Педиатрия (специалитет) - кейс 651

Правильный ответ:

• общий анализ крови
• морфология эритроцитов
• биохимический анализ крови

Обоснование

Методы лабораторной диагностики НС: 1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов); 2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин); 3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации; 4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид). https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ansqe[(1)]

Методы лабораторной диагностики НС: 1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов); 2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин); 3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации; 4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид). https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ansqe[(1)]

Методы лабораторной диагностики НС: 1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекс овалоцитоза (норма >0,85), % содержание морфологических форм эритроцитов); 2. биохимический анализ крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин); 3. осмотическая резистентность эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации; 4. ЭМА-тест (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид). https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ansqe[(1)]

Правильный ответ:

• УЗИ органов брюшной полости

Обоснование

Проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости рекомендуется для оценки размеров органов, выявления камней в желчном пузыре, дополнительных долек селезенки, что важно как для прогнозирования сроков оперативного лечения, так и определения объема оперативного вмешательства. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_gp7e6[(1)]

Правильный ответ:

• Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, период криза

Обоснование

Рекомендуется: диагноз НС устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования {nbsp} [cols=","] |=== |Параметр |Особенность при НС |Клинические данные |Почти всегда анемия, желтуха и спленомегалия |Признаки гемолиза |Повышение билирубина, ЛДГ и ретикулоцитоз .|Общий анализ крови, выполненный на автоматическом гематологическом анализаторе |Снижение гемоглобина, + уменьшение MCV, + повышение MCHC, + MSCV (средний объем сферичной клетки), + увеличение % гиперхромных клеток, повышение RDW, + увеличение количества ретикулоцитов .|Мазок периферической крови |Аномальная морфология эритроцитов, наличие сфероцитов .^|Эритроцитометрия |Средний диаметр эритроцитов снижен + Индекс сферичности снижен + Кривая Прайс-Джонса сдвинута влево |Осмотическая резистентность эритроцитов |Снижена |ЭМА-тест |Снижен |=== {nbsp} https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ab0nh[(1)]

Правильный ответ:

• ретикулоцитоз + повышение уровня билирубина и ЛДГ

Обоснование

[cols=","] |=== |Признаки гемолиза |Повышение билирубина, ЛДГ и ретикулоцитоз |=== {nbsp} https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#table_544q3[(1)]

Правильный ответ:

• фолиевой кислоты

Обоснование

Все пациенты с тяжелым и среднетяжелым течением НС нуждаются в саплементации фолиевой кислотой в дозе 1-5 мг/сут для предотвращения мегалобластных и апластических кризов https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_g83vn[(1)]

Правильный ответ:

• ведение пациента в амбулаторных условиях

Обоснование

После установления диагноза, выбора лечебной тактики пациент передается под диспансерное наблюдение педиатра и, если есть должность, гематолога по месту жительства. Терапия проводится амбулаторно, длительно. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_ch9r6[(1)]

Правильный ответ:

• 60

Обоснование

Трансфузии эритроцитной массы – эффективный метод лечения тяжелых, потенциально летальных случаев анемии и рекомендуется при снижении Hb менее 60 г/л. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_ed70c[(1)]

Правильный ответ:

• апластические кризы, холелитиаз

Обоснование

Холестаз и холелитиаз. Хронический гемолиз, с его ускоренным обменом билирубина, приводит к холестазу и высокой заболеваемости желчнокаменной болезнью. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_hdb7e[(1)] У пациентов, не получающих саплементацию фолатами при наличии гемолиза – развитие апластического криза обусловлено дефицитом фолатов. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_ej64p[(2)]

Правильный ответ:

• сывороточного ферритина

Обоснование

Трансфузионная терапия эритроцитной массой рекомендовано сопровождать адекватной хелаторной терапией для поддержания ферритина сыворотки в диапазоне 800-1000 мкг/л. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#list_item_4a2od[(1)]

Правильный ответ:

• парвовирусом В19

Обоснование

Апластические кризы у пациентов с НС обусловлены транзиторной красноклеточной аплазией (ТКА), развившейся вследствие инфицирования парвовирусом В19 (парвовирус В19 также вызывает развитие erythem| infectiosum известную как «пятая болезнь») [1,2]. Аплазия является результатом прямого цитотоксического действия парвовируса В19 на эритроидные предшественники, в какой-то степени могут повреждаться и предшественники других клеточных линий. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_85mmh[(1)]

Правильный ответ:

• мембранопатии

Обоснование

Наследственный микросфероцитоз - это группа наследственных гемолитических анемий, характеризующихся появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов) и обусловленных дефектом белков цитоскелета эритроцитов. В результате теряется часть мембраны эритроцита, уменьшается отношение площади поверхности к объему, и эритроцит превращается в микросфероцит. Гематология / под ред. Рукавицына О. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 784 с. (Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-5270-7 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970452707/?anchor=paragraph_efhk0o#paragraph_efhk0o[(1)] Наследственные (врожденные) формы гемолитической анемии 1. Мембранопатии эритроцитов (нарушение строения эритроцитов): 1. микросфероцитарная; 2. овалоцитарная; 3. акантоцитарная. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970452707/?anchor=list_item_t3u9rl#list_item_t3u9rl[(2)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_6ut0d[(1)]

Правильный ответ:

• пневмококка, менингококка и гемофильной инфекции типа В

Обоснование

Перед проведением спленэтомии все пациенты должны быть вакцинированы в полном объеме в соответствии с Национальным календарем прививок, а также против пневмококковой, менингококковой и гемофильной тип В инфекций. https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Наследственный сфероцитоз у детей, 2016 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_731/#paragraph_d4blc[(1)]