Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Пациентка 7 лет пришла на амбулаторный прием к детскому эндокринологу в поликлинику.
Жалобы
На слабость, сухость кожных покровов, постоянные запоры, плохой аппетит, трудности в обучении, плохую память.
Анамнез заболевания
В возрасте 4 лет у девочки установлен сахарный диабет 1 типа, по поводу чего получает терапию инсулином аспарт и инсулином гларгин. В возрасте 5 лет у ребенка была установлена аутоиммунная тромбоцитопения , по поводу которой ребенок получил курс терапии преднизолоном с положительным эффектом, повторных эпизодов тромбоцитопении не наблюдалось. С 6 лет у ребенка очаговая алопеция и витилиго.
В рамках диспансеризации ребенку в 7 лет было проведено УЗИ щитовидной железы: диффузное увеличение объема железы (15,6 мл). Структура: гетерогенная. Эхогенность: умеренно неравномерно снижена с множественными участками пониженной эхогенности неправильной формы без четких контуров с обеих сторон. Объемные образования:не выявлены.
Девочка наблюдается эндокринологом, иммунологом, дерматологом. По рекомендации иммунолога девочке проведено секвенирование панели генов «Иммунодефициты и аутоиммунные заболевания», в том числе исследован ген аутоиммунного регулятора _AIRE_ – мутаций в исследованных генах не обнаружено.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 нормально протекавшей беременности. Роды самостоятельные на 39 неделе гестации. Масса тела при рождении 3400 г, длина 50 см. Развитие на первом году без особенностей.
Семейный анамнез: мама с детства страдает аутоиммунным тиреоидитом, получает терапию левотироксином натрия.
Объективный статус
Рост: 119.5 см, SDS роста: -1.309. Вес: 28 кг, SDS веса: 0.575, Индекс массы тела: 19.6 кг/м2, SDS индекса массы тела: 1.436. Состояние : относительно удовлетворительное. Движения и речь ребенка замедлены. Телосложение : нормостеническое. Кожные покровы : бледные, сухие, пастозные, отмечаются множественные следы расчесов, участки витилиго. Тотальная алопеция, редкий рост ресниц. Ногти с продольной исчерченностью. Видимые слизистые нормальной окраски, чистые. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Щитовидная железа расположена типично, плотной консистенции консистенции, зоб 1 степени по классификации ВОЗ. Половые органы сформированы: правильно, по женскому типу. Таннер 1 (B 1, P 1), Me abs. Артериальное давление : 90/55 мм.рт.ст.; тоны сердца : ясные, ритмичные, пульс 75 уд в мин, дыхание везикулярное; хрипов нет. Система органов пищеварения: язык влажный, чистый, живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный; печень : пальпаторно не увеличена. Дизурических явлений нет. Склонность к запорам, стул 1 раз в 3-4 дня.
Результаты обследования
Тиреотропный гормон крови
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| ТТГ | 50 | мкМЕ/мл | 0,7-4,17 |
Свободный тироксин
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Св.Т4 | 7,5 | Пмоль/л | 10,8-16,4 |
Антитела к тиреопероксидазе
| Показатель | Значение | Единица измерения | Референсные значения |
|---|
| Антитела к тиреоперосидазе | 1500 | МЕ/л | 0-10 |
