Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
На прием врача – педиатра пришла девочка 14 лет в сопровождении матери.
Жалобы
На слабость, эмоциональную лабильность, периодические боли в правом подреберье, особенно после физических нагрузок, головные боли и изменения в анализах крови
Анамнез заболевания
* 5 лет назад в связи с жалобами на боли в животе и снижение аппетита консультирована гастроэнтерологом, установлен диагноз гастродуоденит, дисфункция билиарного тракта.
* В биохимическом анализе крови при диспансеризации 3 года назад впервые выявлено повышение трансаминаз - АСТ - 56 ЕД/л, АЛТ - 130 ЕД/л. При повторных исследованиях АСТ – 71-150 ЕД/л, АЛТ – 184-315 ЕД/л.
* Консультирована инфекционистом в связи с синдромом цитолиза, исключены вирусные гепатиты А, В, С. Диагноз - Гепатит неуточненной этиологии по поводу которого получала гепатозащитную терапию без положительной динамики.
Анамнез жизни
* Ребёнок от 2 физиологически протекавшей беременности, 2 срочных родов. Масса тела при рождении 3700 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
* Моторное и психо-речевое развитие соответствовало возрасту.
* Привита по календарю.
* Учится в школе. Успеваемость средняя, в последний год снизилась из-за повышенной утомляемости и невнимательности.
* Аллергический анамнез не отягощен
* Семейный анамнез - старший брат 24 лет страдает хроническим гепатитом, дед по линии матери умер в возрасте 68 лет от цирроза печени
Объективный статус
* Общее состояние удовлетворительное. Температура 360С. Положение активное. Астеническое телосложение.
* Масса тела 45 кг, рост 165 см.
* Кожные покровы чистые, умеренной влажности. На голенях единичные экхимозы.
* Дыхание через нос не затруднено, в легких везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 18/мин.
* Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 78/мин, АД 110/70 мм.рт.ст.
* Живот мягкий, не вздут, доступен глубокой пальпации, незначительно болезненный в правом подреберье, в точке желчного пузыря и точке Яновера, симптом Ортнера слабо положительный. Печень по срединной линии +2 см , по срединно–ключичной линии +3 см, по передней подмышечной линии +3 см ниже реберной дуги, уплотнена, при пальпации безболезненна. Селезенка у реберной дуги, на вдохе до +1 см, несколько уплотнена, безболезненна. Стул нерегулярный со склонностью к задержкам на 1-2 дня, без примесей, окрашен
Результаты лабораторных методов обследования
Клинический анализ крови
| Показатель | Значение | Единицы измерения | Должные значения |
| HGB | 105 | г/л | 120-155 |
| RBC | 3,89 | 10^12^/л | 4,1-5,1 |
| PLT | 178 | 10^9^/л | 150-440 |
| RET | 115 | 10^9^/л | 16,2-100 |
Биохимический анализ крови
| Показатель | Значение | Единицы измерения | Должные значения |
| АЛТ | 92,9 | Ед/л | <40 |
| АСТ | 64,48 | Ед/л | <42 |
| Билирубин общий | 31,7 | мкмоль/л | 3,7-22 |
| Билирубин прямой | 3,1 | мкмоль/л | <5,1 |
| ГГТ | 66,1 | Ед/л | 5-35 |
| ЩФ | 69 | Ед/л | 60-400 |
Оценка показателей метаболизма меди
Церулоплазмн 5,5 мг/дл (норма 20-60 мг/дл),
Медь в моче 250 мкг/сут
Медь в моче (с купренилом) 2100 мкг/сут.
Исследование уровня глюкозы и лактата в крови
| Наименование показателя | Ед/изм | Долж.зн. | Результат |
| Глюкоза | ммоль/л | 3,3-5,5 | 4,0 |
| Лактат | ммоль/л | 0,5-2,2 | 1,8 |
Общий анализ мочи
| Наименование показателя | Ед/изм | Долж.зн. | Результат |
| Плотность мочи (SG) | <> | 1,001-1,04 | 1,022 |
| Реакция мочи (pH) | <> | 5,5-7 | 7,5 |
| Нитриты мочи (NIT) | <> | | отр(-) |
| Белок мочи (PRO) | г/л | 0-0,25 | 0,1 |
| Глюкоза мочи (GLU) | ммоль/л | | в норме |
| Кетоновые тела мочи (KET) | ммоль/л | | отр(-) |
| Уробилиноген мочи (URO) | мкмоль/л | | в норме |
| Билирубин мочи (BIL) | мкмоль/л | | отр(-) |
| Эритроциты мочи | клеток/мкл | | отр(-) |
| Цвет мочи | <> | | желтый |
| Прозрачность мочи | <> | | прозрачная |
| Реакция мочи (pH) | <> | 5,5-7 | 6,0 |
| Лейкоциты мочи (LEU) | клеток/мкл | | отр(-) |
| Эритроциты | /мкл | 0-22,7 | 14,6 |
| Лейкоциты | /мкл | 0-24 | 1,3 |
| Плоский эпителий | /мкл | 0-39,6 | 1,4 |
| Цилиндры | /мкл | 0-5 | 0 |
| Бактерии | /мкл | 0-130,7 | 43,7 |
| Кристаллы | /мкл | 0-40 | 0,5 |
| Дрожжи | /мкл | | 0 |
| Круглый эпителий | /мкл | | 0,7 |
| Патологические цилиндры | /мкл | | 0 |
| Слизь | /мкл | | 0,26 |
| Сперматозоиды | /мкл | | 0 |
| Проводимость | мS/см | | 24,8 |
| Эритроциты в п.з. | вп.з. | 0,1-3 | 2,6 |
| Лейкоциты в п.з. | вп.з. | 0-4 | 0,2 |
| Плоский эпителий в п.з. | вп.з. | 0-7 | 0,3 |
Результаты инструментальных методов обследования
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости
ПЕЧЕНЬ: контур неровный; паренхима диффузно неоднородная, значительно повышенной эхогенности, сосудистый рисунок умеренно обеднен, не деформирован, стенки сосудов уплотнены; воротная вена 10,6 мм; печеночные вены не изменены мм;
СЕЛЕЗЕНКА: нормальная; размер средний; 160х52 мм; паренхима однородная, средней эхогенности; селезеночная вена не расширена мм;
*Заключение:* УЗ признаки диффузного паренхиматозного процесса в печени
Фиброэластография печени
При проведении серии измерений в правой доле печени: медиана 8,6 кПа; повышена; колебания показателей эластичности в отдельных измерениях от 5,1; до 27,9 кПа; IQR 2,8; S.rate 62%;
*Заключение*: результаты могут соответствовать умеренному фиброзу печени; (F2 по шкале METAVIR).
Консультация офтальмолога с осмотром со щелевой лампой
На внутренней поверхности роговицы обеих глаз в десцеметовой оболочке выявляется слабо выраженное отложение депозитов меди
*Заключение*: на момент осмотра обнаружены начало формирования кольец Кайзера-Флейшера
Результаты обследования
АТР7В
*Заключение*: выявлена мутация c.347T>C в гетерозиготном состоянии и мутация c.3190G>A в гетерозиготном состоянии в гене _ATP7B_
