Эндокринология - кейс 319

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Женщина 30 лет была направлена на консультацию к врачу-эндокринологу.

Жалобы

На мышечную слабость, утомляемость, задержки менструального цикла до нескольких месяцев, увеличение массы тела на 10 кг в течение 3 месяцев.

Анамнез заболевания

Обратилась к терапевту по месту жительства. При сдаче клинического минимума была выявлена гипергликемия натощак до 6.4 ммоль/л. На основании осмотра терапевт заподозрил гиперкортицизм и рекомендовал исследование крови на кортизол с последующей консультацией эндокринолога. Показатель натощак утром – 960 (138-635) нмоль/л. Прием препаратов, содержащих глюкокортикостероиды, категорически отрицает. Также при обследовании было выявлено увеличение общего кальция крови до 2.85 (до 2.55) ммоль/л (результат подтвержден контрольным исследованием). Уровень креатинина 65 мкмоль/л.

Анамнез жизни

Наследственный анамнез: мать пациентки наблюдается у эндокринолога по поводу пролактиномы. Перенесла перелом левой лучевой кости при падении с высоты собственного роста два года назад. Другие хронические заболевания отрицает. Не курит, алкоголем не злоупотребляет. Профессиональные вредности отрицает. Аллергический анамнез не отягощен.

Объективный статус

Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. В контакт вступает легко. Отмечается избыточное накопление подкожной жировой клетчатки в области живота, груди, спины и лица. Рост – 179 см, масса тела – 99 кг. ИМТ = 30,9 кг/м2. Кожные покровы телесного цвета, определяются багровые растяжки шириной более 1 см на передней поверхности живота. Отеки не определяются. Молочные железы – без особенностей, галакторея отсутствует. Щитовидная железа не увеличена, подвижна при глотании, эластической консистенции, безболезненна. Дыхание везикулярное. ЧДД – 16 в минуту. Тоны сердца ритмичные, пульс – 71 в минуту, АД – 135/76 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень по краю реберной дуги.

Результаты лабораторного метода обследования

Кортизол в ходе ночного подавляющего теста (НПТ)

Кортизол в ходе НПТ с 1 мг дексаметазона 256 нмоль/л

АКТГ утром

АКТГ 33.7 (0 – 46) пг/мл

Кортизол слюны в 23:00

При определении кортизола слюны в 23:00 показатель составил 21.5 нмоль/л.

Результаты лабораторного метода обследования

АКТГ

АКТГ 55.7 (0 – 46) пг/мл

Результаты обследования

МРТ головного мозга с контрастированием

Определяется интраселлярно расположенная макроаденома гипофиза 14х13 мм без признаков компрессии хиазмы.

Результаты лабораторного метода обследования

Паратгормон

Паратгормон 125.3 (15.0 – 65.0) пг/мл

Результаты обследования

MEN1

Мутация положительна