Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Ребенок 1 мес. переведен в отделение эндокринологии в связи с рецидивирующими гипогликемиями.
Жалобы
На гипогликемии до 0,5 ммоль/л, сопровождающиеся угнетением сознания, вялостью.
Анамнез заболевания
На второй день жизни отмечалось ухудшение самочувствия, развились слабость, бледность, отсутствие реакции на раздражители, тахипноэ, гипогликемия 1,4 ммоль/л. После болюсного введения 10%-го раствора глюкозы состояние улучшилось, однако, при контроле через 1 час гликемия 2,2 ммоль/л, начата инфузионная терапия 10% р-ром глюкозы 6 мг/кг/мин. На фоне терапии неоднократно отмечалась гипогликемия, проводилась коррекция болюсным введением глюкозы. В общеклиническом анализе крови и общеклиническом анализе мочи без патологии. В биохимическом анализе крови на 5 сутки жизни: АСТ 70 Е/л, АЛТ 20 Е/л, общ белок 52,2 г/л. На 7-е сутки жизни исследован анализ крови на гормоны: инсулин плазмы 10 мкМЕ/мл, ТТГ 1,78 мМЕ/мл, Т4 св. 18 пмоль/л, кортизол 397 нмоль/л. По УЗИ выявлена умеренная гипоплазия левой почки. По НСГ кисты в сосудистых сплетениях. Переведен в возрасте 1 мес в эндокринологическое отделение. На момент госпитализации находится на непрерывной инфузии раствором глюкозы 10% (скорость утилизации составляет 9 мг/кг/мин).
Анамнез жизни
Мальчик от 2-й беременности. Беременность протекала: на фоне анемии, ОРВИ в 2 триместре. Родился на 39 неделе с весом 3970 гр, ростом 54 см. Апгар 9/10. Родители здоровы, брак неродственный. Наследственность по гипогликемии, сахарному диабету не отягощена. Старшая сестра, 3х лет наблюдается кардиологом по поводу ДМЖП.
Объективный статус
Рост: 52.6 см, SDS роста: -0.037, Вес: 4.62 кг, SDS веса: 1.099. Окружность головы 36 см. Состояние: средней тяжести. В сознании. На осмотр реагирует возбуждением. Не лихорадит. Телосложение: нормостеническое. Кожные покровы: умеренной влажности, чистые, не иктеричные. Слизистые оболочки: чистые. Костно-мышечная система: патологии не выявлено. Подкожно-жировая клетчатка: развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа: не увеличена. Половые органы развиты правильно, по мужскому типу, яички в мошонке по 1 мл. Таннер 1. Сердечно-сосудистая система пульс: 160 уд/мин, тоны сердца: ясные, ритмичные; шум сердца: систолический; дыхание: пуэрильное, хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый; печень: не увеличена; селезенка: не пальпируется; Мочеполовая система: дизурических явлений нет. Стул: ежедневный, до 6 раз в сутки. Глубокая венозная линия установлена через правую кубитальную вену. При осмотре не воспалена, катетер функционирует адекватно.
Результаты лабораторных методов обследования
Инсулин плазмы на фоне гипогликемии
7 мкЕд/мл (нормы для нормогликемии: 2,6-24 мкЕд/мл)
Уровень лактата в крови
2,1 ммоль/л (0-2).
Кортизол плазмы
150 нмоль/л (100-660 нмоль/л)
Результаты инструментального метода обследования
УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства
Эхо-признаков патологии органов брюшной полости не выявлено. Эхографические признаки гипоплазии левой почки.
Результаты обследования
Врожденный гиперинсулинизм (KCNJ11 и др.)
Мутаций в исследованных генах не выявлено
Дополнительная информация
При динамическом наблюдении в возрасте 6 мес отмечены рецидивы гипогликемии (2,8-2,9 ммоль/л) после 5-6 часового голодного промежутка. Ребенку проведено обследование – на фоне гипогликемии 2,8 ммоль/л, кетоны 0,2 ммоль/л, инсулин 5 мкЕд/мл. На момент обследования получает диазоксид 3 мг/кг/сут.
