Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.
Мои материалы
Избранное, ошибки и результаты доступны только в этом браузере.
Избранное
Повторить ошибки
Мои результаты
Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мама девочки 4 лет обратилась к врачу-педиатру.
Жалобы
На искривление ног, низкий рост.
Анамнез заболевания
C возраста 1 г 6 месяцев появилась и стала прогрессировать варусная деформация нижних конечностей, с этого же момента стало нарастать отставание в росте.
Находилась под наблюдением педиатра с диагнозом «Витамин-Д-дефицитный рахит».
На фоне терапии водным раствором витамина Д3 деформации ног прогрессировали.
Анамнез жизни
* Ребенок от 1-й, нормально протекавшей беременности, 1 родов в срок путем кесарева сечения.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез отягощен: у мамы девочки с раннего возраста отмечались деформации нижних конечностей, проводились многократные корригирующие остеотомии, конечный рост мамы составил 151 см.
* На 1-м году жизни в физическом развитии не отставала
Объективный статус
* Общее состояние средней тяжести. Температура тела 36,5°С. Активная. Аппетит сохранен. . Кожные покровы чистые, розовые. Дыхание везикулярное, проводится равномерно во все отделы. Тоны сердца звучные, ритмичные. ЧСС – 92 удара в мин. АД – 90/50 мм рт.ст. Печень и селезенка не увеличены. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет. Стул регулярный, оформленный.
* Физическое развитие низкое (рост 93,5 см, 5 перцентиль)
* Выраженная варусная деформация нижних конечностей
Результаты обследования
Биохимическое исследование мочи (фосфаты, кальций, глюкоза, белок)
Выявлена фосфатурия.
Исследование разовой порции мочи (вторая утренняя порция)
Показатель
Результат
Ед. измерения
Должное значение
фосфаты/креатинин
12
моль/моль
1,2 – 8,0
Исследование суточной мочи
Показатель
Результат
Ед. измерения
Должное значение
фосфаты
1,2
ммоль/кг/24ч
< 0,8
Анализ крови (кислотно-щелочное состояние, фосфор, кальций, креатинин, паратгормон)
Выявлена гипофосфатемия.
Показатель
Результат
Единицы измерения
Должное значение
фосфор
0,79
ммоль/л
1,25 – 2,16
Метаболический ацидоз отсутствует.
Показатель
Результат
Единицы измерения
Должное значение
рНк
7,387
7,350 – 7,450
НСО~3~
22,5
ммоль/л
20 - 28
Уровень паратгормона в норме.
Показатель
Результат
Единицы измерения
Должное значение
паратгормон
32
пг/л
10 – 65
Биохимический анализ крови (магний, железо)
Магний и железо в норме.
Показатель
Результат
Единицы измерения
Должное значение
магний
0,83
ммоль/л
0,7 – 0,95
железо
15,9
мкмоль/л
9,0 – 21,5
Коагулограмма
ПТИ, протромбиновое время, МНО, тромбиновое время, АЧТВ, фибриноген – в норме
Показатель
Результат
Единицы измерения
Должное значение
протромбин по Квику
97
%
70 - 120
протромбиновое время
14,0
сек
13,0 – 14,8
МНО
1,0
0,92 – 1,14
тромбиновое время
16,8
сек
14 - 21
АЧТВ
31,2
сек
28,6 - 35,8
фибриноген
2,88
г/л
1,62 - 4,01
Результаты обследования
Определение содержания 25-OH витамина Д в крови
25-OH витамин Д в норме
Показатель
Результат
Единицы измерения
Должное значение
25-OH витамин Д
45
нг/мл
30 – 100
Вопросы по задаче
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
биохимическое исследование мочи (фосфаты, кальций, глюкоза, белок)
анализ крови (кислотно-щелочное состояние, фосфор, кальций, креатинин, паратгормон)
Обоснование
Ведущим лабораторным симптомом гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) является фосфатурия.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 23, раздел 2.3.1, 2.3.1.1 Лабораторная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_1ji3t[(1)]
Ведущими лабораторными симптомами гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомнодоминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), отсутствие метаболического ацидоза. +
Кальций сыворотки в норме. Уровень паратгормона нормальный. +
Почечные функции остаются сохранными.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 23, раздел 2.3, 2.3.1, 2.3.1.1 Лабораторная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_p4cel[(1)]
План обследования
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
определение содержания 25-OH витамина Д
Обоснование
Ведущими лабораторными симптомами FGF23-зависимых форм гипофосфатемического рахита (Х-сцепленный доминантный ГФР, аутосомнодоминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) являются: гипофосфатемия (менее 0,8 ммоль/л), фосфатурия. Кальций сыворотки и 25-OH витамин Д в норме, уровень паратгормона нормальный или незначительно повышен.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 23, раздел 2.3, 2.3.1, 2.3.1.1 Лабораторная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_fdmea[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
гипофосфатемический рахит
Обоснование
На основании наличия фосфатурии и гипофосфатемии, в совокупности с имеющимися клиническими признаками рахита и отягощенным семейным анамнезом, после исключения других тубулярных нарушений (метаболического ацидоза, глюкозурии, низкомолекулярной протеинурии), установлен диагноз: Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 23, раздел 2.3, 2.3.1, 2.3.1.1 Лабораторная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ig3tb[(1)]
Диагноз
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
Гипофосфатемический рахит
Обоснование
На основании наличия фосфатурии и гипофосфатемии, в совокупности с имеющимися клиническими признаками рахита и отягощенным семейным анамнезом, после исключения других тубулярных нарушений (метаболического ацидоза, глюкозурии, низкомолекулярной протеинурии), установлен диагноз: Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 23, раздел 2.3, 2.3.1, 2.3.1.1 Лабораторная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ig3tb[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
неорганических фосфатов и активных аналогов витамина Д (альфакальцидол, кальцитриол)
Обоснование
Стандартная терапия FGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D (чаще кальцитриола, так же используется альфакальцидол).
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 35, раздел 3.1, 3.1.1, 3.1.1.1 Консервативное лечение. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ebjqe[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
формирование нефрокальциноза
Обоснование
Оптимальные дозы препаратов 1,25(OH)2D3 не определены. С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой, содержания кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, УЗИ почек.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 35, раздел 3.1, 3.1.1, 3.1.1.1 Консервативное лечение. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_jb8qg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
почек
Обоснование
С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль УЗИ почек.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 29, раздел 2.4, 2.4.1, 2.4.1.1 Инструментальная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_7mk9u[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
кальция
Обоснование
С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим динамический контроль экскреции кальция с мочой.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 35, раздел 3.1, 3.1.1, 3.1.1.1 Консервативное лечение. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_jb8qg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
кальция
Обоснование
С целью предотвращения формирования нефрокальциноза необходим контроль содержания кальция в сыворотке крови
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 35, раздел 3.1, 3.1.1, 3.1.1.1 Консервативное лечение. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_jb8qg[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
рентгенографии трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов
Обоснование
С целью определения выраженности рахитических изменений скелета рекомендовано проводить рентгенографию трубчатых костей голеней с захватом коленных суставов.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 29, раздел 2.4, 2.4.1, 2.4.1.1 Инструментальная диагностика. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#list_item_vlb05[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
улучшению структуры костной ткани
Обоснование
Стандартная терапия FGF23-медиируемых гипофосфатемических рахитов (Х-ГФР, аутосомно-доминантный ГФР, аутосомно-рецессивный ГФР) основана на одновременном назначении неорганических фосфатов и активных аналогов витамина D и направлена на улучшение гистологии костной ткани.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 35, раздел 3.1, 3.1.1, 3.1.1.1 Консервативное лечение. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ebjqe[(1)]
Лечение
Показать правильный ответ
Правильный ответ:
сразу после установления диагноза
Обоснование
Заболевание манифестирует в возрасте 9-13 месяцев. +
Раннее начало лечения позволяет избежать деформации костей.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/[Клинические рекомендации Минздрава России. Тубулопатии у детей, 2016 г.]
стр. 17, раздел 2.1, 2.1.1, 2.1.1.1 Диагностика. Жалобы и анамнез. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
стр. 35, раздел 3.1, 3.1.1, 3.1.1.1 Консервативное лечение. Проксимальные тубулопатии. Гипофосфатемический рахит.
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_5c2hg[(1)]
https://library.mededtech.ru/rest/documents/cr_221/#paragraph_ebjqe[(2)]
Показать разбор решения
Диагноз
Гипофосфатемический рахит
Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.
