 2,4х1,8х1,4 см (3,2 мл), с единичными фолликулами.

Рентгенография кистей рук

*ЗАКЛЮЧЕНИЕ*: На рентгенограмме кистей рук костный возраст соответствует 2,5 годам. Отмечается деформация правой локтевой кости, пястных костей и фаланг пальцев с очагами разрежения костной ткани.

Вопросы по задаче

План обследования

На первом этапе обследования для уточнения диагноза показано лабораторное исследование концентрации в сыворотке крови

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • эстрадиола, ЛГ, ФСГ

Обоснование

Учитывая признаки преждевременного полового развития, показано исследование показателей функции гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси – эстрадиол, ЛГ, ФСГ. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#list_item_7qe6rr[(1)]

План обследования

С целью дифференциальной диагностики преждевременного полового созревания показано проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг гормона

Обоснование

Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР проведение пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона короткого действия с целью дифференциальной диагностики гонадотропин-зависимого варианта ППР и гонадотропин-независимых форм ППР https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#list_item_argsva[(1)]

План обследования

Проведена интерпретация полученных данных первичного лабораторного исследования. Согласно результатам

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • исключено гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие (максимальное значение ЛГ 1,5 Ед/л, ФСГ 3 Ед/л)

Обоснование

Критерии оценки результатов пробы с аналогом Гн-РГ: * повышение уровня ЛГ более чем 6 ед/л свидетельствует в пользу гонадтропинзависимого ППР; * отсутствие повышения уровня ЛГ свидетельствует в пользу гонадотропин-независимого ППР; https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_t8s0do[(1)]

План обследования

На первом этапе обследования для уточнения диагноза из инструментальных методов исследования показано проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • рентгенографии кистей рук
  • УЗИ органов малого таза

Обоснование

В рамках диагностики преждевременного полового развития (ППР) проводится рентгенография кистей рук для оценки костного возраста, так как при преждевременном половом развитии отмечается значимое опережение костного возраста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#list_item_9ni7jo[(1)]

При наличии признаков преждевременного полового развития (ППР) у девочек для оценки размеров матки и яичников, выявления/исключения объемных образований яичников проводится УЗИ органов малого таза https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#list_item_q7a57n[(1)]

План обследования

Дайте интерпретацию полученным результатам инструментальных методов исследования

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • эхографическая картина соответствует пубертатному периоду, имеются эхо-признаки кисты правого яичника, выявлены значимое опережение костного возраста и признаки фиброзной дисплазии

Обоснование

У девочки допубертатного возраста размер матки составляет 3,2 х 1,5 х 0,9 см. Размеры яичников у девочек допубертатного возраста составляют до 1,7 х 1,3 х 1,6 см. Эхо-признаки жидкость-содержащего образования более 1 см в диаметре больших размеров у девочки допубертатного возраста характеризуют наличие кисты яичника. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#table_1kcb0r[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_94vp7t[(2)]

Диагноз

Учитывая жалобы, данные анамнеза, результаты осмотра и обследования имеет место

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Обоснование

У девочки есть пятна, характерные для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (цвета кофе-с-молоком, неровные края, неправильной формы), признаки волнообразного гонадотропиннезависимого преждевременного полового развития на фоне кист яичников и фиброзная дисплазия. Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся триадой симптомов – пятна цвета кофе-с-молоком, фиброзная дисплазия и эндокринная гиперфункция. При этом наиболее часто встречающейся эндокринной гиперфункцией у девочек при данном синдроме является гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие с волнообразным характером течения. Диагноз ставится при наличии двух компонентов триады из трех. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/#paragraph_8lkndo[(1)]

Диагноз

Учитывая установленный диагноз, показано

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • проведение обследования на наличие других возможных эндокринных гиперфункций: тиреопатия, СТГ-гиперсекреция, гипофосфатемический рахит, гиперкортицизм и оценка распространенности фиброзной дисплазии скелета

Обоснование

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором возможна гиперфункция различных эндокринных желез: АКТГ-независимый гиперкортицизм (но это состояние обусловлено патологией фетальной коры надпочечников и проявляется в течение первого года жизни), тиреопатии в виду тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба, гиперсекреция гормона роста, гипофосфатемический рахит. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_8lkndo[(1)]

Диагноз

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева могут развиваться морфо-функциональные нарушения щитовидной железы в виде

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • тиреотоксикоза неаутоиммунного генеза и/или многоузлового зоба

Обоснование

при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева патология щитовидной железы может быть представлена тиреотоксикозом неаутоиммунного генеза и/или многоузловым зобом. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_ru4k23[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_dmv730[(2)]

Диагноз

При синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, помимо поражения кожи в виде пятен кофе-с-молоком, скелета в виде фиброзной дисплазии и эндокринной гиперфункции могут развиваться эндокринные нарушения в виде

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли, тахикардии

Обоснование

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является мультисистемным заболеванием, при котором, помимо наиболее часто встречающихся компонентов в виде пятен кофе-с-молоком, фиброзной дисплазии и различных вариантов эндокринной гиперфункции, могут встречаться поражения сердечно-сосудистой системы в виде тахикардии и желудочно-кишечного тракта в виде неонатального холестаза, полипов желудочно-кишечного тракта, внутрипротоковой папиллярно-муцинозной опухоли. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_8lkndo[(1)]

Диагноз

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева развивается вследствие

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • активирующей соматической мутации в гене, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка

Обоснование

Причина синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – мутации в гене GNAS, кодирующем стимулирующую альфа субъединицу G-белка. Мутации возникают на ранних этапах эмбриогенеза (соматические мутации), то есть присутствуют лишь в отдельных клеточных линиях некоторых органов и тканей (мозаицизм). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_07n7kf[(1)]

Лечение

Характерной особенностью периферического преждевременного полового созревания при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • волнообразное течение с непредсказуемой частотой появления признаков ППР в виде увеличения молочных желез с/или без кровянистых выделений из половых путей

Обоснование

Характерной особенностью периферического ППР при синдроме МОБ у девочек является волнообразное течение с непредсказуемой частотой появления признаков ППР в виде увеличения молочных желез с/или без кровянистых выделений из половых путей https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#paragraph_8lkndo[(1)]

Вариатив

При выявлении кист яичников при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева показано

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • наблюдение с контрольным УЗИ органов малого таза в динамике

Обоснование

Эстрогенсекретирующие кисты яичников при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, как правило, персистируют в течение нескольких дней-недель и потом спонтанно регрессируют. Хирургическое удаление кист яичников девочкам при синдроме МакКьюна-Олбрайта-Брайцева не рекомендуется, учитывая потенциальный негативный эффект на фертильности и высокую вероятность рецидива кист https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Преждевременное половое развитие, 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP648/index.html#list_item_m6lk11[(1)]

Показать разбор решения

Диагноз

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации