Диетология - кейс 70

Правильный ответ:

• определение суточной экскреции меди с мочой
• молекулярно-генетический метод
• определение суточной экскреции меди с мочой на фоне приема Д-пеницилламина
• определение уровня церулоплазмина

Обоснование

Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение суточной экскреции меди в моче (Исследование уровня меди в моче). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_892fh0[(1)]

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика всем пациентам с подозрением на БВ с целью уточнения диагноза молекулярно-генетическими методами, интерпретации результатов исследований, разъяснений особенностей заболевания. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_i2qum9[(1)]

Поскольку экскреция меди с мочой может увеличиваться и при других заболеваниях печени (аутоиммунный гепатит, хронические активные заболевания печени, холестаз, острая печёночная недостаточность другого генеза), в качестве средства повышения чувствительности и специфичности определения суточной экскреции меди в моче была предложена провокационная проба с #пеницилламином{asterisk}{asterisk} для детей. Проба заключается в приёме #пеницилламина{asterisk}{asterisk} в дозе 1000 мг/сут в два приёма по 500 мг с интервалом 12 часов в течение 24 часов сбора мочи. Если данные по определению суточной экскреции меди с мочой неубедительны, повышение экскреции меди с мочой после провокационной пробы с #пеницилламином{asterisk}{asterisk} выше 1600 мкг/сут позволяет с большей уверенностью говорить о БВ. Провокационная проба стандартизована только у пациентов детского возраста. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_jdadbt[(1)]

Всем пациентам старше 1 года с подозрением на БВ рекомендуется проведение исследования уровня церулоплазмина в крови. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_u40pds[(1)]

Правильный ответ:

• эластометрия печени
• УЗИ органов брюшной полости

Обоснование

Рекомендуется проведение эластометрии печени с целью выявления цирроза печени у впервые диагностируемых пациентов и для оценки динамики фиброза печени на фоне проводимой терапии. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_12j35n[(1)]

Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) печени, желчного пузыря и протоков, селезёнки (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) с целью диагностики поражений гепатобилиарной системы. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_mmoe65[(1)]

Правильный ответ:

• Болезнь Вильсона, печеночная форма

Обоснование

Клиническая картина БВ характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Это нашло своё отражение в различных классификациях заболевания. В настоящее время чаще всего используется классификация БВ, в основе которой лежит клинико-патоморфологический принцип. Выделяют следующие формы БВ. * Бессимптомная форма (около 10% случаев): клинических проявлений нет, диагноз установлен до проявления симптомов. * Абдоминальная (печёночная) форма (около 40% случаев): раннее начало, преимущественно с острой печёночной недостаточности или признаков хронической печёночной недостаточности; фульминантная печёночная недостаточность, цирроз печени. * Церебральная (неврологическая) форма (около 40–50% случаев): характерны разнообразные экстрапирамидные нарушения (тремор конечностей и головы, дистония, мозжечковая атаксия, паркинсонизм, нарушение почерка, дизартрия, мышечная ригидность, хорея, атетоз), психические нарушения (депрессия, раздражительность, расторможенность поведения, психотические эпизоды). * Смешанная форма: сочетание неврологических и печёночных проявлений. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_b6vvaq[(1)]

Правильный ответ:

• печень, головной мозг

Обоснование

Основным следствием дефицита медь-транспортирующей АТФазы является накопление меди в различных органах и тканях: первоначально — в печени, а по мере прогрессирования заболевания и при отсутствии лечения, когда способность печени аккумулировать медь исчерпывается, — в головном мозге, роговице глаз и почках. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_lc08ie[(1)]

Правильный ответ:

• выводящих медь

Обоснование

Основным методом лечения БВ является медьэлиминирующая терапия, а при резистентности к медикаментозному лечению проводится трансплантация печени. Весь период лечения можно разбить на начальную фазу и фазу поддерживающей терапии. Критерием перехода на поддерживающую терапию является регресс клинических проявлений (исчезновение асцита, желтухи, нормализация менструального цикла, регресс колец Кайзера-Флейшера, стойкая нормализация биохимических показателей в т. ч. обмена меди, «печёночных» ферментов и функции печени. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_sclmef[(1)]

Правильный ответ:

• 20 мг/кг

Обоснование

Если пациенту выставлен диагноз БВ, рекомендовано назначение пеницилламина{asterisk}{asterisk}, доза подбирается индивидуально, у детей (по инструкции с 3 лет): - 20 мг/кг веса, у взрослых - до 1500-2000 мг с целью связывания свободной меди и ускорения её экскреции с мочой. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_ng9jrn[(1)]

Правильный ответ:

• В6

Обоснование

При применении пеницилламина{asterisk}{asterisk} развивается дефицит пиридоксина, что требует назначения #пиридоксина{asterisk}{asterisk} в дозе 25–50 мг/сутки. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_fd9o66[(1)]

Правильный ответ:

• субпродукты, грибы, шоколад

Обоснование

Ограничиваются продукты с высоким содержанием меди (печень, креветки, орехи, шоколад, грибы). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_oheqvn[(1)]

Правильный ответ:

• поддержание функции печени

Обоснование

Рекомендации для пациентов: 1. строгое соблюдение "печёночной" диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые, моллюски и др.). Необходимо избегать употребления алкоголя. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_rg8d3p[(1)]

Правильный ответ:

• суточной экскреции меди с мочой

Обоснование

Всем пациентам с БВ рекомендовано в процессе комплексного лечения исследование уровня меди в моче не реже одного раза в 12 месяцев для контроля лечения (возможно чаще по показаниям). https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#list_item_a9208k[(1)]

Правильный ответ:

• 3

Обоснование

Клиническая картина БВ характеризуется многообразием симптомов и манифестирует в возрасте от 3 до 74 лет (средний возраст 13,2 года). Симптомы заболевания редко появляются в возрасте до 3 лет. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_535do4[(1)]

Правильный ответ:

• фульминантный

Обоснование

Клинический дебют БВ может быть в виде фульминантного гепатита (чаще у детей и подростков), проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печёночной и почечной недостаточностью. Иногда клинические симптомы крайне напоминают картину острого вирусного гепатита. Этот вариант заболевания без проведения трансплантации печени приводит к практически 100%-й летальности, поэтому таких пациентов необходимо незамедлительно включать в лист ожидания трансплантации печени. https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/[Клинические рекомендации Минздрава России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), 2024 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/KP376_24/#paragraph_mn7jo0[(1)]