Детская эндокринология - кейс 20

Условие задачи

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

На амбулаторный прием к врачу-детскому эндокринологу впервые пришли родители с сыном 3,5 лет.

Жалобы

На деформацию ног, быструю утомляемость, выпадение зубов, переваливающуюся походку

Анамнез заболевания

На первом году жизни мама отмечала, что ребенок переворачивался с трудом, с 3-х месяцев увеличились лобные бугры, появились утолщения на ребрах, тонус мышц был снижен, начал сидеть с 8 месяцев, начал самостоятельно ходить с 1 года 6 месяцев, с момент начала ходьбы постепенно стала формироваться О-образная деформация ног, сформировалась переваливающаяся походка, на длительные расстояния ребенок ходить не может, просится на руки, быстро истощается, предпочитает малоподвижные игры. С раннего возраста получает холекальциферол 500-1000 МЕ/сутки, однако улучшения самочувствия ребенка мама не отмечает. Первые зубы у мальчика появились с 9 месяцев, в 1,6 лет выпал верхний зуб, при осмотре стоматологом у ребенка обнаружены множественные кисты в молочных зубах.

Анамнез жизни

Наследственность: мама, бабушка по материнской линии: О-образная деформация ног, перенесли множество операций по поводу коррекции деформаций, имеют низкий рост и низкий уровень фосфора в крови.

Объективный статус

Рост 84,9 см (SDS роста: -3,3), вес 14 кг (SDS ИМТ: -0,97). Верхний сегмент тела: 52,6 см (SDS: -2,35), нижний сегмент: 32,3 см (SDS: -3,69), скорость роста 5,05 см/год (SDS=-2,04). Телосложение нормостеническое. Отмечена диспропорция телосложения (преобладание верхнего сегмента туловища над нижним). Походка по типу «утиной», имеется О-образная деформация ног, межмыщелковое расстояние 8 см. Имеются рахитические «четки» на ребрах, рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах, гипертрофированные лобные бугры, форма черепа долихоцефалическая. Мышечный тонус умеренно снижен, живот увеличен в объеме за счет мышечной гипотонии. Кожные покровы обычной окраски и влажности. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно. Дыхание везикулярное, ЧДД 17 в 1 мин. В зубном ряду 18 зубов, имеется множественный кариес. Тоны сердца ясные, ритмичные, АД 90/60 мм.рт.ст., пульс 105 уд в 1 мин. Живот мягкий, безболезненный. Стул регулярный. Печень по краю реберной дуги. Щитовидная железа расположена типично, мягко-эластической консистенции. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Таннер 1, яички в мошонке, volume testes D =S = 2 ml.

Результаты лабораторного метода обследования

Фосфор, кальций, щелочная фосфатаза, паратгормон в крови и определение экскреции в моче фосфатов и кальция

Кальций общий 2,25 ммоль/л (норма 2,1-2,5 ммоль/л), фосфор неорганический 0,68 ммоль/л (норма 1,45-1,87 ммоль/л), щелочная фосфатаза 1005 Ед/л (норма 230-503 Ед/л), паратгормон 89 пг/мл (норма 15-65), фосфор/креатинин (разовой порции мочи) 7,3 ммоль/л (норма 1,3-3,5 ммоль/л), кальций/креатинин (разовой порции мочи) 0,3 ммоль/л (норма 0,1-0,8 ммоль/л)

Фосфор, щелочная фосфатаза в крови и определение экскреции фосфатов с мочой

Фосфор неорганический 0,68 ммоль/л (норма 1,45-1,87 ммоль/л), щелочная фосфатаза 1005 Ед/л (норма 230-503), фосфор/креатинин (разовой порции мочи) 7,3 ммоль/л (норма 1,3-3,5 ммоль/л)

Результаты обследования

Рентгенография трубчатых костей

Расширение пластины роста, неровность метафизарного края трубчатых костей с бокаловидными вдавлениями