Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Консультация в кардиологическом отделении девочки 4 лет.
Жалобы
На прогрессирующий набор веса, отставание в умственном развитии, эпизоды тонических судорог локальных и генерализованных, наличие подкожных плотных мелких образований на теле.
Анамнез заболевания
С рождения – повышенные темпы прибавки в весе. После года стали отмечать задержку психо-речевого развития. В возрасте одного года родители обратили внимание на наличие плотных подкожных безболезненных образований. С 3 лет стала периодически плакать, жалуясь на боль в ногах и в руках. В 3,5 года отмечались тонические судороги мышц кистей, продолжавшиеся в течение нескольких минут, купировавшиеся самостоятельно. Четыре дня назад – потеря сознания в течение нескольких минут, бригадой СМП измерен уровень сахара крови – 4,8 ммоль/л. Была госпитализирована в ДГБ, при стационарном обследовании по данным ЭЭГ не выявлено признаков эпи-активности, по данным ЭКГ: ЧСС 80 уд/мин, ритм синусовый, удлинение интервала Q-T. Выполнено исследование уровня кальция крови – общий кальций 1,9 ммоль/л при норме 2,1-2,55, в связи с чем на консультацию приглашен детский эндокринолог.
Анамнез жизни
Ребенок от первой неосложненной беременности от неблизкородственного брака. Роды в срок, путем кесарева сечения (узкий таз, крупный плод). Масса тела при рождении 3560 гр, рост 53 см.
На первом году жизни: голову поднимала с 2 месяцев, переворачивалась с трех, сидеть начала с 6 месяцев, пошла в год.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: ОРВИ 2 раза в год.
Хронические заболевания, наблюдения специалистов: наблюдается у детского психоневролога по поводу задержки психо-речевого развития. Раз в год проводится профилактическое обследование с проведением УЗИ почек, брюшной полости, анализами крови и мочи, предыдущее обследование выполнено 3 месяца назад, патологии выявлено не было.
Объективный статус
Общее состояние удовлетворительное. Рост 100 см SDS роста -0,48 SDS скорости роста +0,05 Вес 20 кг SDS ИМТ +2.46 Конституция: гиперстеническая. Кожные покровы: нормальной влажности и тургора с явлениями фолликулита. На коже туловища и конечностей множественные подкожные плотные безболезненные плоские образования кальцификаты размерами от 2 до 2,5 см, кожа образованиями пигментирована и истончена. Видимые слизистые: розовые, влажные, чистые. Язык чистый. Гипоплазия зубной эмали. Подкожная жировая клетчатка развита избыточно, распределена равномерно. Щитовидная железа не увеличена. Надпочечники: клинических симптомов нарушения функции нет. Органы движения (костно-мышечная система): движения в суставах в полном объеме, обращает внимание лунообразная форма лица, укорочение 4-ых и 5-ых пальцев рук и ног. Аускультация легких: дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Область сердца: визуально не изменена. Аускультация: Сердечные тоны ритмичные, ясные, шумы не выслушиваются. ЧСС 98 в минуту. АД 95/60 мм рт ст. Полость рта: язык чистый влажный, зубы с явлениями гипоплазии эмали. Живот: мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень: не пальпируется. Селезенка: не пальпируется. Стул: регулярный, оформленный. Мочеиспускание: дизурических явлений нет. Нервная система: положительный симптом Хвостека. Говорит отдельными словами, без предложений. Половые органы сформированы правильно по женскому типу. Половое развитие Таннер 1 P1 B1 Me abs
Результаты исследований
Сыворотки крови на кальций ионизированный, фосфор, паратгормон, 25(ОН)витамин Д, щелочную фосфатазу, магний
Паратгормон 120 пг/мл (15-65)
Кальций ионизированный0.7 ммоль/л (1.03-1.29)
Фосфор 2,3 ммоль/л (0,9 – 1,8)
25(ОН)витамин Д 32 нг/мл (30 – 60)
Щелочная фосфатаза 230 ед (145-420)
Магний 0,7 ммоль/л (0,69 – 0,87)
Суточной экскреции кальция с мочой
Кальций (сут. моча)0.75 ммоль/сут (2.5-8)
Экскреция кальция с мочой = (0,8/0,025)/30= 1,06 мг/кг/сут (норма <4).
