Условие задачи
УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ
Ситуация
Мальчик 15 лет, находится на плановой консультации детского эндокринолога.
Жалобы
На приступы слабости, высокую потребность в поваренной соли, гипоплазию яичек.
Анамнез заболевания
С рождения отмечались частые срыгивания, рвоты. Пациент был госпитализирован по месту жительства в возрасте 2 недель, когда на основании клинической картины сольтеряющего криза, электролитных нарушений (гиперкалиемия 9 ммоль/л, гипонатриемия 125 ммоль/л) и высокого уровня 17-ОНР (>150 нмоль/л), был установлен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма», тогда же назначена терапия таблетированными препаратами гидрокортизона и флудрокортизона, которую пациент получает по настоящее время. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически, выявлена гомозиготная мутация R356W в гене _CYP21A2_.
У эндокринолога наблюдается нерегулярно. С раннего возраста отмечается высокая потребность в поваренной соли.
Половое развитие с 7 лет в виде увеличения размеров полового члена, появления пубархе.
Гормональный анализ крови (6 месяцев до настоящего визита): 17-ОНП более 300 нмоль/л (0,5-6,1 нмоль/л), активность ренина плазмы более 30 нг/мл/час (1,2-5,2).
Получаемая терапия:
1) Гидрокортизон таб. 06:00 – 10 мг, 14:00 – 7,5 мг, 22:00 – 10 мг – 27,5 мг/сут, 19,6 мг/м2/сут:
2) Флудрокортизон 0,75 мг/сут: 06:00 - 0,05 мг, 18:00 - 0,025 мг.
Анамнез жизни
Ребенок от 1 беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок, рост 52 см, вес 3200 г. Нервно-психическое развитие на первом году жизни по возрасту.
Аллергоанамнез: не отягощен.
Перенесенные заболевания: кризы надпочечниковой недостаточности 2-3 раза в год в течение последних 2 лет.
Семейный анамнез: Мать 34 лет, 167 см, здорова. Отец – 32 лет, 178 см, здоров. Целевой рост 179 см.
Наследственность по эндокринопатиям не отягощена.
Объективный статус
Объективно состояние удовлетворительное. Температура тела 36,7. Вес 50 кг. Рост 150 см (SDS -1,59). Скорость роста 0,5 см/год (SDS -7,11). Кожа нормальной влажности и тургора. Выраженная локальная гиперпигментация локтей, коленей, мелких суставов рук. Склеры обычной окраски. Слизистая ротовой полости и задней стенки глотки влажная, розовая. Костная система развита удовлетворительно, движения в суставах в полном объеме. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненны, эластичны. Отеки не определяются. Кашлевой толчок сохранен. Голос низкий. Сердечно-сосудистая система: ЧСС 84 уд. в мин. Артериальное давление 80/50 мм рт. ст. Тоны сердца ясные. Органы дыхания: дыхание везикулярное, Дыхательные шумы нет. Пищеварительная система: Живот при поверхностной пальпации мягкий, безболезненный, печень не увеличена, Селезенка не увеличена. Половое развитие Таннер 4 (G4 P5), яички в мошонке, VS=VD=3 мл, дополнительных образований не определяется.
