+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
Задать вопрос
Задать вопрос +7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Гематология - кейс 55

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Ребенок 7 лет с трехростковой цитопенией госпитализирован в гематологическое отделение.

Жалобы

Со слов матери, на частый сухой кашель, повышение температуры тела до 37,8°C, изменения в общем анализе крови.

Анамнез заболевания

В санатории у ребенка врач заметила появление большого количества экхимозов на теле. Взят общий анализ крови. В гемограмме: гемоглобин 73 г/л, тромбоциты 25х109/л. Ребенок был экстренно направлен на госпитализацию в областную больницу, консультирован гематологом, была проведена костно-мозговая пункция, по данным которой костный мозг малоклеточный, гранулоцитарный росток сужен, лимфоидный росток резко раздражен, эритроидный росток нормобластического типа, количество мегакариоцитов резко снижено. Девочке установлен предварительный диагноз: аплазия кроветворения (приобретенная идиопатическая апластическая анемия (?)). Проводились заместительные трансфузии эритроцитной массы, тромбоконцентрата без особого эффекта. С целью дообследования, проведения терапии госпитализируется в гематологическое отделение.

Анамнез жизни

Ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей, 1-х самостоятельных родов на сроке 40-41 нед. Вес при рождении 3400 г. Рост 54 см. Закричала сразу. К груди приложена сразу. Вакцинация БЦЖ, гепатит В проведены в родильном доме. Естественное вскармливание до 1 г. Профилактические вакцинации: по календарю. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, отит.

Объективный статус

Возраст 7 лет. Рост 113 см. Вес 20,5 кг. T – 37,8°C. Состояние ребенка тяжелое. Сознание ясное. Грубой неврологической симптоматики нет. Положение активное. Из особенностей фенотипа - эпикантус, узкий разрез глаз, мелкие черты лица. Кожные покровы смуглые, сухие; на спине, конечностях и животе имеются пятна цвета «кофе с молоком», а также - множественные экхимозы до 3 - 5 см в диаметре на разных стадиях развития. Слизистые оболочки розовые, чистые, влажные. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Дыхание везикулярное, равномерно проводится во все отделы, одышки нет, хрипы не выслушиваются. Отмечается частый сухой кашель. ЧДД – 22 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные, шумов нет. ЧСС 84 в мин. АД 90/60 мм рт. ст. Живот не вздут, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень пальпируется у края реберной дуги. Селезёнка не пальпируется. не затруднено. Цвет мочи не изменен. Стул регулярный, без особенностей.

Результаты обследования

Общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы

Лейкоциты (WBC) 2.66 х 109/л (н. 6.05-9.85), Эритроциты (RBC) 3.16 х 10 12/л (н.4.2-4.6), Гемоглобин (HGB) 99 г/л (н.115-138), Гематокрит (HCT) 27.3 % (н.33-41), Средний объем эритроцита (MCV) 86.4 фл (н.75-100), Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) 31.3 пг(н.25-33), Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC) 363 г/л ( н.322-370), Тромбоциты (PLT) 25х109/л (н. 204-356), Нейтрофилы, абсолютное количество (NEUT) 0.59 109/л (н.1.5-8.5). Лейкоцитарная формула - п/я нейтрофилы 1%, с/я нейтрофилы 23%, лимфоциты 73%, моноциты 3%.

Пункция костного мозга с подсчетом миелограммы

Все четыре пунктата бедны миелокариоцитами, включают умеренное количество капель нейтрального жира, небольшие скопления элементов стромы. Встречаются «тучные» и плазматические клетки. Мегакариоцитарный росток редуцирован.

Цитогенетическое исследование костного мозга

Хромосомные аномалии не обнаружены

ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)

Исследовано 50 метафаз, выявлено 33 аберрации. ДЭБ тест положительный.

Трепанобиопсия с гистологическим исследованием костного мозга

Аплазия костного мозга

Бактериологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа

Рост микрофлоры не выявлен

Результаты обследования

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек

В брюшной полости свободной жидкости не выявлено. Печень расположена обычно, не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима нормальной эхогенности, однородной структуры, сосудистый рисунок не изменен, желчные протоки не расширены. Желчный пузырь не увеличен, содержимое гомогенное, стенки тонкие, гепатико-холедох нe расширен. Поджелудочная железа не увеличена, контуры ровные, четкие, паренхима обычной эхогенности, однородной структуры, главный панкреатический проток нe pacшиpeн, кровоток гепатопетальный, фазный. Селезенка не увеличена, паренхима однородной структуры. Забрюшинные л/узлы не увеличены. Почки: нормальных размеров, с ровными, четкими контурами, подвижность не изменена, паренхима до 14 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена, кровоток до корковых oтделов. ЧЛС - не расширены, область надпочечников не изменена. *Заключение:* патологии не выявлено.

Вопросы по задаче

План обследования

Необходимыми лабораторными методами обследования для постановки диагноза являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • общий клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы
  • трепанобиопсия с гистологическим исследованием костного мозга
  • ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)
  • пункция костного мозга с подсчетом миелограммы
  • цитогенетическое исследование костного мозга

Обоснование

https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/545/472 Классификация и диагностика анемий у детей, А. Г. Румянцев Журнал вопросы современной педиатрии, Том 10, № 1, стр. 94-102. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 11. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210 Журнал онкогематология 3’ 2016 том 11, страница 81. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 13. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/545/472 Классификация и диагностика анемий у детей, А. Г. Румянцев Журнал вопросы современной педиатрии, Том 10, № 1, стр. 102. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 11. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210 Журнал онкогематология 3’ 2016 том 11, страница 82. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

План обследования

Необходимыми инструментальными методами обследования для постановки диагноза являются

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек

Обоснование

https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Диагноз

Cформулируйте основной диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Анемия Фанкони

Обоснование

Диагноз может быть установлен на основании: - характерный фенотип (эпикантус, узкий разрез глаз, мелкие черты лица, низкий рост и низкое физическое развитие, пятна кофе с молоком на спине, конечностях, животе, множественные экхимозы. - данные лабораторных методов исследования: 1) лейкоциты (WBC) 2.66 х 109/л (н. 6.05-9.85), эритроциты (RBC) 3.16 х 10 12/л (н.4.2-4.6), гемоглобин (HGB) 99 г/л (н.115-138), тромбоциты (PLT) 25 10х 9/л (н. 204-356), нейтрофилы, абсолютное количество (NEUT) 0.59 109/л (н.1.5-8.5). лейкоцитарная формула - п/я нейтрофилы 1 %, с/я нейтрофилы 23 %, лимфоциты 73 %, моноциты 3 %. 2) миелограмма: все четыре пунктата бедны миелокариоцитами, включают умеренное количество капель нейтрального жира, небольшие скопления элементов стромы. Встречаются «тучные» и плазматические клетки. Мегакариоцитарный росток редуцирован. 3) хромосомных аномалий не выявлено 4) ДЭБ тест - положительный. https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210 Онкогематология, 2016; 11(3): 81 Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Диагноз

Для пациентов с анемией Фанкони не характерны такие особенности фенотипа, как

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • диастема Гоше

Обоснование

Hoffbrand’s Essential Haematology, 2016, стр. 244. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Диагноз

Скринингом для установления основного диагноза у данного пациента является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ДЭБ-тест (тест с диэпоксибутаном)

Обоснование

https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210 Онкогематология, 2016; 11(3): 81 Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Диагноз

После получения положительного ДЭБ-теста необходимо выполнить +_____________+ , подтверждающее диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • молекулярно-генетическое исследование

Обоснование

https://oncohematology.abvpress.ru/ongm/article/viewFile/209/210 Онкогематология, 2016; 11(3): 82. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Диагноз

Генетическим подтверждением анемии Фанкони будет являться выявление мутаций +_________________+ генов

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций одного из генов FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM

Обоснование

Анемия Фанкони – аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому необходимо наличие двух поврежденных аллелей одного из FA генов. перечень возможных генов представлен в Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Диагноз

При наличии сухого частого кашля, высокого субфебрилитета, нейтропении пациенту показано выполнение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • компьютерной томографии органов грудной клетки

Обоснование

https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21[Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. 2015 г.], стр. 12. https://library.mededtech.ru/rest/documents/21%20PAA_21/#3_5_Диагностика_ПАА[(1)] http://www.fnkc.ru/hemoncim/art/16-3/2017_16_3_35-47tg.pdf Журнал «Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии»2017, Том 16 № 3, стр. 38.

Диагноз

При КТ органов грудной клетки выявлены признаки воспалительных изменений в нижних отделах левого легкого, в связи с чем пациенту необходимо дополнительно выполнить

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • бронхоскопию и бронхоальвеолярный лаваж

Обоснование

http://www.fnkc.ru/hemoncim/art/16-3/2017_16_3_35-47tg.pdf Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии,2017; 16(3):38.

Лечение

Данному пациенту показана +____________+ при развитии костномозговой недостаточности

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Обоснование

Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Лечение

До проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток для возможного уменьшения трансфузионной зависимости, снижения цитопении пациенту может быть инициирована терапия

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • андрогенами (даназол)

Обоснование

Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4-th edition, 2014 ( http://www.fanconi.org )

Лечение

В качестве терапии первой линии при появлении фебрильной нейтропении рекомендуется антибактериальная терапия

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • цефалоспоринами 4-ого поколения

Обоснование

http://www.fnkc.ru/hemoncim/art/16-3/2017_16_3_35-47tg.pdf Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии,2017; 16(3): 39.

Показать разбор решения

Диагноз

Анемия Фанкони

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации