Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Диетология - кейс 20

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Вас пригласили в качестве диетолога в неонатологическое отделение к девочке 6 суток.

Жалобы

На мышечную слабость, отказ от еды, периодические рвоты, приступы судорог.

Анамнез заболевания

В течение 1 суток состояние расценивалось как удовлетворительное. Кормилась грудным молоком, сосала охотно. На 2 сутки резкое ухудшение состояния за счет развития брадиаритмии (до 60 уд/мин) с последующей остановкой сердечной деятельности. Появилась слабость, вялость, гипорефлекци, мышечная гипотония, мраморность кожного покрова. Проводились реанимационные мероприятия (искусственная вентиляция легких, непрямой массаж сердца, введение адреналина и преднизолон) с положительным эффектом и стабилизацией сердечной деятельности на 12 минуте реанимационных мероприятий. Проводилась инфузионная терапия, вскармливание – грудное и стандартные детские смеси, на фоне которых возникли клонические судороги в конечностях. При обследовании – лейкоцитоз 28 х 109/л со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, повышение СРБ до 6 мг/л. ЭЭГ – зарегистрирована периодическая судорожная активности. УЗИ – умеренная гепатомегалия, диффузные изменения в почках. ЭХО-КГ – открытое овальное окно 2 мм, гемодинамически незначимое. ЭКГ – синусовая аритмия, удлинение интервала QT. Учитывая отягощенный наследственный анамнез и полученные результаты обследования, нельзя исключить наличие у девочки митохондриального заболевания. При переводе на парентеральное питание состояние стабилизировалось.

Анамнез жизни

Беременность 2 (1 – мальчик, скоропостижно умер в возрасте 2 месяц), протекавшей с угрозой прерывания во II триместре, от 2 родов в срок. При рождении состояние удовлетворительное. Вес 3610 г, рост 51 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Брак близкородственный.

Объективный статус

Состояние ребенка средней степени тяжести. При осмотре спит. Масса тела 3570 г, рост 51 см. ИМТ 13,7 кг/м2; Z-Score ИМТ = {plus}0,37; Z-Score рост к возрасту ={plus} 0,54; Z-Score Масса тела к возрасту = {plus}0,58; Z-Score Масса тела к росту ={plus} 0,02. Т 36,1°С. Большой родничок 3х3 мм, малый родничок точечный. Кожные покровы бледные, подкожно-жировая клетчатка развита достаточно. Видимые слизистые влажные, бледно-розовые. Дыхание через нос свободное, аускультативно хрипы не выслушиваются. ЧД 29 в мин. Тоны сердца громкие, аритмичные, мягкий систолический шум на верхушке. ЧСС 98-112 уд/мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень увеличена +4,5 см, плотноватая.

Результаты лабораторных методов обследования

Тандемная масс-спектрометрия

Увеличение концентрации тетрадеценоилкарнитина (С14:1) до 0,78мкмоль/л (норма до 0,43); повышение уровня тетрадеканоилкарнитина (С14), снижение свободного карнитина (С0) до 12 мкмоль/л

Молекулярно-генетическое исследование гена ACADVL

Выявлены мутации в гене ACADVL в гомозиготной форме

Биохимический анализ крови

Показатель	Ед измерения	Норма	Результат
АЛТ	Ед/л	4-40	594
АСТ	Ед/л	4-40	680
ЩФ	Ед/л	<400	768
ГГТ	Ед/л	10-60	70
Общий билирубин	мкМ/л	0-20	198
Прямой билирубин	мкМ/л	0-5	54
Глюкоза	мМ/л	3,9-5,8	2,1
К+	мМ/л	3,5-5,5	3,81
Na+	мМ/л	136-144	138
Мочевина	мМ/л	2,8-7,2	12,4
СРБ	мг/л	0-3	1,1
АФП	МЕ/мл	<10	3,1
Креатинин	мМ/л	54-95	131
Кретаинкиназа	Ед	40-226	1680
Белок общий	г/л	64-83	62
Альбумины	г/л	35-50	44
Холестерин	мМ/л	3,2-5,2	4,1
Триглицериды	мМ/л	0,1-1,7	1,6

КЩС

рН	рСО2	ВЕ	HCO3	TCO2	Lac
7,310-7,410	41,0-51,0	(-2)-(3)	23,0-28,0	24-29	0,9-1,7
7,29	48	-16	28,3	32	3,7

Молекулярно-генетическое исследование гена ATP7B

В гене ATP7B мутаций не выявлено

Анализ крови на активность лизосомных ферментов в сухих пятнах крови

Активность лизосомных ферментов в пределах нормы

Вопросы по задаче

План обследования

Необходимыми для постановки диагноза лабораторными методами обследования являются

Отметьте все подходящие варианты.

анализ крови на активность лизосомных ферментов в сухих пятнах кровимолекулярно-генетическое исследование гена ACADVLбиохимический анализ кровитандемная масс-спектрометриямолекулярно-генетическое исследование гена ATP7BКЩС

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

молекулярно-генетическое исследование гена ACADVL
биохимический анализ крови
тандемная масс-спектрометрия
КЩС

Обоснование

Для подтверждения диагноза и медико-генетического консультирования рекомендуется молекулярное исследование гена ACADVL [ 9 ]. (Сила рекомендации В; Уровень доказательств II) Комментарии: Обследованию на дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью подлежат следующие группы детей: * дети любого возраста из семей, имеющих больных с данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры больного) или имеющих случаи внезапной детской смерти; * дети первых дней/недель и месяцев жизни с гипогликемией, ацидозом, приступами рвоты и судорог, поражением сердца и печени; * дети любого возраста с повторными приступами рвоты, гипотонии, поражением сердца и печени; * дети старшего возраста и взрослые с непереносимостью физической нагрузки, приступами боли в мышцах, рабдомиолизом, миоглобинурией. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – диагностика, стр.8-12

Рекомендуется в межприступный период в процессе комплексного лечения контролировать лабораторные показатели не реже 1 раза в год, параметры кислотно-основного состояния – не реже 1 раза в 6 месяцев [12]. (Сила рекомендации С; Уровень доказательств II) Комментарии: Проводят контроль клинического анализа крови, уровня гемоглобина, общего белка, альбумина, глюкозы, билирубина, трансаминаз, креатинфосфокиназы, сывороточного железа, эссенциальных жирных кислот, свободного карнитина и ацилкарнитинов, параметры кислотно-основного состояния крови, определение содержания органических кислот в моче. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – диагностика, стр.8-12

В качестве основного метода подтверждения диагноза рекомендуется биохимический метод - тандемная масс-спектрометрия (МС/МС) [6,7,9, 12,13]. (Сила рекомендации В; Уровень доказательств II) Комментарии: Специфические диагностические тесты - это увеличение концентрации тетрадеценоилкарнитина (С14:1 – основной диагностический маркер), который обычно превышает 0,7 мкмоль/л (норма до 0,43); отмечается повышение уровня тетрадеканоилкарнитина (С14 – дополнительный диагностический маркер), иногда повышен уровень С12 и С16 - ацилкарнитинов. Кроме того, характерным лабораторным признаком является низкий показатель свободного карнитина (С0), в норме превышающий 20 мкмоль/л. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – диагностика, стр.8-12

План обследования

Основными провоцирующими факторами накопления токсичных метаболитов при митохондриальных заболеваниях являются

Отметьте все подходящие варианты.

низкая калорийность рационаколичество белка более 2 г/кг/сутдобавление в рацион среднецепочечных триглицеридовналичие лактозы в рационе

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

низкая калорийность рациона

Обоснование

При наличии дефекта фермента, участвующего в обмене жирных кислот, такая ситуация ведет к накоплению токсичных метаболитов. Основные провоцирующие факторы: -- длительный промежуток между приемами пищи, голодание, низкая калорийность рациона; -- повышенное потребление жирной пищи; -- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания; -- физическая или психоэмоциональная нагрузка. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – диагностика, стр.8

Диагноз

Учитывая жалобы, анамнез жизни и заболевания, а также результаты лабораторно-инструментального обследования больному можно поставить основной клинический диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Недостаточность орнитин-транскарбамилазыНарушения цикла мочевиныБолезнь накопления гликогенаНарушения обмена жирных кислот

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

Нарушения обмена жирных кислот

Обоснование

1.4 Кодирование по МКБ-10 Е71.3 - Нарушения обмена жирных кислот Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – диагностика, стр.7

Диагноз

Физическое развитие ребенка можно оценить как

Отметьте все подходящие варианты.

выше среднего, гармоничноениже среднего, с дефицитом массы тела легкой степенисреднее, гармоничноевысокое, с дефицитом массы тела легкой степени

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

среднее, гармоничное

Обоснование

ВОЗ: классификация нарушений пищевого статуса [cols="25%,25%,25%,^25%"] .3+a| На основании роста a| *Нарушение* a| *0-5 лет* a| *5-18 лет* a| Задержка роста a| Рост относительно возраста < -2 SD до -3 SD a| < -2 SD до -3 SD a| Выраженная задержка роста a| Рост относительно возраста < -3 SD a| < -3 SD .6+| На основании массы тела <| Риск избыточной массы тела a| ИМТ по возрасту >1SD до 2SD a| - a| Избыточная масса тела a| ИМТ по возрасту >2SD до 3SD a| ИМТ по возрасту >1SD a| Ожирение a| ИМТ по возрасту >3SD a| ИМТ по возрасту >2SD a| Дефицит массы тела легкой степени тяжести a| Вес по возрасту < -1SD до -2SD a| ИМТ по возрасту < -1SD до -2SD a| Дефицит массы тела средней степени тяжести a| Вес по возрасту < -2SD до -3SD a| ИМТ по возрасту < -2SD до -3SD a| Тяжелый дефицит массы a| Вес по возрасту < -3SD a| ИМТ по возрасту < -3SD {nbsp} ВОЗ. Нормы роста детей (Z-Score длина тела/возраст, Z-Score масса тела/длина тела, Z-Score масса тела/возраст, Z-Score ИМТ). Программа WHO Antro (для детей до 5 лет) и программа WHO Antro Plus (для детей старше 5 лет) https://www.who.int/childgrowth/software/ru/[приложение-калькулятор]

Лечение

Главной задачей диетотерапии является профилактика голодания и

Отметьте все подходящие варианты.

предупреждение развития гипогликемииувеличение поступления с пищей жирных кислот с очень длинной углеродной цепьюограничение в рационе среднецепочечных триглицеридовограничение в рационе белковых блюд

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

предупреждение развития гипогликемии

Обоснование

Главная задача диетотерапии – это профилактика голодания, и минимально допустимое снижение поступления с пищей патогенетически значимых жирных кислот (в данном случае жирных кислот) и их источников. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – лечение, стр.12

Лечение

В период развития метаболического криза ребенку показано дополнительное введение +____+% декстрозы из расчета _____ мл/кг/мин для энергетической поддержки и уменьшения интенсивности процессов катаболизма

Отметьте все подходящие варианты.

10; 7-1025; 8-1040; 3-85; 7-10

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

10; 7-10

Обоснование

Устранение гипогликемии и энергетической недостаточности имеет первостепенное значение для сохранения жизни и здоровья детей. Рекомендуется внутривенное введение раствора 10% декстрозы (глюкозы) из расчета 7 – 10 мг/кг/мин под контролем ее уровня в крови. (Сила рекомендации С; Уровень доказательств II). Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – лечение, стр.15

Лечение

При кризе рекомендовано +____________________+ потребление жиров на период острого криза, что составляет +______+ часов

Отметьте все подходящие варианты.

ограничить до 1,3 г/кг/сут; до 24полностью исключить; 24-48ограничить до 0,9 г/кг/сут; до 24полностью исключить; 10-12

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

полностью исключить; 24-48

Обоснование

Рекомендуется коррекция диетических мероприятий в период метаболического криза [14]. (Сила рекомендации С; Уровень доказательств II) Комментарии: Диетические ограничения при кризе: -- полностью исключить потребление жиров на период острого криза (на 24-48 час.), далее вводить минимальное количество среднецепочечных жиров при сохранении высокой калорийности (не менее 100–115 ккал/кг) рациона в основном за счет углеводов; -- избегать голодания, когда прекращаются инфузии. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – лечение, стр.17

Лечение

После купирования острого состояния показано введение

Отметьте все подходящие варианты.

25% раствора декстрозы длительно40% раствора глюкозы однократносреднецепочечных триглицеридов в рационжиров с очень длинной углеродной цепью в рацион

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

среднецепочечных триглицеридов в рацион

Обоснование

Лечение

После купирования острого криза высокая калорийность рациона (не менее _____ ккал/кг) обеспечивается преимущественно за счет

Отметьте все подходящие варианты.

110-115; углеводов110-115; жиров120-130; углеводов120-130; жиров

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

110-115; углеводов

Обоснование

Лечение

После прекращения инфузионной терапии следует помнить о/об

Отметьте все подходящие варианты.

полном исключении потребления всех жировполном исключении потребления среднецепочечных жировизбегании длительных промежутков между едойдостаточном питьевом режиме

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

избегании длительных промежутков между едой

Обоснование

Рекомендуется коррекция диетических мероприятий в период метаболического криза [14]. (Сила рекомендации С; Уровень доказательств II) Комментарии: Диетические ограничения при кризе: -- полностью исключить потребление жиров на период острого криза (на 24-48 час), далее вводить минимальное количество среднецепочечных жиров при сохранении высокой калорийности (не менее 100–115 ккал/кг) рациона в основном за счет углеводов; -- избегать голодания, когда прекращаются инфузии. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – лечение, стр.17

Вариатив

Накопление жирных кислот с очень длинной цепью оказывает неблагоприятный эффект на ткани головного мозга, сердца и

Отметьте все подходящие варианты.

почекпечениглазкостей

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

печени

Обоснование

Это обусловливает резкое снижение кетогенеза, накопление жирных кислот с очень длинной цепью, активацию процессов ω-окисления с повышенным образованием дикарбоновых кислот. Накопление данных соединений оказывает неблагоприятный эффект на ткани головного мозга, сердца, печени, ингибирует ряд ферментов, в частности цикла синтеза мочевины и глюконеогенеза. Запуск указанных негативных процессов происходит в условиях метаболического стресса - при интеркуррентных инфекционных заболеваниях, голодании или приеме жирной пищи, физической или эмоциональной перегрузке и др. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – краткая информация, стр.6

Вариатив

Пациентом показано диспансерное наблюдение с +____________+ коррекцией лечебного питания и симптоматической терапии

Отметьте все подходящие варианты.

ежегоднойежедневнойеженедельнойежемесячной

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

ежемесячной

Обоснование

Ежемесячно необходимо проводить коррекцию лечебного питания и симптоматической терапии, 1 раз в 6-12 месяцев рекомендуется контролировать содержание патологических метаболитов в сыворотке крови или моче методом тандемной масс-спектрометрии. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей. Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков. Москва, 2016 год. Раздел – профилактика и диспансерное наблюдение, стр.18

Показать разбор решения

Диагноз

Нарушение обмена жирных кислот

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Выберите город

Избранное

Повторить ошибки

Мои результаты

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Обоснование

Диагноз

Нарушение обмена жирных кислот