Неврология - кейс 245

Правильный ответ:

• церулоплазмина в сыворотке крови
• суточной экскрекции меди с мочой

Обоснование

Основными тестами, использующимися для диагностики гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова), являются показатели обмена меди: церулоплазмин сыворотки, общая и свободная медь сыворотки, суточная экскреция меди с мочой, содержание меди в ткани печени. Церулоплазмин сыворотки является главным транспортным белком – переносчиком меди в плазме крови. При гепатоленитикулярной дегенерации концентрация церулоплазмина обычно ниже 100 мг/л (при церебральной форме ниже, чем при абдоминальной). Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_ge3flc#paragraph_ge3flc[(1)]

Основными тестами, использующимися для диагностики гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова), являются показатели обмена меди: церулоплазмин сыворотки, общая и свободная медь сыворотки, суточная экскреция меди с мочой, содержание меди в ткани печени. У нелеченных пациентов суточная экскреция меди с мочой отражает количество свободной «нецерулоплазминовой» меди в циркулирующей крови. ...диагностическое значение имеет уровень суточной экскреции меди выше 1,6 мкмоль/сут или 100 мкг/сут. Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_ge3flc#paragraph_ge3flc[(1)]

Правильный ответ:

• обследование роговицы в свете щелевой лампы
• МРТ головного мозга

Обоснование

Наиболее известным диагностическим симптомом гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) являются кольца Кайзера – Флейшера на роговичной оболочке глаза. Они наблюдаются у 95% пациентов с церебральной и примерно у половины пациентов с абдоминальной формой заболевания. Иногда они видны невооруженным глазом, но обычно для их выявления требуется биомикроскопический анализ видимых сред глаза в свете щелевой лампы. Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_ge3flc#paragraph_ge3flc[(1)]

При подозрении на гепатолентикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона – Коновалова) для выявления характерных структурных изменений в ЦНС целесообразно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Патология головного мозга на МРТ обнаруживается у всех пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8 https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_ge3flc#paragraph_ge3flc[(1)]

Правильный ответ:

• Болезнь Вильсона-Коновалова

Обоснование

Болезнь Вильсона – Коновалова характеризуется началом в детском или молодом возрасте, сочетанием в неврологическом статусе экстрапирамидных, пирамидных, мозжечковых и когнитивных расстройств. Наиболее известным диагностическим симптомом болезни Вильсона – Коновалова является наличие колец Кайзера – Флейшера, которые наблюдаются у 95% пациентов с церебральной и примерно у половины пациентов с абдоминальной формой заболевания. При лабораторном исследовании определяется снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови и увеличение экскреции меди с мочой. Неврология : национальное руководство : в 2-х т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - Т. 1. - 880 с. - (Серия "Национальные руководства"). - ISBN 978-5-9704-6672-8. https://library.mededtech.ru/rest/documents/ISBN9785970466728/?anchor=paragraph_gpn4jl#paragraph_gpn4jl[(1)]

Правильный ответ:

• дрожательно-ригидная

Обоснование

Дрожательно-ригидная форма отличается более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Характерно одновременное развитие ригидности и дрожания. Часты дисфагия и дизартрия. Соотношение ригидности и дрожания варьируют: в одних случаях преобладает паркинсоноподобный синдром с развитием в первую очередь ригидности, и менее выраженным дрожанием, в других – на фоне нерезко выраженной ригидности превалирует типичное дрожание. Психические нарушения и висцеральные проявления варьируют в своей выраженности. https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#tab1[(1)]

Правильный ответ:

• аутосомно-рецессивному

Обоснование

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В этой связи родители больного БВК являются облигатными гетерозиготами, поскольку каждый из них имеет по одному мутантному аллелю в гомологичной хромосоме. Гетерозиготные индивиды в абсолютном числе случаев не имеют клинических проявлений БВК (в некоторых случаях обнаруживается снижение уровня сывороточного церулоплазмина и повышенная экскреция меди в моче). https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_alcr8t[(1)]

Правильный ответ:

• d-пеницилламин

Обоснование

Обоснование: Основными методами лечения болезни Вильсона – Коновалова является применение медьэлиминирующих препаратов. На данный момент в мире для лечения гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона – Коновалова) используются следующие комплексообразующие препараты: d-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в РФ зарегистрированы препараты d-пеницилламина. https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_6acj4t[(1)]

Правильный ответ:

• пиридоксин

Обоснование

Поскольку известно, что d-пеницилламин выводит пиридоксин из организма, необходимо дополнительно назначать пиридоксин в дозе 25-50 мг в день. https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_gj5u6g[(1)]

Правильный ответ:

• концентрации свободной меди в сыворотке крови

Обоснование

В качестве основных биохимических тестов для оценки эффективности лечения необходимо использовать концентрацию свободной меди сыворотки крови и суточную экскрецию меди с мочой, а при лечении препаратами цинка – также суточную экскрецию цинка с мочой. https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_4vsnmh[(1)]

Правильный ответ:

• диета с исключением продуктов, богатых медью

Обоснование

При гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) необходимо соблюдать строгую диету с исключением продуктов, богатых ионами меди. Кратко такую диету можно охарактеризовать как молочно-растительную. Рекомендуется исключение продуктов, содержание меди в которых превышает 0,5 мг/100г, таких как грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты. https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_v5227m[(1)]

Правильный ответ:

• трансплантация печени

Обоснование

Трансплантация печени представляет собой радикальный метод лечения пациентов с болезнью Вильсона. Он показан при фульминантной печеночной несостоятельности, а также больным с декомпенсированным циррозом печени, не ответившим на медикаментозное лечение в течение 3 месяцев. Донорская печень не содержит метаболического дефекта, ответственного за развитие заболевания, поэтому после пересадки печени восстанавливается механизм выведения меди из организма и наблюдается регресс обратимых симптомов заболевания. Выживаемость в течение года после операции колеблется в пределах 79-87%, пятилетняя – сопоставима с годовой. Возможно проведение трупной трансплантации или пересадка доли печени от живого родственного донора. https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_8m57p5[(1)]

Правильный ответ:

• препараты цинка

Обоснование

Для уменьшения побочных эффектов d-пеницилламина необходимо мониторировать терапию и использовать его минимально эффективную дозу, комбинировать его использование с препаратами цинка (это нужно не только для уменьшения всасывания меди в кишечнике, но и для компенсировании потерь цинка при терапии хелатами). https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/[Клинические рекомендации Союза педиатров России. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), 2021 г.] https://library.mededtech.ru/rest/documents/boleznVil21/#paragraph_sp3649[(1)]

Правильный ответ:

• мозжечковой

Обоснование

Сочетание скандированной речи и интенционного дрожания, которое наблюдается в представленном случае, является наиболее специфическим признаком мозжечковой атаксии. О мозжечковом характере атаксии свидетельствует также отсутствие зависимости дискоординаторных расстройств от зрительного контроля в пробе Ромберга. Парфёнов В.А., Яхно Н.Н., Евзиков Г.Ю. Координация движений и её расстройства //В кн. Нервные болезни. Учебник. Москва: МИА -2018. -С.55-62.