Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Mама с мальчиком 12 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.
Жалобы
* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей
* на двигательные нарушения (самостоятельно не ходит)
* на нарушение глотания, частые поперхивания при приеме пищи
* на затруднение носового дыхания, частые риниты
* на снижение остроты слуха, зрения
* на регресс психо-речевого развития
* на наличие пупочной грыжи
Анамнез заболевания
* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
* С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после трех лет рецидивирующие риниты, аденоиды. В 5 лет проведена аденотомия.
* Рос и развивался по возрасту до 2 лет, в дальнейшем отмечалась задержка психо-речевого развитии, с 9 лет регресс имеющихся психо-речевых и моторных навыков
* С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах, которая в дальнейшем прогрессировала
* С 10 лет утерял навык самостоятельной ходьбы
* С 11 лет стал поперхиваться при приеме пищи, жидкости, праведен на протёртое питание
* Наблюдается неврологом по поводу когнитивных и двигательных нарушений, проводилось медикаментозное лечение, реабилитационные мероприятия – без значительного эффекта
* Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, снижения слуза
* Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.
* Наблюдается офтальмологом по поводу помутнения роговицы
Анамнез жизни
* Мальчик от 1 беременности, протекавшей с угрозой прерывания во 2 триместре, анемией.
* Роды 1-е, физиологические, на 39 неделе. Масса тела при рождении 3850 г, рост 54 см, оценка по шкале APGAR 8/8 баллов.
* Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.
* Посещал логопедический детский сад с 3 лет. Занимался с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.
* Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
* Наследственный анамнез не отягощен.
* Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
* Общее состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики, стабильное. Температура 36,8°С. Положение вынужденное. Гиперстеническое телосложение.
* Окружность головы 58 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
* Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3ст., рыхлые.
* Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».
* Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 18/мин.
* Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 100/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
* Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень {plus}3 см, селезенка {plus}1.5 см из-под края реберной дуги.
* Нервная система: задержка и регресс психо-речевого развития (не понимает обращенную речь, не говорит, нет навыков самообслуживания), спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром
* Слух снижен, зрение снижено (помутнение роговицы)
Результаты лабораторных методов обследования
Исследование гликозаминогликанов в моче
По результатам анализа выявлена повышенная экскреция гепарансульфата и дерматансульфата в моче
Исследование лизосомных ферментов в крови
Снижение активности альфа-L-идуронидазы в крови
Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS
Выявление мутации в гене IDUA
