Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
В отделение гематологии поступила девочка 10 лет.
Жалобы
На множественные экхимозы на коже, слизистых, бледность, вялость, быструю утомляемость, фебрильную лихорадку, кашель.
Анамнез заболевания
Со слов мамы, заболела остро 14 января. В дебюте заболевания развился геморрагический синдром. В гемограмме: тромбоциты 10х109/л, лейкоциты 3,5х109/л (гранулоциты 1,6х109/л), гемоглобин 102 г/л. В последующем отмечено снижение всех показателей крови до трансфузионной зависимости. Проводилась терапия иммуноглобулином (внутривенные инфузии из расчета курсовой дозы 1 г/кг), глюкокортикостероидами (дозы и сроки приема неизвестны, со слов мамы, около недели), препаратами инсулина (новорапид, лантус). Неоднократно проводились трансфузии эритроцитной массы, тромбоцитарного концентрата, свежезамороженной плазмы. Девочка поступила в отделение детской гематологии/онкологии для диагностики и проведения специфической терапии.
Анамнез жизни
Росла и развивалась соответственно возрасту.
В анамнезе: сахарный диабет I типа, тяжелая форма, субкомпенсированное течение, получает инсулин. Аутоиммунный тиреоидит. Эутиреоз. Многоформная экссудативная эритема, токсико-аллергическая форма. Жировой гепатоз. Ветряная оспа. Малая аномалия сердца - открытое овальное окно.
Братьев и сестер нет.
Объективный статус
Состояние тяжелое. Самочувствие страдает за счет интоксикации, геморрагического и анемического синдрома. t - 36.80C. Масса тела - 38 кг. Рост - 141 см. Физическое развитие соответствует возрасту. Телосложение нормостеническое. Сознание ясное. Кожные покровы бледные, множественные проявления геморрагического синдрома: петехии, экхимозы (преимущественно в местах подкожных введений инсулина). Слизистые рта: хейлит, множественные эрозии, покрытые геморрагическими корочками. Множественные уколы на подушечках пальцев (от заборов крови). Периферические лимфатические узлы не пальпируются. Костно-мышечная система - без особенностей. Носовое дыхание свободное. В легких дыхание проводится во все отделы. Область сердца не изменена. Тоны сердца ясные, систолический шум на верхушке, ритм правильный, тахикардия. ЧСС – 102 уд. в мин. АД 106/64 мм рт. ст. Язык чистый, влажный. Живот мягкий, безболезненный. Печень не пальпируется. Селезенка не увеличена. Область почек визуально не изменена. Мочеиспускание безболезненное, свободное. Симптом Пастернацкого отрицательный. Диурез адекватный. Нервная система - без особенностей
Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования
Общий клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов и лейкоцитарной формулы в мазке
Гемоглобин – 57 г/л (120-140), лейкоциты - 0,6 х 109/л (4,5-9,5), гранулоциты 0,16 х 109/л, тромбоциты – 5х109/л (180-400)
Биохимический анализ крови
Глюкоза 26 ммоль/л, остальные параметры в пределах референсных значений
Компьютерная томография органов грудной клетки
В S8 нижней доли правого легкого определяется единичный субплевральный очаг уплотнения легочной ткани 4 мм. Легочный интерстиций не изменен. Корни легких структурны, не расширены. Трахея обычно расположена, свободно проходима. Бронхи нормально развиты, прослеживаются до субсегментарных, стенки их не утолщены. Средостение расположено по срединной линии, не расширено. Структуры средостения дифференцируются четко. Увеличенные лимфатические узлы, а также дополнительные образования средостения не определяются. Свободной жидкости в плевральных полостях и полости перикарда нет. Определяются немногочисленные подмышечные лимфатические узлы от 3 до 7 мм. Костный скелет грудной клетки без травматических и деструктивных изменений.
*Заключение:* единичный очаг в S8 нижней доли правого легкого, учитывая его субсантиметровые размеры, генез его не ясен.
УЗИ органов брюшной полости и почек
УЗ-признаки гепатоспленомегалии.
Общий анализ мочи
Цвет: желтый. Прозрачность: мутная. Относительная плотность мочи 1020, рН 5,0; белок – 0,2‰; глюкоза 7,5 ммоль/л; лекоциты 5-10 в п/зр; эритроциты 0-0-1 в п/зр, цилиндры 0-1 в п/зр.
Результаты обследования
Миелограмма с морфологическим исследованием клеток костного мозга
Бластов менее 5%, пунктат со сниженной клеточностью, преобладают зрелые лимфоциты, ростки нормального кроветворения редуцированы
Трепанобиопсия
Клеточность менее 5%, костномозговые синусы замещены жировой тканью
ДЭБ - тест (проба с Диэпоксибутаном)
ДЭБ – тест – отрицательный
Цитогенетическое исследование костного мозга
Моносомии 7 не обнаружено
