Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На приеме у гастроэнтеролога-диетолога мать с 3-х летним мальчиком.
Жалобы
На повышенный аппетит, избыточную массу, увеличение размеров живота
Анамнез заболевания
Ребенок ранее не обследовался. Изучая медицинскую документацию обращает внимание наличие гепатомегалии с 3,5 мес., маркеры гепатитов В и С (HBsAg, anti HCV) отрицательные, в б/х анализе крови повышены трансаминаз: АЛТ – 144 ед/л, АСТ – 123 ед/л. Ребенок направлен в стационар для обследования, уточнения диагноза и коррекции питания.
При обследовании: Общий анализ крови:
| НВ | Эритр | Ht | лейк | нейтр | лимф | мон | эоз | тромб | СОЭ |
|---|
| г/л | 10^12^/л | l/l | 10^9^/л | % | % | % | % | 10^9^/л | мм/ч |
| 115,3 | 3,998 | 0,3447 | 8,63 | 29,8 | 58,2 | 6,6 | 4,6 | 347,1 | 32 |
Церулоплазмин – 0,3; альфа-1-АТ – 1,4 (0,9-2 г/л). ПЦР: CMV, EBV, HSV 1,2, HHV – отрицательные. Гормоны щит.железы в норме, инсулин – снижен – 2,2.
Биохимический анализ крови:
| Дата | Бил. о/пр | хол.общ | АСТ | АЛТ | альб | глобул | глюк | ЛДГ | Об. белок |
|---|
| Ед | мкмоль/л | ммоль/л | ед. | ед. | г/л | г/л | ммоль/л | Ед/л | г/л |
| N | До 20,0/5,0 | До 5,20 | 0-35 | 0-35 | 35-50 | 23-35 | 3,9-5,8 | 140-300 | 64,0-83,0 |
| 15,31/10,08 | 4,39 | 356,6 | 267 | 47,1 | 21,7 | 2,85 | 980 | 68,8 |
{nbsp}
Липидограмма: холестерин общ. -4,39 ммоль/л, ЛПВП – 0,6 (0,9-2,1) моль/л, ЛПНП – 2,76 (до 3,8 ммоль/л), триглицериды – 2,22 (до 1,7ммоль/л). Иммуноглобулины: A,M,G – в норме. КЩС: ВЕ=-8 (-2-3), рН7,368 ( 7,310-7,410)Lac-2,86 (0,9-1,7). Суточное мониторирование глюкозы: Количество эффективных измерений 785. Среднее значение уровня глюкозы 3,5 ммоль/л, наибольшее значение –7,8 ммоль/л, наименьшее – 3.5 ммоль/л, стандартное отклонение 0,9. Состояние нормогликемии (3,9-7,8) сохранялось в течение 65% от времени исследования (40:10). Состояние гипергликемии в течение 93% случаев (60:50). Состояние гипогликемии отмечалось в 7% от времени исследования (4:35). Выявлена гипогликемия с 4.00. до 8:00 – 3,5 ммоль/л, что требует диетологической коррекции.
УЗИ брюшной полости: Желчный пузырь: размер не увеличен 81х22 мм, форма – обычная, стенки не уплотнены, просвет свободный. Поджелудочная железа не увеличена: размер – 10 мм х 8 мм х 12 мм, паренхима однородная, эхогенность средняя. Вирсунгов проток не расширен. Печень увеличена: размер ЛД- 102 мм, ПД- 132 мм; эхогенность повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность. Внутрипеченочные желчные протоки: диаметр в норме, стенки не утолщены. Воротная вена – 5 мм, стенки в норме. ОЖП не расширен. Печеночные вены в норме. Кровоток не изменен. Контуры четкие, ровные. Селезенка не увеличена: размер- 68х30 мм, паренхима – однородная, эхогенность средняя. Селезеночная вена – 3 мм. Желудок - стенки не утолщены, 12 п кишка – секреция в норме, стенки не утолщены.
Заключение: УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени, УЗ признаки ДЖВП.
УЗИ почек: Почки: левая 70х28 мм, контур ровный, четкий, дифференцировка сохранена; смещаемость, кровоток в норме. Правая: 68х28 мм, положение, смещаемость в норме, паренхима – дифференцировка сохранена. Кровоток не изменен. ЧЛС – не расширена, стенки не изменены. Мочевой пузырь заполнен, стенки тонкие, ровные, просвет анэхогенный. УЗИ щитовидной железы: УЗ изменений не выявлено. ЭКГ: Синусовый ритм с ЧСС – 140 в мин. Нормальное положение электрической оси сердца.
Эластография печени: Медиана эластичности печени – 3,3 кПа; интерквартильный размах значений (IQR) 2,4 кПа.
Заключение: Общий результат исследования с наибольшей вероятностью соответствует гистологической стадии фиброза печени ~F0 (по METAVIR). Методом прямого автоматического секвенирования был проведен частичный анализ гена РНКА2 (гликогеноз тип IX; исследованы экзоны 4,6,9,32 и 33 гена - в экзоне 9 обнаружена ранее не описанная однонуклеотидная замена с.884G>T (в гемизиготном состоянии), приводящая к замене аминокислотной последовательности белка Arg295Leu. При секвенировании 9 экзона гена РНКА2 (гликогеноз IX типа) матери пробанда на наличии семейной мутации с.884G>T. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии.
Анамнез жизни
Мальчик от I беременности, протекавшей на фоне токсикоза в первом триместре, роды срочные, оперативные с весом – 2925 г, длиной – 49 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Приложен к груди на 3-е сутки. Затяжная физиологическая желтуха. Находился на грудном вскармливании до 1 мес, затем искусственное. Перенесенные заболевания: ОРВИ, пупочная грыжа, гидроцеле правого яичка, синдром раздраженного кишечника, ДЖВП. Профилактические прививки: по календарю вакцинации. Наследственность: у мамы ПМК, дедушка по материнской линии умер от рака легких.
Объективный статус
Состояние средней тяжести. Вес – 15 кг, рост – 93,5 см. ИМТ-17,4; Zscore ИМТ= -0,09; ИМТ к возр.=+1,45ОЖ-54 см. Кожные покровы бледные, чистые. Подкожно- жировая клетчатка развита умеренно. Тонус мышц несколько снижен, плоско-вальгусная установка стоп. Носовое дыхание свободное, катаральных явлений нет. В легких перкуторно – ясный легочный звук, хрипы не выслушиваются. Область сердца визуально не изменена. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД – 83/51 мм рт.ст., ЧСС - 116 уд/ в мин. Язык у корня слегка обложен белым налетом. Живот увеличен в объеме за счет гепатомегалии; доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень мягко-эластической консистенции, выступает из под края реберной дуги по передней аксиллярной линии +2 см, по среднеключичной +6 см, по правой парастернальной + 7 см, по срединной + 8 см и по левой парастернальной линии + 6 см. Селезенка не пальпируется. Стул регулярный, оформленный. Дизурических явлений нет.
Результаты лабораторных методов обследования
Биохимический анализ крови
| Дата | Бил. о/пр | хол.общ | АСТ | АЛТ | альб | глобул | глюк | ЛДГ | Об. белок |
|---|
| Ед | мкмоль/л | ммоль/л | ед. | ед. | г/л | г/л | ммоль/л | Ед/л | г/л |
| N | До 20,0/5,0 | До 5,20 | 0-35 | 0-35 | 35-50 | 23-35 | 3,9-5,8 | 140-300 | 64,0-83,0 |
| 15,31/10,08 | 4,39 | 356,6 | 267 | 47,1 | 21,7 | 2,85 | 980 | 68,8 |
Определение кислотно-щелочного состояния
КЩС: ВЕ=-8 (-2-3), рН7,368 ( 7,310-7,410)Lac-2,86 (0,9-1,7).
ПЦР -диагностика вирусов
ПЦР: CMV, EBV, HSV 1,2, HHV – отрицательные.
Результаты обследования
Гепатомегалия
Печень мягко-эластической консистенции, выступает из под края реберной дуги по передней аксиллярной линии +2 см, по среднеключичной +6 см, по правой парастернальной + 7 см, по срединной + 8 см и по левой парастернальной линии + 6 см
Результаты инструментального метода обследования
УЗ исследование брюшной полости
Желчный пузырь: размер не увеличен 81х22 мм, форма – обычная, стенки не уплотнены, просвет свободный. Поджелудочная железа не увеличена: размер – 10мм х 8мм х 12мм, паренхима однородная, эхогенность средняя. Вирсунгов проток не расширен. Печень увеличена: размер ЛД- 102 мм, ПД- 132 мм; эхогенность повышена. Паренхима – мелкоочаговая диффузная неоднородность. Внутрипеченочные желчные протоки: диаметр в норме, стенки не утолщены. Воротная вена – 5 мм, стенки в норме. ОЖП не расширен. Печеночные вены в норме. Кровоток не изменен. Контуры четкие, ровные. Селезенка не увеличена: размер- 68х30 мм, паренхима – однородная, эхогенность средняя. Селезеночная вена – 3 мм. Желудок - стенки не утолщены, 12 п кишка – секреция в норме, стенки не утолщены.
*Заключение:* УЗ признаки гепатомегалии с диффузными изменениями паренхимы печени, УЗ признаки ДЖВП.
Результаты обследования
Молекулярно-генетическое исследование
Методом прямого автоматического секвенирования был проведен частичный анализ гена РНКА2 (гликогеноз тип IX; исследованы экзоны 4,6,9,32 и 33 гена - в экзоне 9 обнаружена ранее не описанная однонуклеотидная замена с.884G>T (в гемизиготном состоянии), приводящая к замене аминокислотной последовательности белка Arg295Leu. При секвенировании 9 экзона гена РНКА2 (гликогеноз IX типа) матери пробанда на наличии семейной мутации с.884G>T. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии.
