+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
Задать вопрос
Задать вопрос +7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Детская онкология-гематология - кейс 133

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Мальчик, 3 месяцев, поступил в гематологическое отделение.

Жалобы

Мать ребенка отметила появление выраженной бледности кожи и слизистых, в течение последних 2 месяцев - аффективно-респираторных приступов.

Анамнез заболевания

В 1 месяц в анализе крови была выявлена макроцитарная анемия (88 г/л), назначены препараты железа. В 2 месяца мать ребенка заметила появление резкой бледности, слабости. В общем анализе крови - снижение гемоглобина до 35 г/л. Проводилась заместительная терапия эритроцитной массой. В миелограмме – бластные клетки менее 5%, пунктаты нормоклеточные, редукция эритроидного ростка. 2 месяца назад появились аффективно-респираторные приступы.

Анамнез жизни

Мальчик от 2 беременности, 2 срочных родов. Вес при рождении – 3800 г, длина тела – 55 см. Беременность протекала без особенностей. Наследственность, со слов матери, не отягощена.

Объективный статус

Состояние тяжелое по основному заболеванию, стабильное. Самочувствие страдает за счет анемического синдрома. Т 36,60С. Аппетит снижен. Сознание ясное. Грубой очаговой и менингиальной симптоматики при осмотре не выявлено. Положение естественное. Физическое развитие соответствует возрасту. Врожденных аномалий развития не выявлено. Кожные покровы бледные, чистые, умеренной влажности. Слизистые оболочки бледно-розовые, влажные, чистые. Аускультативно дыхание пуэрильное, проводится равномерно во все отделы легких, хрипы не выслушиваются. ЧД 24 в мин. Тоны сердца ритмичные, звучные, тахикардия, выслушивается систолический шум на верхушке. ЧСС 122 уд/мин. Носовое дыхание свободное. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Селезёнка не пальпируется. Печень пальпируется на 2 см ниже края правой реберной дуги по средней ключичной линии, безболезненная, мягко эластичной консистенции. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Моча светлая. Стул, со слов матери, часто с непереваренными фрагментами пищи, регулярный.

Результаты лабораторных методов обследования

Клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и числа ретикулоцитов

Лейкоциты 5.24 x 109/л (7,2 -11.7 x 109/л), Нейтр. 1,45 х 109/L (1,5 – 5,17 x 109/L), Нв 70 г/л (117-149 г/л), Тромбоциты 170 x 109/л (216-364 x 109/л), MCV 90,0 фл (70-86 фл), Ретик. 0,005 х 1012/л (0,03-0,09 х 1012/л) Подсчет лейкоцитарной формулы в мазке периферической крови: Сегментоядерные нейтрофилы 33 %, Эозинофилы 1,0 %, Лимфоциты 65,0 % , Моноциты 1,0 % Таким образом, у ребенка имеет место макроцитарная гипорегенераторная анемия.

Биохимический анализ крови

Прямой билирубин 3 мкмоль/л, Общий билирубин 8 мкмоль/л, Натрий 140 ммоль/л, Мочевина 4,0 ммоль/л, Креатинин 35 мкмоль/л, Калий 4,0 ммоль/л, Глюкоза 5,55 ммоль/л, АСТ 100 ед/л, Альбумин 44 г/л, АЛТ 55 Ед/л, АСТ 21 Ед/л, ЛДГ 250 Ед/л

Исследование лактата сыворотки

Лактат сыворотки 4,0 нг/мл (0,5-1,6 нг/мл)

ДЭБ-тест (тест на ломкость хромосом)

ДЭБ-тест – отрицательный

Результаты инструментальных методов обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и малого таза

УЗИ органов брюшной полости и мочевыделительной системы (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка, почки, мочевой пузырь, свободная жидкость):Заключение: УЗ признаки - диффузных изменений поджелудочной железы ( поджелудочная железа: размеры: головка – 12 мм, тело – 6 мм, хвост – 13 мм (не увеличена). Контуры: ровные, четкие. Структура однородная. Эхогенность повышена) ; - внутрибрюшной лимфаденопатии (по ходу НПВ визуализируются множественные лимфотические узлы max размерами 16х11 мм). - печень: умеренно увеличена, вертикальный размер правой доли 122 мм. Контуры ровные, четкие, углы не увеличены. Структура однородная. Эхогенность средняя. Сосуды: воротная вена и ее долевые ветви не изменены, НПВ и печеночные вены без особенностей. Внутри-, внепеченочные желчные протоки не расширены. Очаговые изменения не выявлены. По остальным органам без патологии

Эхокардиография с доплеровским исследованием

Камеры сердца не расширены. Систолическая и диастолическая функции миокарда ЛЖ и ПЖ в пределах возрастной нормы.

Результаты обследования

Костномозговая пункция из 2 точек с морфологическим исследованием и окраской на сидеробласты

Костномозговая пункция из 2 точек с морфологическим исследованием и окраской на сидеробласты
Костномозговая пункция из 2 точек с морфологическим исследованием и окраской на сидеробласты

{nbsp} Рис.1. Специфическая вакуолизация предшественников нейтрофилов, характерная для синдрома Пирсона.

Костномозговая пункция из 2 точек с морфологическим исследованием и окраской на сидеробласты
Костномозговая пункция из 2 точек с морфологическим исследованием и окраской на сидеробласты

{nbsp} Рис.2.Кольцевидные сидеробласты Описание миелограммы: Недиф. бластные клетки: 0,8 и 0,4 % Эритробласты: 0,8 и 0,4% Норморбласты базофильные: 1,6 и 0,4% Нормболасты полихроматофильные: 16 и 0,6% Нормобласты оксифильные: 2,8 и 1,2% Сумма эритрокариоцитов: 21,2 и 8,0% Индекс гемоглобинизации: 0,89 и 0,90 Лейкоэритробластическое соотнош.: 3,64, 11,3 Оба пунктата нормоклеточные, полиморфны и сходны между собой по составу, содержат умеренное количество нейтрального жира, элементы стромы. При обзорном просмотре препаратов в части клеток нейтрофильного ряда визуализируется специфическая вакуолизация, характерная для синдрома Пирсона. Нейтрофильный росток сохранен, с чертами диспоэза в части клеток (диссоциация созревания ядра и цитоплазмы, гипогранулярновсть, кольцевидные палочкоядерные нейтрофилы). Моноцитарный росток расширен. Эритроидный росток в точке №1 сохранен, в точке №2 – сужен. Эритропоэз с чертами мегалобластоидности в части клеток. Гемоглобинизация не нарушена. Мегакариоцитарный росток сохранен, с чертами диспоэза (единичные микроформы мегакариоцитов). Мегакариоциты без видимой отшнуровки тромбоцитов. РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОХИМИЧЕСКОГО ВЫЯВЛЕНИЯ НЕГЕМОВОГО ЖЕЛЕЗА В НОРМОБЛАСТАХ: реакция в виде немногочисленных рассеянных гранул позитивного материала выявляется в 62,0% эритрокариоцитов. Сидеробласты, отвечающие критериям кольцевидных сидеробластов, составляют 15%.

Результаты обследования

Исследование крупных делеций/дупликаций митохондриальной ДНК методом ПЦР

Обнаружена крупная делеция митохондриальной ДНК (del 4977) в гомоплазмическом состоянии

Вопросы по задаче

План обследования

Необходимыми для постановки диагноза лабораторными методами обследования являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • биохимический анализ крови
  • исследование лактата сыворотки
  • клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и числа ретикулоцитов
  • ДЭБ-тест (тест на ломкость хромосом)

Обоснование

Биохимический анализ крови позволяет выявить характер анемии – гемолитическая или не гемолитическая, а также исключить нарушение функции внутренних органов. * Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. Стр 211 * Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015. Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике АДБ + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#3_4_Общие_подходы_принципы_к_диагностике_АДБ[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502

Дифференциальная диагностика врожденной гипорегенераторной анемии должна проводится между анемией Даймонда-Блекфена и синдромом Пирсона, которые имеют сходную клиническую картину при манифестации заболевания. * Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015. Раздел 3.6 Дифференциальная диагностика + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#list_item_utleur[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

При проведении дифференциальной диагностики анемий в первую очередь необходимо оценить клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы в мазке крови и ретикулоцитов. Это поможет сузить диагностический поиск и определить – страдают ли другие ростки кроветворения, нет ли признаков гемобластоза. Оценить характер анемии – гипер- или гипорегенераторный, макро-, нормо- или микроцитарная, нормо-, гипер- или гипохромная анемия. * Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. стр. 228 * Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015. Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике АДБ + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#3_4_Общие_подходы_принципы_к_диагностике_АДБ[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502

ДЭБ-тест используется для исключения анемии Фанкони. * Практическое руководство по детским болезням. Т. 4. Гематология. Онкология детского возраста/ Под ред. А.Г. Румянцева, В.Ф. Коколиной – 2004 г. Издательство Медпрактика-М. Стр. 210 ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. Общественная организация Национальное общество детских гематологов, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

План обследования

Необходимыми для постановки диагноза инструментальными методами обследования являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • эхокардиография с доплеровским исследованием
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости и малого таза

Обоснование

ЭХО-КГ позволяет выявить врожденные пороки развития сердца, которые часто встречаются при наследственных анемиях. Также ее выполнение необходимо для оценки состояния миокарда у пациентов, имеющих посттрансфузионную перегрузку железом. ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. Общественная организация Национальное общество детских гематологов, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

УЗИ органов брюшной полости и малого таза позволяет определить размеры печени и селезенки, так как увеличение этих органов играет важную роль при диагностике анемий. Также это исследование позволяет выявить врожденные пороки развития, либо характерные для заболевания патологические изменения, которые часто встречаются при наследственных анемиях. ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. Общественная организация Национальное общество детских гематологов, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

План обследования

Для постановки диагноза желательно провести уточняющее исследование

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • костномозговую пункцию из 2 точек с морфологическим исследованием и окраской на сидеробласты

Обоснование

Данное исследование необходимо для исключения синдрома Пирсона. Дифференциальная диагностика врожденной гипорегенераторной анемии должна проводится между анемией Даймонда-Блекфена и синдромом Пирсона, которые имеют сходную клиническую картину при манифестации заболевания * Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015. Раздел 3.4 Общие подходы (принципы) к диагностике АДБ + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] + https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#3_4_Общие_подходы_принципы_к_диагностике_АДБ[(1)] ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей, 2015 https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. Общественная организация Национальное общество детских гематологов, 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] D61.0, D61.8 – Другие уточненные апластические анемии D61.9. Источник: * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

План обследования

Для генетического подтверждения диагноза необходимо провести исследование

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • крупных делеций/дупликаций митохондриальной ДНК методом ПЦР

Обоснование

Для подтверждения синдрома Пирсона проводится исследование крупных делеций/дупликаций митохондриальной ДНК методом ПЦР. https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#list_item_utleur[(1)] D61.0, D61.8 - Другие уточненные апластические анемии D61.9. Источник: + * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

Диагноз

У данного пациента на основании полученных результатов обследования можно предположить следующий диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Синдром Пирсона

Обоснование

У пациента имеется характерный симптомокомплекс для синдрома Пирсона: * Ранний дебют анемии, аффективно-респираторные приступы в анамнезе (приступы по типу ОНМК). * Гипорегенераторная анемия. * Повышение лактата сыворотки. * Специфическая вакуолизация, характерная для синдрома Пирсона; в 62,0% эритрокариоцитов положительная реакция на выявление негемового железа в виде немногочисленных рассеянных гранул позитивного материала; сидеробласты, отвечающие критериям кольцевидных сидеробластов составляют 15%. * УЗ-признаки диффузных изменений поджелудочной железы. * крупная делеция митохондриальной ДНК (del 4977) в гомоплазмическом состоянии. * Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015. Раздел 3.6 Дифференциальная диагностика АДБ https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#list_item_utleur[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#3_6_Дифференциальная_диагностика[(2)] D61.0, D61.8 - Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232

Лечение

В данном случае пациенту показано проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • симптоматической терапии, направленной на коррекцию процессов нарушенного транспорта электронов и улучшение ферментных реакций клеточного энерогообмена, а также профилактика и лечение лактат-ацидоза. Заместительная терапия компонентами крови проводится по показаниям. Для устранения трансфузионной зависимости возможно использование преднизолона в дозе 2 мг/кг/сут с последующим постепенным снижением дозы при достижении гематологического ответа. При сохранении трансфузионной зависимости от донорских эритроцитов показано назначение хелаторной терапии

Обоснование

В настоящее время не существует радикальных методов лечения заболевания. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток устраняет дефект кроветворения, однако не излечивает от осложнений от неконтролируемого лактат-ацидоза. Несколько облегчить состояния пациента может симптоматическая терапия, направленная на коррекцию процессов нарушенного транспорта электронов и улучшение ферментных реакций клеточного энерогобмена, а также профилактика и лечение лактат-ацидоза. Заместительная терапия компонентами крови проводится по показаниям. Для устранения трансфузионной зависимости возможно использование преднизолона по стандартной схеме, используемой при лечении трансфузионной зависимости при анемии Даймонда-Блекфена, в дозе 2 мг/кг/сут с последующим постепенным снижением дозы при достижении гематологического ответа. При сохранении трансфузионной зависимости от эритроцитсодержащих компонентов донорской крови показано назначение хелаторной терапии, которая проводится по той же схеме, что и для пациентов с конституциональной апластической анемией Даймонда-Блекфена. D61.0, D61.8 - Другие уточненные апластические анемии D61.9. * Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, et al. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and end exocrine pancreatic dysfunction, J Pediatr 1979; Dec;95(6):976-84. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/501502 * Blaw ME, Mize CE. Juvenile Pearson syndrome. J Child Neurol 1990; Jul;5(3):187-90. Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2398232 * Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. Год издания: 2018. ГЭОТАР медиа.

Лечение

Оценка перегрузки железом проводиться по результатам

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • определения уровня сывороточного ферритина, сывороточного железа, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, а также магнитно-резонансной томографии (МРТ) в режиме Т2 гипофиза, миокарда, печени

Обоснование

Ребенку, получающему ежемесячные трансфузии эритроцитной массы, необходимо проведение комплексной оценки запасов железа - определение ферритина сыворотки, сывороточного железа, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, проведение МРТ в режиме Т2 гипофиза, миокарда, печени для своевременного выявления перегрузки железо и начала хелаторной терапии https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015.] Раздел 3.5 Общие подходы (принципы) к терапии АДБ https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#paragraph_rc50lm[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#3_5_Общие_подходы_принципы_к_терапии_АДБ[(2)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/dc2f81-4968-4ab0-883a-0d26027f8e_11/[Национальные клинические рекомендации перегрузка железом: диагностика и лечение Код МКБ:E81.3 Год утверждения: 2018] Раздел 2. диагностика https://library.mededtech.ru/rest/documents/dc2f81-4968-4ab0-883a-0d26027f8e_11/#Лабораторная_и_инстументальная_диагностика[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/dc2f81-4968-4ab0-883a-0d26027f8e_11/#2_Диагностика[(2)] D61.0, D61.8 - Другие уточненные апластические анемии D61.9.

Лечение

Для коррекции лактат-ацидоза используется

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • инфузионная терапия с добавлением 4% раствора натрия гидрокарбоната, диметилоксобутилфосфонилдиметилата, гемодиализ с безлактатным буфером

Обоснование

* Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. Год издания: 2018. ГЭОТАР медиа. * Министерство здравоохранения Российской Федерации, Российская ассоциация эндокринологов, ФГБУ Эндокринологический научный центр.

Лечение

Перед началом заместительной трансфузионной терапии компонентами донорской крови необходимо провести

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • определение группы крови по системе АВО, Rh, антигены системы резус (С,с,Е,е, Cw, K, k)

Обоснование

* Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 02.04.2013г. №183н г. Москва «Об утверждении правил клинического использования донорской крови и (или) ее компонентов». https://minjust.consultant.ru/documents/7080?items=1&page=5 * Постановление Правительства Российской Федерации от 22.06.2019г №797

Лечение

Данному пациенту для коррекции анемии предпочтительно использовать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • эритроцитарную взвесь лейкоредуцированную (фильтрованную)

Обоснование

* Клиническая трансфузиология. Под ред. А.Г. Румянцева, В.А. Аграненко. М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. Глава X * Клиническое использование эритроцитсодержащих компонентов донорской крови. Б.А. Аксельрод, Е.Н. Балашова с соавт. Журнал «Гематология и трансфузиология» Том 63, №4, 2018г.

Лечение

Для заказа эритроцитсодержащего компонента донорской крови необходимо по системе АВО и Rh указать

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • группу крови по системе АВО и резус фактор

Обоснование

Приказ Минздрава России от 02.04.2013г №183 «Об утверждении правил клинического использования донорской крови и (или) ее компонентов». https://minjust.consultant.ru/documents/7080?items=1&page=5

Лечение

Необходимый объем эритроцитсодержащей среды для трансфузии в пересчете на 1 кг массы тела пациента составляет +_________+ мл

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • 10-15

Обоснование

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена. Код МКБ: D61. Год утверждения: 2015. Раздел 3.5 Общие подходы (принципы) к терапии АДБ https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/[ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по диагностике и лечению анемии Даймонда-Блекфена у детей. Национальное общество детских гематологов, онкологов. 2015] https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#paragraph_f5r9m4[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/06%20Anemija%20Daimonda-Blekfena_6/#3_5_Общие_подходы_принципы_к_терапии_АДБ[(2)] Клиническая трансфузиология. Под ред. А.Г. Румянцева, В.А. Аграненко. М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. Глава X

Показать разбор решения

Диагноз

Синдром Пирсона

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации