+7 (800) 700-19-29 Звонок по России бесплатный Пн-Вск 8:00-21:00 по Москве
+7 (800) 700-19-29

Вопросы · Ситуационные задачи · Тренировка

Педиатрия (ПП) - кейс 501

Прочитайте условие и отметьте все подходящие варианты в каждом вопросе.

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Mама девочки 6 лет обратилась амбулаторно к врачу – педиатру.

Жалобы

* на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей; * на затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты; * на снижение остроты слуха; * на нарушение запоминания, дефицит внимания; * на онемение, покалывание в кистях; * на слабость в руках; * на наличие пупочной грыжи; * на нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок.

Анамнез заболевания

* С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи. * С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после двух лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия. * Росла и развивалась по возрасту, в 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития * С 2 дет заметили тугоподвижность в суставах * Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение – без эффекта * Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, ринитов * Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.

Анамнез жизни

* Девочка от 3 беременности (1-я беременность – медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность –медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений. * Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Вес при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале APGAR 7/9 баллов. * Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту. * Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития. * Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю. * Наследственный анамнез не отягощен. * Аллергический анамнез не отягощен.

Объективный статус

* Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение. * Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица. * Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3ст., рыхлые. * Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы». * Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 20/мин. * Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм.рт.ст. * Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень +3 см, селезенка +1.5 см из-под края реберной дуги. * Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках.

Вопросы по задаче

План обследования

При проведении физикального осмотра ребенка к основным клиническим проявлениям заболевания относится

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • огрубление черт лица
  • пупочная грыжа
  • тугоподвижность крупных и мелких суставов, позвоночника

Обоснование

огрубление черт лица является одним из основных клинических критериев МПС I типа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_dslr9c[(1)]

пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние) является одним из основных клинических критериев МПС I типа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_fcefl4[(1)]

тугоподвижность суставов является одним из основных клинических проявлений МПС I типа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_7q4t4n[(1)]

План обследования

К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относятся

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • исследование гликозаминогликанов в моче
  • молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS
  • исследование лизосомных ферментов в крови

Обоснование

с целью подтверждения диагноза и установления типа МПС всем пациентам определение уровня гликозаминогликанов мочи (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип I https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_9c6oo8[(1)]

всем пациентам со сниженной активностью фермента альфа-L- идуронидазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне проведение исследования гена IDUA https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_hjv2p5[(1)]

У пациентов с МПС I типа определяется снижение активности альфа-Lидуронидазы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_cu46ir[(1)]

Диагноз

На основании данных анамнеза, результатов физикального осмотра и проведенных исследований, больному можно поставить диагноз

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • Мукополисахаридоз I типа

Обоснование

На основании данных анамнеза и физикального осмотра и результатов исследований: отсутствие тяжелого перинатального анамнеза, нормальное развитие на первом году жизни, наличие пупочной грыжи с первого года жизни, задержки психо-речевого развития со 2 года жизни, частых ОРВИ, появление огрубления черт лица, тугоподвижности суставов, гепатоспленомегалии, повышение гликозаминогликанов в моче, снижение альфа-L- идуронидазы в крови и обнаружение мутации в гене IDUA, можно поставить диагноз: Мукополисахаридоз I типа. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_77q1em[(1)]

Лечение

Больная с диагнозом Мукополисахаридоз I типа была госпитализирована в стационар для проведения специфической терапии, целью которой является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • ферментозаместительная терапия Ларонидазой

Обоснование

ФЗТ является единственным методом патогенетической терапии МПС I типа и позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться, уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Препаратом для ФЗТ является ларонидаза. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_11gj38[(1)] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_jq12oj[(2)]

Лечение

Ферментозаместительная терапия назначается

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • пожизненно

Обоснование

Ферментная заместительная терапия – лечение, заключающееся во введении препарата (рекомбинантная человеческая альфа-L-идуронидаза) пациентам с наследственным нарушением метаболизма. Для МПС тип I разработана специальная ферментная заместительная терапия, препарат – ларонидаза** . Пациенту еженедельно внутривенно вводят недостающий фермент в стандартной дозировке (100ЕД/кг). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_v3ctq3[(1)]

Лечение

Рекомендованный режим введения препарата Ларонидазы в виде

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • пролонгированных инфузий

Обоснование

Рекомендованный режим дозирования: еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии. Начальная скорость введения, составляющая 2 ЕД/кг/ч, при хорошей переносимости может постепенно увеличиваться каждые 15 мин, максимально до 43 ЕД/кг/ч. Весь необходимый объем раствора должен быть введен приблизительно в течение 3–4 ч. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_jq12oj[(1)]

Лечение

У пациентов с МПС I типа при частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей рекомендовано проведение

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • симптоматической терапии

Обоснование

Рекомендовано при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проводить симптоматическую, антибактериальную терапию, при отитах не применять тактику «наблюдать и ждать» https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_143f85[(1)]

Лечение

При наличии у больной МПС I типа жалоб на лихорадку до фебрильных цифр, а также гнойное отделяемое из уха необходима консультация

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • оториноларинголога

Обоснование

Лечение МПС тип I включает как патогенетическое лечение назначение ФЗТ, так и проведение симптоматической терапии. Ведение пациентов с МПС тип I предполагает мультидисциплинарный подход с участием врача-педиатра, врача-невролога, врача- генетика, врача-офтальмолога, врача-кардиолога/врача- детского кардиолога, врача- пульмонолога, врача-сурдолога-оториноларинголога, врача-оториноларинголога, врача-хирурга/врача-детского хирурга, врача-челюстно-лицевого хирурга, врача- нейрохирурга, врача-физиотерапевта, медицинского психолога и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_td8l6c[(1)]

Диагноз

При наличии у больной МПС I типа жалоб на лихорадку до фебрильных цифр, а также гнойное отделяемое из уха вероятным диагнозом является Острый

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • гнойный отит

Обоснование

Основными жалобами являются боль в ухе, лихорадка, в некоторых случаях – гноетечение из уха, снижение слуха, наличие респираторной вирусной инфекции (ОРВИ). Взрослые пациенты чаще жалуются на ощущение заложенности в ухе, аутофонию, шум в ухе. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP314/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Отит средний острый. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP314/#paragraph_t56r41[(1)]

Лечение

При наличии у больной МПС I типа острого гнойного среднего отита необходимо назначение +_______________+ терапии

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • антибактериальной

Обоснование

Рекомендовано при рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проводить симптоматическую, антибактериальную терапию, при отитах не применять тактику «наблюдать и ждать» https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_143f85[(1)] .

Диагностика

У пациентки с МПС I типа объективным методом ранней диагностики синдрома запястного канала является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • стимуляционная электронейромиография

Обоснование

Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4- 5 лет ежегодно. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#paragraph_jumjd4[(1)]

Лечение

Методом лечения карпального туннельного синдрома у пациентов с МПС I типа является

Отметьте все подходящие варианты.

Показать правильный ответ

Правильный ответ:

  • оперативная декомпрессия срединных нервов

Обоснование

Пациентам с сохранным интеллектом и нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам ЭНМГ рекомендована операция декомпрессии нервных стволов, которая приводит к быстрому стойкому улучшению функции. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/[Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Мукополисахаридоз тип I. 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP380/#list_item_jf7ejj[(1)]

Тренажёр для самостоятельной подготовки. Прохождение тестов не заменяет официальную аккредитацию и не начисляет ЗЕТ НМО.

Оставьте Ваш номер для консультации